Mejoza dhe fekondimi sigurojnë që organizmat e një gjenerate të re të marrin material trashëgues të zhvilluar në mënyrë evolucionare, të balancuar për sa i përket dozave të gjeneve, mbi bazën e të cilit kryhet zhvillimi i organizmit dhe qelizave të tij individuale. Falë këtyre dy mekanizmave, në një seri brezash individësh të një lloji të caktuar, formohen karakteristika të caktuara të specieve dhe specia ekziston si një njësi reale e natyrës së gjallë për një kohë të gjatë. Sidoqoftë, në përfaqësues të ndryshëm të specieve, për shkak të procesit të vazhdueshëm të mutacionit, i njëjti grup gjenesh gjenomike përfaqësohet nga alele të ndryshme. Meqenëse gjatë riprodhimit seksual në shumë specie dy individë marrin pjesë në riprodhimin e pasardhësve, është mjaft e qartë se si rezultat i fekondimit, zigota të ndryshme marrin një grup të pabarabartë alelash në gjenotipet e tyre. Një rritje në diversitetin gjenotipik të përfaqësuesve të një specie lehtësohet gjithashtu nga mekanizmat që çojnë në rikombinimin e aleleve prindërore të një individi në gametet e tij. Në të vërtetë, nëse gametet e prodhuara nga një organizëm do të ishin identike në grupin e aleleve në gjenomin e tyre, atëherë pasardhësit e një çifti organizmash me dioeciousness ose një organizëm hermafrodit nuk do të kishin vëzhguar diversitetin gjenotipik. Në çdo brez të ri të një specieje, vetëm fëmijët e prindërve të ndryshëm do të ishin gjenotipisht të ndryshëm.
Në realitet, në natyrë ka një shumëllojshmëri të pasardhësve të të njëjtëve prindër. Për shembull, vëllezërit e motrat ndryshojnë jo vetëm në gjini, por edhe në karakteristika të tjera. Ndryshime të tilla në pasardhës shpjegohen me faktin se gametë gjenetikisht të ndryshme gjenden në çdo akt të fekondimit. Mekanizmi që siguron diversitetin e gameteve të formuara nga i njëjti organizëm është mejoza, gjatë së cilës jo vetëm përgjysmohet materiali trashëgues që hyn në gamete, por ndodh edhe rishpërndarja efektive e aleleve prindërore ndërmjet gameteve. Proceset që çojnë në rikombinimin e gjeneve dhe kromozomeve të tëra në qelizat germinale janë Kryqëzimi dhe divergjenca e bivalentëve në anafazën I të mejozës (shih Kapitullin 5).
Kalimi mbi. Ky proces ndodh në profazën I të mejozës në një kohë kur kromozomet homologe bashkohen ngushtë si rezultat i konjugimit dhe formojnë dyvalente. Gjatë kryqëzimit, seksionet përkatëse shkëmbehen ndërmjet kromatideve të ndërthurura reciprokisht të kromozomeve homologe (Fig. 3.72). Ky proces siguron rikombinimin e aleleve atërore dhe amtare të gjeneve në secilin grup lidhës. Në pararendësit e ndryshëm të gametëve, kryqëzimi ndodh në rajone të ndryshme të kromozomeve, duke rezultuar në formimin e një shumëllojshmërie të gjerë të kombinimeve të aleleve prindërore në kromozome.
Oriz. 3.72. Kryqëzimi si një burim i diversitetit gjenetik të gameteve:
I - fekondimi i gameteve prindërore a dhe b c formimi i zigotit V; II - gametogjeneza në një organizëm që zhvillohet nga një zigot V; G- kryqëzim që ndodh ndërmjet homologëve në profazë unë; d - qelizat e formuara pas ndarjes së parë mejotike; e, f - qelizat e formuara pas ndarjes së dytë të mejozës ( e - gamete jo të kryqëzuara me kromozomet prindërore origjinale; dhe - gametet kryqëzuese me rikombinim të materialit trashëgues në kromozomet homologe)
Është e qartë se kryqëzimi si një mekanizëm rikombinimi është efektiv vetëm kur gjenet përkatëse në kromozomet e babait dhe të nënës përfaqësohen nga alele të ndryshme. Grupet e lidhjes absolutisht identike gjatë kryqëzimit nuk prodhojnë kombinime të reja të aleleve.
Kryqëzimi ndodh jo vetëm në pararendësit e qelizave germinale gjatë mejozës. Gjithashtu vërehet në qelizat somatike gjatë mitozës. Kryqëzimi somatik është përshkruar në Drosophila dhe në disa lloje myku. Ndodh gjatë mitozës ndërmjet kromozomeve homologe, por frekuenca e saj është 10000 herë më e ulët se frekuenca e kryqëzimit mejotik, nga mekanizmi i të cilit nuk ndryshon. Si rezultat i kryqëzimit mitotik, shfaqen klone të qelizave somatike që ndryshojnë në përmbajtjen e aleleve të gjeneve individuale. Nëse në gjenotipin e një zigoti ky gjen përfaqësohet nga dy alele të ndryshme, atëherë si rezultat i kryqëzimit somatik mbi qeliza me alele të njëjta ose atërore ose amtare të këtij gjeni mund të shfaqen (Fig. 3.73).
Oriz. 3.73. Kalimi në qelizat somatike:
1 - një qelizë somatike, në kromozomet homologe të së cilës gjeni A përfaqësohet nga dy alele të ndryshme (A dhe a); 2 - kalimi mbi; 3 - rezultati i shkëmbimit të seksioneve përkatëse midis kromozomeve homologe; 4 - vendndodhja e homologëve në rrafshin ekuatorial të boshtit në metafazën e mitozës (dy opsione); 5 - formimi i qelizave bija; 6 - formimi i qelizave heterozitike për gjenin A, të ngjashme me qelizën mëmë në grupin e aleleve (Aa); 7 - formimi i qelizave homozigote për gjenin A, që ndryshojnë nga qeliza nënë në grupin e aleleve (AA ose aa)
Divergjenca e bivalentëve në anafazën I të mejozës. Në metafazën I të mejozës, bivalentët që përbëhen nga një kromozom atëror dhe një kromozom amtar rreshtohen në rrafshin ekuatorial të boshtit akromatik. Divergjenca e homologëve që mbartin grupe të ndryshme të aleleve të gjeneve në anafazën I të mejozës çon në formimin e gameteve që ndryshojnë në përbërjen alelike të grupeve individuale të lidhjes (Fig. 3.74).
Oriz. 3.74. Ndarja e kromozomeve homologe në anafazën I të mejozës
si një burim i diversitetit gjenetik të gameteve:
1 - metafaza I e mejozës (vendndodhja e bivalentit në rrafshin ekuatorial të boshtit); 2 - anafaza I e mejozës (divergjenca e homologëve që bartin alele të ndryshme të gjenit A në pole të ndryshëm); 3 - ndarja e dytë mejotike (formimi i dy llojeve të gameteve që ndryshojnë në alelet e gjenit A)
Oriz. 3.75. Natyra e rastësishme e renditjes së bivalentëve në metafazë ( 1 )
dhe divergjenca e tyre e pavarur në anafazë ( 2 ) ndarja e parë mejotike
Për shkak të faktit se orientimi i bivalentëve në lidhje me polet e boshtit në metafazën I rezulton të jetë i rastësishëm, në anafazën I të mejozës, në secilin rast individual, drejtohet një grup haploid kromozomesh që përmbajnë kombinimin origjinal të grupeve të lidhjes prindërore. në pole të ndryshëm (Fig. 3.75). Shumëllojshmëria e gameteve, për shkak të sjelljes së pavarur të bivalentëve, është më e madhe, sa më shumë grupe lidhëse të ketë në gjenomën e një specieje të caktuar. Mund të shprehet me formulën 2 n, Ku P - numri i kromozomeve në një grup haploid. Pra, në Drosophila P= 4 dhe numri i llojeve të gameteve të siguruara nga rikombinimi i kromozomeve prindërore në to është 2 4 = 16. Tek njerëzit n = 23, dhe diversiteti i gameteve për shkak të këtij mekanizmi korrespondon me 2 23, ose 8388608.
