Pidage meeles, mis on geen. Mis on geenide funktsioon? Kuidas realiseerub pärilik informatsioon elukorralduse molekulaargeneetilisel tasandil? Millised protsessid toimuvad meioosis?
Üks peamisi elusolendite tunnuseid on pärilikkus. See on organismi võime säilitada ja edasi anda oma omadusi ja arenguomadusi põlvest põlve ehk pärimise teel. Tänu sellele omadusele säilitab iga organismitüüp teatud pärilikku teavet.
Pärilike tunnuste edasikandumine toimub paljunemise ajal. Mittesugulise paljunemise korral toimub edasikandumine mittereproduktiivsete rakkude kaudu: siis on järglaste omadused samad, mis emaorganismil. Sugulise paljunemise käigus edastatakse pärilik informatsioon sugurakkude – meeste ja naiste sugurakkude – kaudu. Millised märgid saavad järeltulijatel olema - isa- või emapoolsed, milline on märkide avaldumise mehhanism? Sellistele küsimustele annab vastuse geneetika (kreeka geneesist - päritolu) - teadus organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seadustest.
Keha pärilik programm. Päriliku teabe kandjad on kromosoomidesse koondunud DNA molekulid. Jagunemise käigus liiguvad nad uutesse rakkudesse. Kuid need rakud ei sisalda valmismärke ega feene (kreeka keelest faino - ilmne), vaid kannavad geenide kujul ainult võimalike tegelaste struktuurseid kalduvusi. Pärilikkuse materiaalseks aluseks, mis määrab tunnuse kujunemise, on geen – DNA molekuli lõik. See toimib ka sellise bioloogilise nähtuse nagu pärilikkus mõõtühikuna.
Keha pärilikku programmi rakendatakse vastavalt järgmisele skeemile:
GEEN -> VALK -> OMADUS (FEN)
Kõigi pärilike tunnuste kogumikku - mõlemalt vanemalt saadud organismi geene nimetatakse genotüübiks (kreeka geenist ja kirjavigadest - jäljend, kuju). Kuid mitte kõik päritud tunnused ei avaldu kehas. Seega võivad järeltulijad olla mõnes mõttes sarnased ühe vanemaga, kuid mõnes mõttes teisega sarnased. Mõnikord ilmnevad isegi kaugematele esivanematele iseloomulikud märgid. Sisemiste ja väliste omaduste kogumit, mis ilmnevad organismis selle individuaalse arengu protsessis, nimetatakse fenotüübiks (kreeka keelest faino ja typos - jäljend, vorm).
Arvukad katsed on näidanud, et homoloogsed kromosoomid sisaldavad geene, mis reguleerivad samade tunnuste arengut. Ühe tunnuse avaldumise eest vastutavad paarisgeenid asuvad homoloogsete kromosoomide samades piirkondades. Näiteks juuksevärvi, silmade värvi ja kõrvakuju varjundid on kõigil inimestel samades piirkondades ja kromosoomides. Geenid on tavaliselt tähistatud ladina tähestiku tähtedega: A, a. B, b, c, s jne.
Paaritud geenid võivad kanda ühe tunnuse samu või vastupidiseid omadusi. Näiteks võivad geenid olla vastutavad tumeda või heleda juuksevärvi, siniste või pruunide silmade, herneseemnete kollase või rohelise värvuse, snapdraakoni õite punase või valge värvuse jms omaduste eest (joonis 104). Kui paarisgeenid kannavad samu omadusi, tähistatakse neid kahe identse suur- või väiketähega (AA või aa). Kui paarisgeenid kannavad tunnuse erinevaid omadusi, tähistatakse neid ühe suure ja ühe väikese tähega (Aa) ning suurtäht kirjutatakse alati esikohale.
Rns. 104. Taimede pärilikud tunnused: 1 - punased (AA) ja valged (aa) snapdragon õied; 2 - kollased (AA, Aa) ja rohelised (aa) herneseemned
Organismi, millel on homoloogsetel kromosoomidel (AA või aa) identsed geenid, nimetatakse homosügoodiks (kreeka keelest homo – identne, võrdne). Organismi, millel on homoloogsetes kromosoomides (Aa) ühe geeni erinevad omadused, st millel on vastupidised omadused, nimetatakse heterosügootseks (kreeka keelest "hetero" - erinev).
Vaatlused näitavad, et mõned märgid ilmuvad looduses sagedamini kui teised. Näiteks kibuvitsamarjadel on rohkem levinud roosa korollaga lilled, harvem aga valge värvusega lilled. Valgete õitega põõsastel ei leidu aga kunagi roosasid õisi. Teine näide on seemnevärvi ilmnemine hernestes. Ühel hernesordil on ainult kollased seemned, teisel aga ainult rohelised seemned. Hernes on isetolmlev taim, mistõttu on selle seemnete värvus igal sordil ühtlane. Aga kui ristate kaks sorti omavahel, siis osutuvad kõik herned ainult kollaseks.
Eksperimentaalsed uuringud vastandlike tunnuste avaldumise olemuse kohta on võimaldanud kindlaks teha, et organismide ristamisel ilmnevad mõned paari tunnused sagedamini kui teised. Domineerivat tunnust, mis avaldub alati nii homosügootses kui heterosügootses seisundis, nimetatakse dominandiks (ladina keelest dominantus - dominantne). Domineerivat tunnust tähistatakse tavaliselt suurte tähtedega: A, B, C jne (joonis 105).
Riis. 105. Mõned domineerivad ja retsessiivsed inimese omadused: 1 - vaba (AA, Aa) kõrvanibu; 2 - sulatatud (aa) kõrvanibu; 3 - oskus keerata keelt toruks (Aa. Aa)
Allasurutud tunnus ilmneb ainult homosügootses olekus, kahe võrdse kvaliteediga geeni juuresolekul. Sellist tunnust nimetatakse retsessiivseks (ladinakeelsest sõnast recessus - taganemine, kõrvalekalle) ja geen tähistatakse vastava väikese tähega: a, b, c jne. Heterosügootses olekus võib retsessiivne tunnus olla täielikult või osaliselt alla surutud domineeriva poolt.
Riis. 106. Drosophila puuviljakärbes ja tema kromosoomid
Kromosomaalne pärilikkuse teooria. Meioosi protsessi uurimine võimaldas luua seose organismide pärilike omaduste edasikandumise ja sugurakkude moodustumise vahel. Meioos tagab erineva kvaliteediga geneetilise teabe ilmumise sugurakkudesse. See on tingitud kromosoomide erilisest käitumisest meioosi ajal, mis avastati ristumise tulemusena.
Riis. 107. Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
1912. aastal sõnastas Ameerika teadlane Thomas Hunt Morgan (joonis 107) äädikakärbeste uurimisele tuginedes (joonis 106) kromosomaalse pärilikkuse teooria. Selle peamised sätted on järgmised:
- päriliku teabe ühikuks on geen, mis asub kromosoomis;
- iga kromosoom sisaldab palju geene; nad paiknevad selles lineaarselt, st teatud järjestuses üksteise järel;
- geenid, mis asuvad samas kromosoomis, on keha poolt päritud koos ehk seotud ja moodustavad aheldusrühma;
- geenisidemete rühmade arv on võrdne organismi homoloogsete kromosoomide paaride arvuga;
- geenide aheldus võib ristumise käigus katkeda, mis suurendab geenikombinatsioonide arvu organismi sugurakkudes;
- Meioosi protsessi käigus satuvad homoloogsed kromosoomid erinevatesse sugurakkudesse, mittehomoloogsed kromosoomid hajuvad juhuslikult, üksteisest sõltumatult.
Läbitud materjalil põhinevad harjutused
- Defineerige pärilikkus. Mida geneetika uurib? Esitage peamiste geneetiliste terminite määratlused.
- Mis vahe on organismi genotüübil ja selle fenotüübil?
- Kas indiviidi genotüüpi on võimalik määrata ainult väliste tunnuste põhjal? Millistel juhtudel? Selgitage oma vastust.
- Miks on geenid kehas paarikaupa? Kas see omadus säilib organismides, millel on üks kromosoomikomplekt?
- Millised kromosoomikäitumise tunnused meioosi korral on kromosoomide pärilikkuse teooria aluseks?
- Loetlege kromosomaalse pärilikkuse teooria peamised sätted.
- Määrake, mitut tüüpi sugurakke toodavad AA, Bb, AAcc, AaCc genotüübiga isikud.