Kalimi dhe procesi i divergjencës së bivalentëve në anafazën I të mejozës siguron rikombinim efektiv të aleleve dhe grupeve të lidhjes së gjeneve në gametet e formuara nga një organizëm.
Plehërimi. Takimi i rastësishëm i gameteve të ndryshme gjatë fekondimit çon në faktin se midis individëve të një specie është pothuajse e pamundur të shfaqen dy organizma gjenotipikisht identikë. Diversiteti gjenotipik i individëve i arritur përmes proceseve të përshkruara presupozon dallime trashëgimore midis tyre në bazë të një gjenomi të përbashkët të specieve.
Kështu, gjenomi, si niveli më i lartë i organizimit të materialit trashëgues, ruan karakteristikat e tij të specieve për shkak të mejozës dhe fekondimit. Por në të njëjtën kohë, të njëjtat procese ofrojnë dallime individuale trashëgimore midis individëve, të cilat bazohen në rikombinimin e gjeneve dhe kromozomeve, d.m.th. ndryshueshmëria e kombinuar. Ndryshueshmëria kombinuese, e manifestuar në diversitetin gjenotipik të individëve, rrit mbijetesën e specieve në kushtet e ndryshimit të ekzistencës së saj.
Në vitin 1908 Sutton dhe Punnett zbuluan devijime nga kombinimi i lirë i personazheve sipas ligjit III të Mendelit. Në vitet 1911-12 T. Morgan et al. Të përshkruara Fenomeni i lidhjes së gjeneve është transmetimi i përbashkët i një grupi gjenesh nga brezi në brez.
Në Drosophila, gjenet për ngjyrën e trupit (b+ - trup gri, b - trup i zi) dhe gjatësia e krahëve (vg + - krahë normalë, vg - krahë të shkurtër) ndodhen në të njëjtin kromozom; këto janë gjene të lidhur të vendosur në të njëjtin grup lidhjeje . Nëse kryqëzoni dy individë homozigotë me tipare alternative, atëherë në gjeneratën e parë, të gjithë hibridet do të kenë të njëjtin fenotip me manifestime të tipareve dominuese (trup gri, krahë normalë).
Kjo nuk bie ndesh me ligjin e G. Mendelit për uniformitetin e hibrideve të gjeneratës së parë. Megjithatë, me kryqëzimin e mëtejshëm të hibrideve të gjeneratës së parë me njëri-tjetrin, në vend të ndarjes së pritshme sipas fenotipit 9:3:3:1, me trashëgimi të lidhur, ndarja ndodhi në një raport 3:1, individët u shfaqën vetëm me karakteristikat e prindërve, dhe nuk kishte individë me rikombinim karakteresh.
Kjo për faktin se në mejozën e gametogjenezës, kromozome të tëra ndryshojnë në polet e qelizës. Një kromozom nga një çift i caktuar homolog dhe të gjitha gjenet që janë në të shkojnë në një pol dhe më pas përfundojnë në një gametë. Kromozomi tjetër nga ky çift lëviz në polin e kundërt dhe përfundon në një gametë tjetër. Trashëgimia e përbashkët e gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom quhet trashëgimi e lidhur.
Një shembull i lidhjes së plotë të gjeneve tek njerëzit është trashëgimia e faktorit Rh. Prania e faktorit Rh është për shkak të tre gjeneve të lidhura, kështu që trashëgimia e tij ndodh si një kryq monohibrid.
Megjithatë, gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom ndonjëherë mund të trashëgohen veçmas, me ç'rast flasin për lidhje jo të plotë të gjeneve.
Duke vazhduar punën e tij mbi kryqëzimin dihibrid, Morgan kreu dy eksperimente mbi kryqëzimin analitik dhe zbuloi se lidhja e gjeneve mund të jetë e plotë dhe e paplotë.
Arsyeja e lidhjes jo të plotë të gjeneve është duke kaluar. Në mejozë, gjatë konjugimit, kromozomet homologe mund të kalojnë dhe shkëmbejnë rajone homologe. Në këtë rast, gjenet e një kromozomi transferohen në një tjetër, homolog me të.
Gjatë periudhës së rritjes së gametogjenezës, ndodh riduplikimi i ADN-së, karakteristikat gjenetike të ovociteve dhe spermatociteve janë të rendit të parë 2n4c, çdo kromozom përbëhet nga dy kromatide që përmbajnë një grup identik të ADN-së. Gjatë fazës së reduktimit të ndarjes së mejozës, ndodh konjugimi i kromozomeve homologe dhe mund të ndodhë një shkëmbim i seksioneve të ngjashme të kromozomeve homologe - duke kaluar. Gjatë anafazës së ndarjes reduktuese, kromozome të tëra homologe devijojnë në pole; pas përfundimit të ndarjes, formohen qelizat n2c - ovocitet dhe spermatocitet e rendit të dytë. Gjatë anafazës së ndarjes ekuacionale, kromatidet ndryshojnë - nc, por në të njëjtën kohë ato ndryshojnë në kombinimin e gjeneve jo-alelike. Kombinime të reja të gjeneve jo-alelike - efekti gjenetik i kryqëzimit.→ kombinime të reja tiparesh në pasardhës → ndryshueshmëri kombinuese.
Sa më afër të jenë gjenet me njëri-tjetrin në një kromozom, aq më e fortë është lidhja midis tyre dhe aq më rrallë ndodh divergjenca e tyre gjatë kryqëzimit dhe, anasjelltas, sa më larg të jenë gjenet nga njëri-tjetri, aq më e dobët është lidhja midis tyre dhe aq më shpesh është i mundur prishja e tij.
Skema e kryqëzimit të plotë të tufës
Numri i llojeve të ndryshme të gameteve do të varet nga frekuenca e kryqëzimit ose distanca midis gjeneve të analizuara. Distanca midis gjeneve llogaritet në morganide: një njësi e distancës midis gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom korrespondon me 1% të kryqëzimit. Kjo marrëdhënie midis distancave dhe frekuencës së kalimit mund të gjurmohet vetëm deri në 50 morganide.
Baza teorike Modelet e trashëgimisë së lidhur janë dispozitat Teoria kromozomale e trashëgimisë , e cila u formulua dhe u vërtetua eksperimentalisht nga T. Morgan dhe kolegët e tij në 1911. Thelbi i tij është si më poshtë:
Bartësi kryesor material i trashëgimisë janë kromozomet me gjene të lokalizuara në to;
Gjenet janë të vendosura në kromozome në rend linear në lokacione të caktuara; gjenet alelike zënë lokacione identike në kromozomet homologe.