- Kirjutage üles kahe genotüübiga AA ja aa isendi ristamise skeem, kasutades järgmisi geneetilisi sümboleid: P - vanemlikud isendid; G - vanemate sugurakud; F - järglased ristumisest.
Geneetika(kreeka keelest "genesis" - päritolu) - teadus organismide pärilikkuse ja varieeruvuse seadustest.
Gene(kreeka keelest "genos" - sünd) on DNA molekuli osa, mis vastutab ühe tunnuse, st teatud valgu molekuli struktuuri eest.
Alternatiivsed märgid -üksteist välistavad, kontrastsed omadused (herneseemnete värvus on kollane ja roheline).
Homoloogsed kromosoomid(kreeka keelest "homos" - identne) - paaris kromosoomid, kuju, suurus, geenide komplekt identsed. Diploidses rakus on kromosoomide komplekt alati paaris:
üks kromosoom paarist ema päritolu, teine - isa päritolu.
Asukoht - kromosoomi piirkond, milles geen asub.
Alleelsed geenid - geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide samades lookustes. Nad kontrollivad alternatiivsete tunnuste arengut (domineeriv ja retsessiivne - herneseemnete kollane ja roheline värvus).
Genotüüp - vanematelt saadud organismi pärilike tunnuste kogum on päriliku arengu programm.
Fenotüüp - organismi tunnuste ja omaduste kogum, mis avaldub genotüübi vastasmõjul keskkonnaga.
Sügoot(kreeka keelest "zygote" - paaris) - rakk, mis moodustub kahe suguraku (sugurakud) - emase (muna) ja isase (sperma) - ühinemisel. Sisaldab diploidset (topelt) kromosoomide komplekti.
Homosügoot(kreekakeelsest sõnast "homos" - identne ja sügoot) sigoot, millel on antud geeni samad alleelid (mõlemad domineerivad AA või mõlemad retsessiivsed aa). Homosügootne isend ei tekita oma järglastel lõhustumist.
Heterosügoot(kreeka keelest "heteros" - teine ja zygote) - sigoot, millel on antud geeni jaoks kaks erinevat alleeli (Aa, Bb). Heterosügootne isend oma järglastes tekitab selle tunnuse segregatsiooni.
Domineeriv omadus(ladina keelest "edominas" - domineeriv) - domineeriv tunnus, mis avaldub järglastel
heterosügootsed isikud.
Retsessiivne tunnus(ladinakeelsest sõnast "recessus" - taandumine) pärilik, kuid allasurutud tunnus, mis ei esine ristamise teel saadud heterosügootsetel järglastel.
Gamete(kreeka keelest "gametes" - abikaasa) - taime- või loomorganismi paljunemisrakk, mis kannab ühte alleelse paari geeni. Sugurakud kannavad geene alati "puhtal" kujul, kuna need moodustuvad rakkude meiootilise jagunemise teel ja sisaldavad ühte homoloogsete kromosoomide paarist.
Tsütoplasmaatiline pärand- tuumaväline pärilikkus, mis viiakse läbi plastiidides ja mitokondrites paiknevate DNA molekulide abil.
Modifikatsioon(ladina keelest "modifikatsioon" - modifikatsioon) - fenotüübi mittepärilik muutus, mis toimub keskkonnategurite mõjul genotüübi reaktsiooni normaalsetes piirides.
Muudatuste muutlikkus - fenotüübiline varieeruvus. Konkreetse genotüübi reaktsioon erinevatele keskkonnatingimustele.
Variatsiooniseeria- tunnuse modifikatsiooni varieeruvuse seeria, mis koosneb modifikatsioonide individuaalsetest väärtustest, mis on järjestatud tunnuse kvantitatiivse väljenduse suurenemise või vähendamise järjekorras (lehe suurus, õite arv kõrvas, karvkatte värvi muutus).
Variatsioonikõver- tunnuse varieeruvuse graafiline väljendus, mis kajastab nii varieerumise ulatust kui ka üksikute variantide esinemissagedust.
Reaktsioonikiirus - genotüübiga määratud tunnuse modifikatsiooni varieeruvuse piir. Plastilistel omadustel on lai reaktsiooninorm, mitteplastilistel aga kitsas reaktsiooninorm.