Gjenet e lokalizuara në të njëjtin kromozom formojnë një grup lidhës dhe trashëgohen kryesisht së bashku (ose të lidhur); numri i grupeve të lidhjes është i barabartë me grupin haploid të kromozomeve.
Gjatë gametogjenezës (profaza I e mejozës), mund të ndodhë shkëmbimi alelik.
gjenet - kryqëzim, i cili prish lidhjen e gjeneve.
Frekuenca e kryqëzimit është proporcionale me distancën midis gjeneve. 1morganid është një njësi distancë e barabartë me 1% kalim.
Kjo teori dha një shpjegim për ligjet e Mendelit dhe zbuloi bazën citologjike të trashëgimisë së tipareve.
Fenomeni i lidhjes së gjeneve qëndron në themel të përpilimit hartat gjenetike të kromozomeve– diagramet e pozicionit relativ të gjeneve të vendosura në të njëjtin grup lidhjesh. Metodat e hartës së kromozomeve synojnë të zbulojnë se cili kromozom dhe në cilin vend (vend) ndodhet një gjen, si dhe të përcaktojnë distancën midis gjeneve fqinje.
Ky është një segment i drejtë në të cilin tregohet rendi i gjeneve dhe tregohet distanca midis tyre në morganide; është ndërtuar në bazë të rezultateve të analizës së kryqëzimit. Sa më shpesh që tiparet trashëgohen së bashku, aq më afër gjenden gjenet përgjegjëse për këto tipare në kromozom. Me fjalë të tjera, vendndodhja e gjeneve në një kromozom mund të gjykohet nga karakteristikat e manifestimit të tipareve në fenotip.
Kur analizohet lidhja e gjeneve te kafshët dhe bimët, përdoret metoda hibridologjike, tek njerëzit - metoda gjenealogjike, metoda citogjenetike, si dhe metoda e hibridizimit të qelizave somatike.
Një hartë citologjike e një kromozomi është një fotografi ose vizatim i saktë i një kromozomi që tregon sekuencën e gjeneve. Është ndërtuar mbi bazën e një krahasimi të rezultateve të analizës së kryqëzimeve dhe rirregullimeve kromozomale.
Dëshmia gjenetike e kryqëzimit të kromozomeve u bë e mundur falë zbulimit të një sërë fenomenesh gjenetike - mutacione, gjendje heterozigote dhe lidhje gjenesh.
Objekti i parë gjenetik në të cilin u krijua fenomeni i kryqëzimit ishte Drosophila. Për herë të parë, u përpilua një indeks sistematik i gjeneve të vendosura në kromozome të ndryshme dhe u identifikuan të gjitha grupet e lidhjes.
Le të shqyrtojmë një nga eksperimentet klasike të T. Morgan mbi kryqëzimin, i cili e lejoi atë të provonte diskretin e trashëguar të kromozomeve.
Eksperimentet e para në kryqëzim
Kur kryqëzohen mizat që ndryshojnë në dy çifte karakteresh, gri me krahë vestigjialë (vg - vestigjial) b + vg/b + vg dhe e zezë (b - e zezë) me krahë normalë b vg + /b vg + në F 1, individë diheterozigotë b + vg/b vg + fenotipi është gri me krahë normalë.
Figura tregon dy drejtime të kryqëzimeve: në njërën, mashkulli është diheterozigoti, në tjetrin, femra. Nëse meshkujt hibridë kryqëzohen me femra që janë recesive për të dy gjenet, d.m.th., kryhet një kryqëzim analizues b vg/b vg x b + vg/b vg +, atëherë pasardhësit prodhojnë një ndarje në raportin 1 (b + vg/b vg) x 1 (b vg + x b vg).
Kjo ndarje tregon se ky dihibrid formon vetëm dy lloje gametesh b + vg dhe bvg + në vend të katër, dhe kombinimi i gjeneve në gamete korrespondon me atë të prindërve. Bazuar në ndarjen e treguar, duhet të supozohet se mashkulli nuk shkëmben seksione të kromozomeve homologe. Më vonë doli se te meshkujt Drosophila nuk ka vërtet asnjë kryqëzim si në autozomet ashtu edhe në kromozomet seksuale. Prandaj, gjatë kryqëzimit analitik të përshkruar, dy kombinime origjinale prindërore të personazheve janë rikthyer tek pasardhësit: mizat me ngjyrë trupi të zezë dhe krahët normalë dhe mizat me ngjyrën gri të trupit dhe krahët e mbetur. Në të njëjtën kohë, ata e gjejnë veten në raporte të barabarta numerike, pavarësisht nga gjinia. Në këtë rast, kemi një shembull të lidhjes së plotë të gjeneve të vendosura në një palë autosome homologe.
Në një kryqëzim reciprok të femrave diheterozigote me një mashkull analizues, homozigot për të njëjtat dy gjene recesive, vërehet një ndarje e ndryshme tek pasardhësit. Përveç kombinimeve prindërore të tipareve, tek pasardhësit shfaqen lloje të reja - miza me trup të zi dhe krahë të shkurtër (vestigjialë), si dhe miza me trup gri dhe krahë normalë. Rrjedhimisht, në këtë kryqëzim ndërpritet lidhja e gjeneve. Gjenet në kromozomet homologë këmbyen vendet për shkak të kryqëzimit të kromozomeve.
Gametet me kromozome që kanë pësuar kryqëzim quhen kryqëzim, dhe ata që nuk i janë nënshtruar të tilla - jo-crossover. Prandaj, organizmat që u shfaqën në pasardhësit e një kryqi analizues nga një kombinim i gameteve të kryqëzuara me gamete analizuese quhen kryqëzim, ose rekombinante, dhe ato që dalin nga kombinimi i gameteve jo të kryqëzuara me gametet e analizuesit - jo-crossover, ose jo rekombinante.
Kur analizojmë ndarjen në rastin e kryqëzimit, vëmendja tërhiqet nga një raport i caktuar numerik i individëve të klasave të ndryshme. Të dy kombinimet fillestare prindërore të tipareve, të formuara nga gamete jo të kryqëzuara, shfaqen në pasardhësit e kryqit analizues në një raport numerik të barabartë. Në eksperimentin e mësipërm me Drosophila, ishin afërsisht 41.5% e të dy individëve. Në total, individët jo-crossover përbënin 83% të numrit total të individëve në pasardhës. Dy klasat e kryqëzimit janë gjithashtu identike në numrin e individëve dhe shuma e tyre është 17%.
Një shembull tjetër klasik i bashkimit dhe kryqëzimit është eksperimenti i K. Hutchinson, i kryer në misër në vitet 20. U kryqëzuan dy linja homozigote misri, njëra prej të cilave kishte bërthama me aleuron me ngjyrë dhe endospermë të lëmuar. Këto tipare përcaktohen nga gjenet mbizotëruese c + c + sh + sh + . Një linjë tjetër kishte alele recesive të këtyre gjeneve c c sh sh, të cilat përcaktuan përkatësisht tiparet: aleuronin e pangjyrosur dhe endospermën e rrudhur. Këto çifte alelesh gjenden në të njëjtin çift kromozomesh homologe.
Kryqëzimi i vijave të treguara me njëra-tjetrën c + sh + /c + sh + x me sh/c sh jep një heterozigot c + sh + /c sh.
Segregimi gjatë kryqëzimit analitik c + sh + /c sh x c sh / c sh, ashtu si në eksperimentin me Drosophila, rezulton të jetë në mospërputhje me sjelljen e pavarur të çdo çifti alelesh. Me këtë ndarje, numri i kokrrave jo të kryqëzuara në kalli është 96.4%, dhe kryqëzimi - 3.6%.
Rezultatet e eksperimenteve mbi Drosophila dhe misër tregojnë se lidhja e gjeneve ekziston me të vërtetë dhe vetëm në një përqindje të caktuar të rasteve ndërpritet për shkak të kryqëzimit. Prandaj, vijon pozicioni i parë në lidhje me kryqëzimin e kromozomeve, i cili thotë se shkëmbimi i ndërsjellë i seksioneve identike mund të bëhet midis kromozomeve homologe. Gjenet e vendosura në rajone identike të kromozomeve homologe lëvizin nga një kromozom homolog në tjetrin.
Rrjedhimisht, ndërsa kombinimi i pavarur i gjeneve të vendosura në kromozomet johomologe përcaktohet nga divergjenca e tyre e rastësishme në ndarjen e reduktimit, rikombinimi i gjeneve të lidhura sigurohet nga procesi i kryqëzimit të kromozomeve homologe.
Madhësia e kryqëzimit dhe rregullimi linear i gjeneve në kromozom
Sasia e kryqëzimit matet me raportin e numrit të individëve të kryqëzuar me numrin total të individëve në pasardhësit e kryqëzimit të analizuar dhe shprehet në përqindje.
Rikombinimi ndodh në mënyrë reciproke, d.m.th., ndodh shkëmbimi i ndërsjellë midis kromozomeve mëmë; kjo na detyron të numërojmë klasat e kryqëzimit së bashku si rezultat i një ngjarjeje.
Sasia e kryqëzimit të kromozomeve pasqyron forcën e lidhjes midis gjeneve në një kromozom: sa më e madhe të jetë vlera e kryqëzimit, aq më e ulët është forca e lidhjes. T. Morgan sugjeroi që frekuenca e kryqëzimit tregon distancën relative midis gjeneve: sa më shpesh të ndodhë kryqëzimi, aq më larg janë gjenet nga njëri-tjetri në kromozom; sa më pak të shpeshta kryqëzimi, aq më afër janë ato me njëri-tjetrin. .
Kur tregojmë se rikombinimi i gjeneve për ngjyrën e zezë të trupit dhe krahët e shkurtër në Drosophila ndodh me një frekuencë prej 17%, atëherë kjo vlerë në një mënyrë të caktuar karakterizon distancën midis këtyre gjeneve në kromozom. E njëjta gjë vlen edhe për rastin e kryqëzimit të kromozomeve në misër, ku 3.6% e rikombinimeve tregojnë shpeshtësinë e shkëmbimeve të kryera ndërmjet dy rajoneve të kromozomeve homologe.
Bazuar në studime të shumta gjenetike, Morgan hipotezoi rregullimin linear të gjeneve në kromozom. Vetëm me këtë supozim përqindja e rekombinantëve mund të pasqyrojë distancën relative midis gjeneve në një kromozom.
Një nga eksperimentet gjenetike klasike të Morganit që vërtetonte rregullimin linear të gjeneve ishte eksperimenti i mëposhtëm me Drosophila. Femrat heterozigote për tre gjene recesive të lidhura që përcaktojnë ngjyrën e verdhë të trupit y (e verdhë), ngjyrën e syve të bardhë w (të bardhë) dhe krahët me pirun bi (bifid) u kryqëzuan me meshkuj homozigotë për këto tre gjene. Pasardhësit përbëheshin nga 1160 miza jo të kryqëzuara (normale dhe që mbanin njëkohësisht të tre tiparet recesive), 15 miza të kryqëzuara që lindnin nga një kryqëzim midis gjeneve y dhe w dhe 43 individë nga një kryqëzim midis gjeneve w dhe bi. Rezultatet e marra në përqindje të kryqëzimit ndërmjet gjeneve paraqitën raportin e mëposhtëm:
Nga këto të dhëna del qartë se përqindja e kryqëzimit është një funksion i distancës midis gjeneve dhe vendndodhjes së tyre sekuenciale, pra lineare, në kromozom. Distanca midis gjeneve y dhe bi është e barabartë me shumën e dy kryqëzimeve të vetme midis y dhe w, w dhe bi.
Riprodhueshmëria e këtyre rezultateve në eksperimente të përsëritura tregon se vendndodhja e gjeneve përgjatë gjatësisë së kromozomit është rreptësisht e fiksuar, domethënë, secili gjen zë vendin e tij specifik në kromozom - një vend.
Kryqëzimet e vetme dhe të shumëfishta të kromozomeve
Duke pranuar dispozitat se 1) mund të ketë shumë gjene në një kromozom, 2) gjenet janë të vendosura në një rend linear në një kromozom, 3) çdo çift alelik zë vend të caktuar dhe identikë në kromozomet homologe, T. Morgan pranoi se kryqëzimi midis kromozomet homologe mund të ndodhin njëkohësisht në disa pika.
Ky supozim u vërtetua nga ai në Drosophila, dhe më pas u konfirmua plotësisht në një numër kafshësh, objektesh bimore dhe mikroorganizmash.
Një kryqëzim që ndodh vetëm në një vend quhet një kryqëzim i vetëm, në dy pika në të njëjtën kohë - dyfish, në tre - trefish, etj., D.m.th., kalimi mund të jetë i shumëfishtë. Le të, për shembull, një çift homolog kromozomesh të përmbajë tre palë alele në gjendje heterozigote: ABC/abc.
Atëherë kryqëzimi që ndodh vetëm në zonën midis gjeneve A dhe B ose midis B dhe C (në qeliza të ndryshme) do të jetë i vetëm. Si rezultat i një kryqëzimi të vetëm, në secilin rast lindin vetëm dy kromozome kryqëzimi (gamete), përkatësisht aBC dhe Abc ose ABC dhe abC.
Nëse secili prej këtyre kromozomeve kombinohet në një zigotë me një kromozom homolog që mban të tre alelet recesive a, b dhe c, atëherë pasardhësit do të prodhojnë gjenotipet e mëposhtme të zigoteve të kryqëzuara: aBC/abc dhe Abc/abc ose ABC/abc dhe abC. /abc.
Përqindja e klasave të kryqëzimit përcakton frekuencën e shkëmbimeve të vetme që kanë ndodhur midis gjeneve A dhe B ose B dhe C.
Si rezultat i kryqëzimit të njëkohshëm midis A dhe B dhe midis B dhe C, ndodh një shkëmbim i seksionit të mesëm të kromozomit - një shkëmbim i dyfishtë. Në këtë rast, në heterozigot lind një shumëllojshmëri e re gametesh me kromozome kryqëzuese AbC dhe aBc, të cilat identifikohen duke përdorur kryqëzimin analitik. Pasardhësit shfaqen si zigota me kombinimin e mëposhtëm të gjeneve: AbC/abc dhe aBc/abc.
Kryqëzimet e vetme dhe të dyfishta ndërmjet kromozomeve homologe vërtetohen nga analiza gjenetike e mëposhtme. Tabela përshkruan një eksperiment specifik mbi Drosophila, në të cilin numri i përgjithshëm i individëve të kryqëzuar dhe jo të kryqëzuar ishte 521. Kjo analizë është paraqitur në një formë të përgjithshme, pa specifikuar gjene specifike, për të theksuar rëndësinë e saj themelore.