Mutatsioon(ladina keelest "mutatio" - muutus, muutus) - genotüübi pärilik muutus. Mutatsioonid võivad olla: geeni-, kromosomaalsed, generatiivsed (sugurakkudes), tuumavälised (tsütoplasmaatilised) jne.
Mutageenne tegur - mutatsiooni põhjustav tegur. On olemas looduslikud (looduslikud) ja kunstlikud (tehislikud) mutageensed tegurid.
Monohübriidne ristumine - vormide ristamine, mis erinevad üksteisest ühe alternatiivsete märkide paari poolest.
Dihübriidne ristmik vormid, mis erinevad üksteisest kahe alternatiivsete tunnuste paari poolest.
Ülesõidu analüüsimine - testitava organismi ristamine teisega, mis on antud tunnuse suhtes retsessiivne homosügoot, mis võimaldab määrata katsealuse genotüübi. Kasutatakse taime- ja loomakasvatuses.
Aheldatud pärand- samas kromosoomis lokaliseeritud geenide ühine pärand; geenid moodustavad aheldusrühmi.
Crossingovsr (rist) - homoloogsete kromosoomide homoloogsete piirkondade vastastikune vahetus nende konjugatsiooni ajal (I meioosi I profaasis), mis viib algsete geenikombinatsioonide ümberkorraldamiseni.
Organismide sugu - morfoloogiliste ja füsioloogiliste tunnuste kogum, mis määratakse sperma poolt munaraku viljastamise hetkel ja mis sõltuvad spermatosoidide poolt kantavatest sugukromosoomidest.
Sugukromosoomid - kromosoomid, mis eristavad mehi naistest. Naise keha sugukromosoomid on kõik ühesugused (XX) ja määrata naise sugu. Mehe keha sugukromosoomid on erinevad (XY): X defineerib naiselikku
korrus, Y- meessoost. Kuna kõik spermatosoidid moodustuvad rakkude meiootilise jagunemise teel, kannavad pooled neist X-kromosoome ja pooled Y-kromosoome. Mehe ja naise saamise tõenäosus on sama,
Populatsioonigeneetika - geneetika haru, mis uurib populatsioonide genotüübilist koostist. See võimaldab arvutada mutantsete geenide esinemissagedust, nende esinemise tõenäosust homo- ja heterosügootses olekus ning jälgida ka kahjulike ja kasulike mutatsioonide kuhjumist populatsioonides. Mutatsioonid toimivad loodusliku ja kunstliku valiku materjalina. Selle geneetika osa asutas S. S. Chetverikov ja seda arendati edasi N. P. Dubinini töödes.
Genoom nimetada kogu päriliku materjali komplekti, mis sisaldub antud organismitüübi rakkude haploidses kromosoomikomplektis. Genoom on liigispetsiifiline, kuna esindab vajalikku geenide kogumit, mis tagab organismide liigispetsiifiliste omaduste kujunemise nende normaalse ontogeneesi käigus. Näiteks arenevad mõned liigid haploidseid organisme, mis arenevad ühest genoomis sisalduvast geenikomplektist. Seega on mitmete lülijalgsete liikide isased haploidsed, arenedes viljastamata munadest.
Sugulise paljunemise käigus kombineeritakse viljastamise käigus kahe vanema suguraku genoomid, moodustuvad genotüüp uus organism. Kõigil sellise organismi somaatilistel rakkudel on kahekordne geenide komplekt, mis on saadud mõlemalt vanemalt teatud alleelide kujul. Seega on genotüüp organismi geneetiline konstruktsioon, mis on selle rakkude kõigi pärilike kalduvuste kogum, mis sisalduvad nende kromosomaalses komplektis - kariotüübis.
Riis. 3.67. Erinevate liikide organismide karüotüübid:
I- karm, II- Drosophila. III - isik
Karüotüüp - antud liigi organismide somaatilistele rakkudele iseloomulik diploidne kromosoomide kogum, mis on liigispetsiifiline tunnus ja mida iseloomustab kromosoomide kindel arv, struktuur ja geneetiline koostis (joonis 3.67). Allpool on toodud teatud tüüpi organismide somaatiliste rakkude kromosoomide arv.