Për të llogaritur përqindjen e kryqëzimit të vetëm në të dy seksionet, është e nevojshme të shtohet në kryqëzimet e vetme 79 dhe 135 numri i fraksioneve të marra nga kryqëzimi i dyfishtë, pasi kjo e fundit ndodhi si në seksionin e parë ashtu edhe në atë të dytë.
Le të llogarisim përqindjen e kryqëzimit ndërmjet gjeneve A dhe B: 79 + 14 = 93, 93:521⋅100 = 17,9%.
Një për qind e kryqëzimit u mor si njësi matëse për kryqëzimin; në literaturën ruse quhej morganides.
Duke ndjekur të njëjtën metodë të llogaritjes së kryqëzimit për seksionin e dytë - midis gjeneve B dhe C, marrim 28.6%, ose morganide. Kështu, ne përcaktuam distancat relative midis gjeneve: distanca midis A dhe B është 17.9 dhe midis B dhe C është 28.6 njësi kryqëzimi, pra morganidet.
Nëse është e saktë që kryqëzimi është një funksion i distancës midis gjeneve, atëherë është e lehtë për ne të vendosim distancën midis gjeneve A dhe C, pasi ajo duhet të jetë afërsisht e barabartë me shumën e dy frekuencave të një kryqëzimi të vetëm: 17.9 + 28,6 = 46,5. Sidoqoftë, numri i përgjithshëm i kryqëzimeve të vetme midis gjeneve A dhe C është 214 (79 + 135) individë, ose 41.1 morganide, d.m.th. distanca midis gjeneve A dhe C, të cilën e llogaritëm më herët, doli të ishte 46.5 - 41.1 më e madhe = 5.4 morganidet. Kjo mospërputhje duket se bie ndesh me përvojën e mëparshme me gjenet y w bi, ku frekuenca e kryqëzimit (4.7%) midis gjeneve ekstreme (y dhe bi) përkonte saktësisht me shumën e frekuencave të kryqëzimit midis gjeneve y dhe w (1.2 %) dhe w dhe bi (3.5%). Por në atë rast, gjenet ndodhen në një distancë të afërt nga njëri-tjetri, dhe në shembullin me gjenet ABC, gjenet ndodhen në një distancë të madhe nga njëri-tjetri.
Mospërputhja në llogaritjet shpjegohet me faktin se kryqëzimet e dyfishta mund të ndodhin midis gjeneve të ndara gjerësisht, gjë që e bën të vështirë vlerësimin e distancës së vërtetë midis gjeneve. Kalimi i dyfishtë mund të mos vërehet nëse distanca midis gjeneve A dhe C nuk shënohet nga një gjen i tretë B.
Në rast të një shkëmbimi të dyfishtë të seksioneve brenda kromozomeve, për shembull, gjenet A dhe C do të mbeten në vendet e tyre dhe shkëmbimi midis tyre nuk do të zbulohet. Për më tepër, sa më larg gjeneve A dhe C të jenë nga njëri-tjetri në kromozom, aq më e madhe është mundësia e kryqëzimeve të dyfishta midis tyre. Përqindja e rikombinimeve ndërmjet dy gjeneve pasqyron më saktë distancën ndërmjet tyre, aq më e vogël është, pasi në rastin e një largësie të vogël ulet mundësia e shkëmbimeve të dyfishta. Prandaj, kryqëzimi midis gjeneve A dhe C (41.1%) pa marrë parasysh kryqëzimet e dyfishta rezulton të jetë më i vogël se shuma e kryqëzimit të njësive midis gjeneve A dhe B, si dhe midis B dhe C (46.5%).
Për të llogaritur kryqëzimin e dyfishtë, është e nevojshme të kemi një etiketë shtesë të vendosur midis dy gjeneve në studim. Në shembullin e konsideruar, një shënues i tillë është gjeni B. Distanca nga A në C përcaktohet si më poshtë: përqindja e dyfishtë e kryqëzimeve të dyfishta (2,7 X 2 = 5,4%) i shtohet shumës së përqindjeve të klasave të kryqëzuara të vetme ( 41.1%). Dyfishimi i përqindjes së kryqëzimeve të dyfishta është i nevojshëm për faktin se çdo kryqëzim i dyfishtë ndodh për shkak të dy ndërprerjeve të pavarura të vetme në dy pika. Për të llogaritur përqindjen e kalimit të vetëm, është e nevojshme të shumëzohet vlera e kryqëzimit të dyfishtë me 2. Në shembullin në shqyrtim, rezultati është 41,1 + 5,4 = 46,5%, që është e barabartë me shumën e përftuar nga mbledhja e përqindjes. të kalimit në dy seksione: nga A në B dhe nga B në C.
Përqindja e kryqëzimit midis dy gjeneve mund të llogaritet jo vetëm në bazë të të dhënave analitike të kryqëzuara, por edhe në rezultatet e ndarjes në F 2. Për thjeshtësi të shpjegimit, le të supozojmë se dimë përqindjen e kryqëzimit ndërmjet gjeneve A dhe B dhe se është 20%. Më pas në F 1 diheterozigoti AB/ab duhet të formojë gamete në raportet e mëposhtme: 0.4AB: 0.1Ab: 0.1aB: 0.4ab (pasi ka 20% gamete të kryqëzuara, dhe 80% gamete jo të kryqëzuara). Në F 2, individët homozigotë për të dy gjenet recesive lindin vetëm si rezultat i shkrirjes së dy gameteve ab me një frekuencë 0,4 X 0,4 = 0,16. Në çdo rast, përqindja e gameteve me dy gjene recesive në individët F 1 përcaktohet si rrënja katrore e frekuencës së klasës ab në F 2, e shprehur si pjesë e morganideve. Në rastin kur bëhet një kryqëzim i tipit AB/AB x ab/ab, frekuenca e gameteve ab, e përcaktuar nga F 2, e formuar nga diheterozigoti F 1 është e barabartë me gjysmën e frekuencës së të gjitha gameteve jo të kryqëzuara. Nëse kryhet një kryqëzim i tipit Ab/Ab x aB/aB, atëherë frekuenca e gameteve ab, e përcaktuar nga F 2, e formuar nga hibridi F 1 është e barabartë me gjysmën e frekuencës së të gjitha gameteve kryqëzuese.
Ndryshueshmëria kombinuese është një proces i bazuar në formimin e rikombinimeve. Me fjalë të tjera, formohen kombinime gjenesh që mungojnë tek prindërit. Më pas, ndryshueshmëria kombinuese dhe mekanizmat e saj do të shqyrtohen më në detaje.
Arsyet e procesit
Ndryshueshmëria e kombinuar është për shkak të riprodhimit seksual të organizmave. Si rezultat, formohet një shumëllojshmëri e gjerë e gjenotipeve. Disa dukuri veprojnë si burime praktikisht të pakufizuara të ndryshueshmërisë gjenetike. Burimet që do të tregohen më poshtë, duke vepruar në mënyrë të pavarur, sigurojnë njëkohësisht "përzierje" të vazhdueshme të gjeneve. Kjo provokon shfaqjen e organizmave me fenotip dhe gjenotip të ndryshëm. Në këtë rast, vetë gjenet nuk pësojnë ndryshime. Në të njëjtën kohë, vihet re se kombinimet e reja shpërbëhen mjaft lehtë gjatë procesit të transmetimit nga brezi në brez.
Burimet
Përshkrim
Ndryshueshmëria kombinuese konsiderohet burimi më i rëndësishëm i të gjithë diversitetit kolosal ekzistues që është karakteristik për organizmat. Burimet e renditura më sipër, megjithatë, nuk gjenerojnë ndryshime të qëndrueshme në gjenotipin e ndonjë rëndësie të rëndësishme për mbijetesë, të cilat, sipas teorisë së evolucionit, janë të nevojshme për shfaqjen e specieve të reja. Ndryshime të këtij lloji mund të ndodhin për shkak të mutacionit.
Kuptimi
Ndryshueshmëria kombinuese mund të shpjegojë, për shembull, pse një fëmijë tregoi një kombinim të ri të tipareve farefisnore atërore dhe të nënës. Për më tepër, është e mundur të studiohen opsione të caktuara dhe specifike që nuk janë karakteristike as për prindërit, as për gjeneratat e mëparshme. Ndryshueshmëria e kombinuar kontribuon në krijimin e një diversiteti gjenotipësh tek pasardhësit. Kjo ka një rëndësi të veçantë për të gjithë procesin evolucionar. Para së gjithash, diversiteti i specieve të materialit për përzgjedhjen natyrore rritet pa zvogëluar qëndrueshmërinë e individëve. Përveç kësaj, ka një rritje në aftësinë e organizmave për t'u përshtatur me kushtet mjedisore që ndryshojnë rregullisht. Kjo siguron mbijetesën e specieve (popullsisë, grupit) në tërësi.
Përdorimi
Ndryshueshmëria kombinuese përdoret në mbarështim për të marrë komplekse më të vlefshme ekonomikisht të tipareve trashëgimore. Kështu, dukuritë e rritjes së qëndrueshmërisë, heterozës, intensitetit të rritjes dhe vetive të tjera përdoren në procesin e hibridizimit midis përfaqësuesve të varieteteve ose nënspecieve të ndryshme, gjë që, nga ana tjetër, shkakton një efekt të caktuar dhe domethënës ekonomik. Rezultati i kundërt vërehet me kryqëzimin e lidhur ngushtë (inbreeding) - kombinimi i organizmave me paraardhësit e përbashkët. Kjo lloj prejardhjeje rrit gjasat e pranisë së aleleve të gjeneve identike. Rrjedhimisht rritet edhe rreziku i organizmave homozigotë. Shkalla më e lartë e gjakderdhjes ndodh gjatë vetëpllenimit në bimë, si dhe vetë-fertilizimit te kafshët. Në të njëjtën kohë, homozigoziteti rrit mundësinë e shfaqjes së gjeneve alelike të një lloji recesiv. Ndryshimet mutagjene të tyre provokojnë shfaqjen e organizmave me anomali të ndryshme trashëgimore.
Këshillim gjenetik mjekësor
Rezultatet e marra nga studimi i ndryshueshmërisë së kombinuar përdoren në mënyrë aktive në parashikimin e pasardhësve dhe shpjegimin e kuptimit të rreziqeve gjenetike. Në procesin e këshillimit të bashkëshortëve të ardhshëm, përdoret vendosja e pranisë së mundshme në çdo individ të aleleve të transmetuara nga një paraardhës dhe me origjinë identike. Në këtë rast, zbatohet koeficienti i lidhjes. Shprehet në fraksione të një njësie. Për binjakët homozigotë koeficienti është 1, për fëmijët dhe prindërit, motrat dhe vëllezërit - 1/2, për nipin dhe dajën, nipin dhe gjyshin - 1/4, për kushërinjtë e dytë - 1/32, për kushërinjtë e parë - 1/8.
Shembuj
Konsideroni lulen e "bukurisë së natës". Ka një gjen për petalet e kuqe (A) dhe të bardha (a). Në organizmin Aa, petalet janë rozë. Lulja nuk ka gjenin origjinale të ngjyrës rozë. Shfaqet përmes kombinimit të elementeve të bardhë dhe të kuq. Një shembull më shumë. Një person është diagnostikuar me anemi drapërocitare. Vdekja konsiderohet aa, dhe AA është normë. Anemia drapërocitare është Aa. Me këtë patologji, një person nuk është në gjendje të tolerojë aktivitetin fizik. Por në të njëjtën kohë, ai nuk ka malarie, domethënë agjenti shkaktar i kësaj sëmundjeje - plazmodiumi - nuk mund të konsumojë hemoglobinën e gabuar. Kjo veçori është e rëndësishme në zonën ekuatoriale. Kjo ndryshueshmëri kombinuese shfaqet kur kombinohen gjenet a dhe A.
Forcimi i trashëgimisë
Disa mutacione në zhvillim fillojnë të bashkëjetojnë me të tjerët dhe bëhen pjesë e gjenotipeve. Me fjalë të tjera, shfaqen shumë kombinime alelike. Çdo individ karakterizohet nga unike gjenetike. Përjashtimet e vetme janë binjakët identikë dhe individët që lindën si rezultat i riprodhimit aseksual në një klon që ka një qelizë si paraardhës të tij. Nëse supozojmë se për çdo palë kromozome homologe ka vetëm një palë alele gjenike, atëherë për një person grupi haploid i të cilit është 23, numri i gjenotipeve të mundshme mund të jetë 3 deri në fuqinë e 23-të. Ky numër kolosal e kalon 20 herë numrin e banorëve të Tokës. Por në realitet, ndryshimi midis kromozomeve homologe ndodh në disa gjene. Llogaritjet nuk marrin parasysh fenomenin e kalimit. Në këtë drejtim, numri i gjenotipeve të mundshme shprehet në shifra astronomike dhe mund të themi me besim se shfaqja e dy njerëzve plotësisht identikë është praktikisht e pamundur. Përjashtim bëjnë binjakët identikë, të lindur nga e njëjta vezë. E gjithë kjo bën të mundur përcaktimin e besueshëm të identitetit të një personi nga mbetjet e indeve të gjalla dhe përgënjeshtrimin/konfirmimin e atësisë/mëmësisë.
Në vitin 1909, citologu belg Janssens vëzhgoi formimin e kiasmatave gjatë fazës I të mejozës. Rëndësia gjenetike e këtij procesi u shpjegua nga Morgan, i cili shprehu mendimin se kryqëzimi (shkëmbimi i aleleve) ndodh si rezultat i thyerjes dhe rikombinimit të kromozomeve homologe gjatë formimit të kiasmatave. Në këtë kohë, pjesët e dy kromozomeve mund të kalojnë dhe shkëmbejnë seksionet e tyre. Si rezultat, shfaqen kromozome cilësore të reja, që përmbajnë seksione (gjene) të kromozomeve të nënës dhe të babait. Alelet e përfshira në grupet e lidhjes së individëve prindër ndahen dhe formohen kombinime të reja që përfundojnë në gamete - një proces i quajtur rikombinim gjenetik. Pasardhësit që përftohen nga gamete të tilla me kombinime "të reja" të aleleve quhen rekombinantë.
Frekuenca (përqindja) e kryqëzimit ndërmjet dy gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom është proporcionale me distancën ndërmjet tyre. Kryqëzimi midis dy gjeneve ndodh më rrallë sa më afër ndodhen me njëri-tjetrin. Ndërsa distanca midis gjeneve rritet, gjasat që kryqëzimi do t'i ndajë ato në dy kromozome të ndryshme homologe rritet.