Kui tähistatakse kromosoomide arvu haploidses sugurakkude komplektis P, siis näeb välja üldine karüotüübi valem 2p, kus on väärtus P varieerub erinevate liikide lõikes. Kuna kariotüüp on organismidele iseloomulik liik, võib see teatud isendite puhul erineda. Näiteks eri soo esindajatel on põhimõtteliselt samad kromosoomipaarid ( autosoomid), kuid nende karüotüübid erinevad ühe kromosoomipaari poolest ( heterokromosoomid, või sugukromosoomid). Mõnikord koosnevad need erinevused erinevast heterokromosoomide arvust naistel ja meestel (XX või XO). Kõige sagedamini on erinevused seotud sugukromosoomide struktuuriga, mis on tähistatud erinevate tähtedega -X ja Y (XX või XY).
Kariotüübi igat tüüpi kromosoomi, mis sisaldavad kindlat geenide komplekti, esindavad kaks homoloogi, mis on päritud vanematelt koos nende sugurakkudega. Kariotüübis sisalduv topeltgeenide komplekt – genotüüp – on genoomi paarisalleelide ainulaadne kombinatsioon. Genotüüp sisaldab konkreetse indiviidi arenguprogrammi.
- (Gene ja Type) kõigi antud organismi kromosoomides lokaliseeritud geenide kogum. Laiemas mõttes on geneetika organismi kõigi pärilike tegurite – nii tuuma (genoomi) kui ka mittetuumaliste, ekstrakromosomaalsete (st. Suur Nõukogude entsüklopeedia
Toime olemuse ja analüüsitava tunnuse pärilikkuse määravate geenide arvu määramine. A. g asutaja on G. Mendel (1865). Vananemine hõlmab mitmeid konkreetseid meetodeid, mille eraldi või kombineeritud kasutamine on suunatud geneetiliste protsesside mehhanismide uurimisele. A. g. peamine meetod - hübridoloogiline analüüs, mis põhineb erinevat tüüpi ristamistel ja nende ristamiste järeltulijate eraldatud vormide kvantitatiivsel arvestusel. Hübridoloogiline analüüs hõlmab populatsioonimeetodit (vt. Hardy-Weinbergi seadus), mis põhineb matemaatika ja variatsioonistatistika kasutamisel, samuti aneuploidsel (vt. Monosoomia) ja mutatsiooniline (vt ClB meetod. Meller-5 meetod) meetodid. Kiirguse ja kemikaalide mutageense mõju uurimise oluline etapp on kromosoomaberratsioonide sageduse ja olemuse tsütoloogiline analüüs (vt. Kromosomaalsed aberratsioonid). Ristamise kombinatsioon tsütogeneetiliste vaatlustega on väga tõhus genoomianalüüs.
4 geneetiline analüüs
5 geneetiline analüüs
6 geneetiline analüüs
7 geneetiline analüüs
Teemad
ET
8 fenotüüp
n
1. fenotüüp; organismi kõigi omaduste kogum, mis moodustub tema individuaalse arengu protsessis;
2. keha struktuur ja funktsioonid.
1) fenotüüp; organismi kõigi omaduste kogum, mis moodustub tema individuaalse arengu protsessis;
2) keha struktuur ja funktsioonid.
9 fenotüüp
10 genotüüp
11 genotüüp
Raku või organismi pärilike kalduvuste kogum - alleelide kogum, nende sideme olemus ja muud interaktsiooni vormid; G.- organismi geneetiline ülesehitus, mis avaldub selle fenotüübis; termin" G„V. Johannseni ettepaneku 1909. a.
1. Kõigi organismi kromosoomides lokaliseeritud geenide kogum, mis määrab reaktsiooni normüksikisikud keskkonnatingimustele, selle elujõulisus ja viljakus - üldiselt tema saatus genofond liigi või populatsiooni järgmine põlvkond. Näitajaks on antud genotüübiga isendite osakaal järgmise põlvkonna genofondis kohanemisvõime või genotüübi Darwini sobivus.
2. Laiemas mõttes on geen indiviidi kõigi pärilike kalduvuste kogum (süsteem), organismi pärilik alus, mis hõlmab nii tuuma- kui ka mittetuumalisi - tsütoplasmaatilisi (plasmon) ja plastiidid (taimedes plastoom) - kandjad, milles iga geen paikneb keerulises interaktsioonis teiste tuumageenide ja plasmooniga. G. on antud raku või organismi pärilike kalduvuste kompleksne interakteeruv süsteem, sealhulgas alleelid, nende iseloom sidur kromosoomides ja olemasolu kromosoomide ümberkorraldused. G. määramiseks on vaja uurida antud indiviidi esivanemaid või järeltulijaid või mõlemat koos. Termini pakkus välja V. Johansen 1909. aastal.