Hibridet e gjeneratës së parë (femrat) u kryqëzuan me meshkuj me krahë rudimentar me trup të zi. Në F2, përveç kombinimeve prindërore të personazheve, u shfaqën të reja - miza me trup të zi dhe krahë rudimentare, si dhe me trup gri dhe krahë normalë. Vërtetë, numri i pasardhësve rekombinantë është i vogël dhe arrin në 17%, dhe numri i pasardhësve prindëror është 83%. Arsyeja e shfaqjes së një numri të vogël mizash me kombinime të reja tiparesh është kryqëzimi, gjë që çon në një kombinim të ri rekombinant të aleleve të gjeneve b+ dhe vg në kromozomet homologe. Këto shkëmbime ndodhin me një probabilitet prej 17% dhe në fund prodhojnë dy klasa të rekombinantëve me probabilitet të barabartë - 8.5% secila.
Rëndësia biologjike e kryqëzimit është jashtëzakonisht e madhe, pasi rikombinimi gjenetik bën të mundur krijimin e kombinimeve të reja, jo-ekzistente më parë të gjeneve dhe në këtë mënyrë rrit ndryshueshmërinë trashëgimore, gjë që ofron mundësi të shumta që organizmi të përshtatet me kushte të ndryshme mjedisore.
Mutagjenët dhe testimi i tyre
Mutagjenët janë faktorë fizikë dhe kimikë, efektet e të cilëve tek gjallesat
organizmat shkaktojnë ndryshime në vetitë trashëgimore (gjenotip). Mutagjenet
ndahen në: fizike (rrezet X dhe rrezet gama. radionuklidet,
protone, neutrone etj.), fizike dhe kimike (fibrat, asbesti), kimike
(pesticidet, plehra minerale, metale të rënda, etj.). biologjike
(disa viruse, baktere).
Testimi i mutagjenitetit. Strategjia e testimit të mutagjenitetit. Testimi për të gjitha substancat me të cilat një person mund të bie në kontakt gjatë jetës do të kërkonte një punë jashtëzakonisht të madhe, kështu që nevoja për t'i dhënë përparësi testeve të mutagjenitetit të barnave, aditivëve ushqimorë, pesticideve, herbicideve, insekticideve, kozmetikës dhe ujit më të zakonshëm. dhe u njohën ndotësit e ajrit, si dhe rreziqet industriale. Parimi i dytë metodologjik është testimi selektiv. Kjo do të thotë që një substancë analizohet për mutagjenitet nëse plotësohen dy kushte të detyrueshme: prevalenca në mjedisin njerëzor dhe prania e ngjashmërisë strukturore me mutagjenët ose kancerogjenët e njohur. Mungesa e një testi universal që lejon që dikush të regjistrojë njëkohësisht induksionin e kategorive të ndryshme të mutacioneve në qelizat embrionale dhe somatike nga substanca e studiuar (dhe metabolitët e saj të mundshëm) shërben si bazë për parimin e tretë - përdorimin e integruar të sistemeve të specializuara të testimit. . Së fundi, parimi i katërt metodologjik nënkupton një qasje hap pas hapi për testimin e substancave për aktivitet mutagjen. Ky parim buron nga një nga skemat e para dhe më të famshme, të propozuar në vitin 1973 nga B. Bridges dhe parashikon tre faza të njëpasnjëshme të kërkimit. 1. Në fazën e parë, vetitë mutagjene të substancës u studiuan duke përdorur metoda të thjeshta dhe të ekzekutueshme shpejt (duke përdorur mikroorganizma dhe Drosophila si objekte testimi) për të përcaktuar aftësinë e saj për të nxitur mutacione gjenetike. Identifikimi i një aftësie të tillë nënkuptonte ndalimin e përdorimit të kësaj substance. 2. Kur një mutagjen ka një rëndësi të veçantë mjekësore ose ekonomike, ai testohet in vivo tek gjitarët. Një studim i ngjashëm u krye gjithashtu për substancat që nuk demonstruan veti mutagjene në testet e fazës së parë. Nëse agjenti në studim nuk shfaqi veti mutagjene, supozohej se ishte i sigurt për përdorim njerëzor. Substancat që treguan mutagjenitet ose ishin të ndaluara për t'u përdorur, ose, nëse ato klasifikoheshin si veçanërisht të rëndësishme ose të pazëvendësueshme, ato hetoheshin shtesë. 3. Në fazën përfundimtare, u krye testimi për të përcaktuar modele sasiore të efektit mutagjen të substancave të tilla specifike dhe për të vlerësuar rrezikun e përdorimit të tyre nga njerëzit. Kjo skemë shërbeu si një prototip për një sërë metodash për testimin kompleks të mutagjenitetit. Programi i propozuar në vitin 1996 duhet të konsiderohet një hap thelbësisht i ri drejt zhvillimit të kësaj zone. J. Ashby et al.. Një tipar jashtëzakonisht i rëndësishëm i këtij programi është fokusi i tij jo vetëm në vlerësimin e mutagjenitetit të substancës testuese, por edhe në parashikimin e kancerogjenitetit të një përbërjeje kimike të caktuar dhe mekanizmin e mundshëm të kancerogjenezës. Sistemi modern i provave të marrëdhënies midis proceseve të mutagjenezës dhe kancerogjenezës përfshin një numër konfirmimesh eksperimentale të problemit në diskutim. Midis tyre: 1) prania e sëmundjeve trashëgimore të studiuara mirë, në të cilat, njëkohësisht me rritjen e ndjeshmërisë ndaj veprimit të mutagjenëve, vërehet një tepricë e shumëfishtë e incidencës mesatare të neoplazmave malinje; 2) një konjugim i qartë i efekteve mutagjene dhe kancerogjene të citostatikëve antitumorikë, të cilët nxisin mutacione në qelizat somatike dhe në këtë mënyrë kanë një efekt terapeutik, por mund të shkaktojnë zhvillimin e tumoreve dytësore në pacientët me kancer të trajtuar; 3) informacion i grumbulluar në lidhje me aktivizimin e mundshëm të proto-onkogjeneve për shkak të induksionit të mutacioneve të gjenit dhe kromozomit; 4) përshkrimi i rasteve të mutacioneve sporadike monogjenike dominuese që shkaktojnë zhvillimin e tumoreve të organeve të ndryshme. Programi i J. Ashby postulon se një substancë nuk është kancerogjene nëse nuk shfaq efekte mutagjene dhe gjenotoksike in vivo. Të njëjtat substanca që shfaqin këto efekte janë kancerogjene potenciale gjenotoksike.
Bileta 6
Dëshmi citologjike të eksperimenteve të Stern. Bojë.
Eksperimenti i Stern. Një fragment i kromozomit Y iu shtua kromozomit X dhe ai mori një formë L. Në fillim të viteve '30, K. Stern mori linja Drosophila me kromozome seksuale që dalloheshin nga njëri-tjetri në nivel citologjik. Në një femër, një fragment i vogël u transferua në një nga kromozomet X Y- kromozome, të cilat i dhanë një formë specifike në formë L, lehtësisht të dallueshme nën mikroskop
Skema e eksperimentit mbi provat citologjike të kryqëzimitD. melanogaster
Janë marrë femra që ishin heterozigote për të dy të treguara morfologjikisht të ndryshme Kromozome X dhe njëkohësisht dy gjene Vag (B) Dhe karafil (makinë).