12 virulentsus
Mikroorganismi patogeensuse kvantitatiivsed omadused konkreetse organismi suhtes; näitajad IN. on tingimuslikud väärtused - minimaalne letaalne, 50% letaalne, 50% nakkav annus.
2. Organismi suhteline võime põhjustada haigusi, väljendatuna kvantitatiivsetes parameetrites - minimaalne, 50% letaalne ja 50% nakkav B.
13 geneetiline kompleks
keha kõigi pärilike tegurite kogum, genotüüp
14 keeruline
15 kiirguse geneetilised mõjud
16 genotüüp
17 kimp
18 genofond
19 genofond
[ʹdʒi:npu:l] biol.
genofond, populatsiooni pärilike tegurite kogum
20 tarbijamõju
2) ekv. tarbijamõju, mõju tarbimisele (mingi mõju tulemus. välisüritus; nt poliitilise otsuse, valitsuse tegevuse, majandussündmuste mõju tarbijaturule)
Üldembrüoloogia: Terminoloogiline sõnastikPärilikkus- (füsiool.) N. all peame silmas organismide võimet oma omadusi ja omadusi ühelt põlvkonnalt teisele edasi anda seni, kuni paljunemisprotsess ise kestab. Endiselt puudub rahuldav N. teooria, mis seletaks... ...
fenotüüp- A; m. Biol. Organismi omaduste ja omaduste kogum, mis on välja kujunenud tema individuaalse arengu käigus. * * * fenotüüp [soost (biol.) ja tüübist], organismi kõigi omaduste ja omaduste kogum, mis moodustub tema isendi protsessis... ... entsüklopeediline sõnaraamat
Liigibioloogiline termin Entsüklopeediline sõnaraamat F.A. Brockhaus ja I.A. Efron
Liik, bioloogiline termin- (Liik), mida kasutatakse võrdselt zooloogias ja botaanikas erinevate taime- ja loomaorganismide vormide tähistamiseks. Üldiselt langeb liigi mõiste kokku looma- või taimetõu igapäevase mõistega (metsik, kuid mitte kodune) ... Entsüklopeediline sõnaraamat F.A. Brockhaus ja I.A. Efron
põhiseadus- I Põhiseadus (lad. constitutio struktuur, olek) on inimese suhteliselt stabiilsete morfoloogiliste ja funktsionaalsete (sh vaimsete) omaduste kogum, mille määrab pärilikkus (genotüüp), samuti looduslike... Meditsiiniline entsüklopeedia
FENOTÜÜP Kaasaegne entsüklopeedia
FENOTÜÜP- (kreeka sõnast fen ja tüüp) bioloogias, organismi kõigi märkide ja omaduste kogum, mis moodustub tema individuaalse arengu protsessis. See areneb organismi genotüübi pärilike omaduste ja keskkonnatingimuste koosmõju tulemusena... Suur entsüklopeediline sõnaraamat
Fenotüüp- m. Organismi kõigi tunnuste ja omaduste kogum, mis on tekkinud tema individuaalse arengu käigus (organismi pärilike omaduste, genotüübi ja keskkonnatingimuste koosmõju tulemusena). Efraimi seletav sõnaraamat. T.F...... Efremova kaasaegne vene keele seletav sõnaraamat
FENOTÜÜP- (kreeka sõnast pháino I paljastan, paljastan ja týpos jäljend, vorm, näidis), organismi individuaalse arengu käigus moodustunud kõigi märkide ja omaduste kogum. Põhjustatud genotüübi interaktsioonist (pärilik... ... Veterinaarentsüklopeediline sõnastik
Fenotüüp- (kreeka keelest phaino I näita ja tüüp), organismi kõigi märkide ja omaduste kogum, mis moodustub tema individuaalse arengu protsessis. See areneb organismi genotüübi pärilike omaduste ja keskkonnatingimuste koosmõjul... ... Illustreeritud entsüklopeediline sõnaraamat