Analiza citologjike e 374 ekzemplarëve të femrave tregoi se në 369 raste kariotipi korrespondonte me atë të pritur. Të katër klasat e femrave kishin një normale, d.m.th. kromozomi X në formë shufre i marrë nga babai. Crossover (d.m.th. Në sagë + Sipas fenotipit, femrat përmbanin një kromozom X me dy krahë në formë L.
Përcaktimi i mutacioneve recesive vdekjeprurëse (metodaCBLdhe Meller 5)
Gjenet vdekjeprurëse - duke shkaktuar vdekje në një gjendje homozigote. Së bashku me to, njihen një numër i madh faktorësh gjysmë vdekjeprurës, të cilët shumë shpesh çojnë në lindjen e llojeve të ndryshme të përbindëshave jo të zbatueshëm ose thjesht ndikojnë në qëndrueshmërinë e organizmave në një mënyrë ose në një tjetër. Në kohën e tanishme, L.g. janë të njohura te Drosophila, minjtë, lepujt, qentë, derrat, delet, kuajt, bagëtitë, zogjtë, në një numër bimësh, te njerëzit, etj. Një shembull i një faktori gjysmë vdekjeprurës në te njeriu është hemofilia, me praninë e së cilës, në vend të koagulimit normal të gjakut në 5-5x/2 min. Ky proces ndonjëherë zgjat deri në 120 minuta. dhe akoma më shumë; gjeni vdekjeprurës i hemofilisë është i lokalizuar në kromozomin seksual, gjë që shpjegon transmetimin e këtij tipari në gjysmën e djemve nga një nënë në dukje e shëndetshme, e cila është heterozigote për këtë faktor.
Metodat më të përshtatshme për llogaritjen e mutacioneve janë zhvilluar për Drosophila. Në fakt, ishte krijimi i metodave për llogaritjen e mutacioneve vdekjeprurëse recesive në kromozomin X që përcaktoi suksesin e G. Möller, i cili zbuloi efektin e rrezeve X në procesin e mutacionit në Drosophila. Për të llogaritur mutacionet vdekjeprurëse recesive të lidhura me seksin në Drosophila, përdoret gjerësisht metoda Möller-5. Femrat e linjës Meller-5, ose M-5, mbartin dy përmbysje në të dy kromozomet X: sc 8 dhe sigma49. Inversioni sc 8 mbulon pothuajse të gjithë kromozomin X dhe brenda kufijve të tij ka një përmbysje tjetër, sigma49. Në këtë sistem, kalimi është plotësisht i ndrydhur. Inversionet e përdorura nuk kanë një efekt vdekjeprurës recesiv. Për më tepër, të dy kromozomet M-5 mbajnë tre shënues: dy recesive - w a (ngjyra e syve të kajsisë) dhe sc 8 (shkurt e shkurtuar - një manifestim fenotipik i përmbysjes me të njëjtin emër, që ndikon në gjenin sc) dhe një dominues - Bar. Kur kryqëzohen meshkujt e studiuar me femrat M-5 në familjet individuale F 2, përftohen dy klasa femrash dhe meshkujsh, përveç nëse ka lindur një mutacion vdekjeprurës recesiv në kromozomin X të spermës së mashkullit origjinal. Nëse është shfaqur një vdekjeprurëse recesive, atëherë në kulturën përkatëse individuale në F 2 do të marrim vetëm një klasë meshkujsh dhe nuk do të ketë meshkuj të llojit të egër w + B +. Metoda Meller-5 mund të përdoret gjithashtu për të regjistruar mutacione recesive në kromozomin X me manifestim të dukshëm. Për këtë qëllim, është më i përshtatshëm të përdoret metoda e dyfishtë e verdhë, e cila bazohet në kryqëzimin e meshkujve të studiuar me femrat që mbajnë kromozome X të lidhur. Për shkak të faktit se me një kryqëzim të tillë, djemtë marrin kromozomin e tyre X direkt nga babai i tyre, mutacionet recesive në këtë kromozom tashmë mund të merren parasysh në F 1. Llogaritja e mutacioneve vdekjeprurëse dhe mutacioneve me manifestime të dukshme fenotipike është më e lehtë për kromozomin Drosophila X për shkak të specifikës së trashëgimisë së tij. Megjithatë, ka metoda për llogaritjen e mutacioneve vdekjeprurëse në autosome. Për shembull, për të marrë parasysh mutacionet vdekjeprurëse recesive në kromozomin 2, përdoret e ashtuquajtura metodë vdekjeprurëse e balancuar. Për këtë përdoret një linjë që është heterozigote për kromozomin 2. Një homolog përmban gjenet dominante Cyrly (krahët e lakuar Cy) dhe Lobe (zvogëlimi L i syrit në formë lobi), tjetri homolog Plum (Pm-plum- ngjyra e syve kafe). Përveç kësaj, kromozomi Cy L përmban inversione që parandalojnë kalimin. Të tre mutacionet dominuese janë recesive dhe vdekjeprurëse. Për shkak të kësaj, gjatë mbarështimit të një linje të tillë, vetëm heterozigotët për gjenet e specifikuara mbijetojnë. Ky është sistemi i fluturimeve të balancuara. Për të studiuar mutacionet vdekjeprurëse recesive, si dhe mutacionet recesive me manifestime të dukshme, mizat në studim kryqëzohen me mizat CyL/Pm. Në F 1, përftohen mizat që janë heterozigote për njërin ose tjetrin kromozom të linjës në studim dhe segregantët CyL kryqëzohen sërish individualisht me mizat CyL/Pm. Në F 2, meshkujt dhe femrat me tipare CyL kryqëzohen me njëri-tjetrin dhe analizohet F 3. Në mungesë të një mutacioni vdekjeprurës recesiv, ndarja e F 3 do të jetë 2CyL: 1Cy + L +, dhe nëse kanë ndodhur mutacione vdekjeprurëse në qelizat germinale të mizave të linjës origjinale, atëherë në kulturat përkatëse individuale nuk do të ketë normale fluturon në F 3 2CyL: 0Cy + L + . Në mënyrë të ngjashme, mutacionet recesive me shfaqje të dukshme në kromozomin 2 merren parasysh në F 3.
Bileta 7
Ndryshueshmëria kombinuese dhe rëndësia e saj.
Kombinativ quhet ndryshueshmëri, e cila bazohet në formimin e rikombinimeve, d.m.th. kombinime të tilla gjenesh që prindërit nuk i kishin.
Baza e ndryshueshmërisë së kombinuar është riprodhimi seksual i organizmave, si rezultat i të cilit lind një larmi e madhe e gjenotipeve. Tre procese shërbejnë si burime praktikisht të pakufizuara të variacionit gjenetik:
Ndarja e pavarur e kromozomeve homologe në ndarjen e parë mejotike. Është kombinimi i pavarur i kromozomeve gjatë mejozës që është baza e ligjit të tretë të Mendelit. Shfaqja e farave të bizeles të lëmuara dhe të verdha të rrudhura në gjeneratën e dytë nga kryqëzimi i bimëve me farat e verdha të lëmuara dhe të rrudhura jeshile është një shembull i ndryshueshmërisë së kombinuar.
Shkëmbimi i ndërsjellë i seksioneve të kromozomeve homologe, ose kryqëzimi. Krijon grupe të reja të tufës, d.m.th. shërben si burim i rëndësishëm i rikombinimit gjenetik të aleleve. Kromozomet rekombinante, një herë në zigot, kontribuojnë në shfaqjen e karakteristikave që janë atipike për secilin nga prindërit.
Kombinim i rastësishëm i gameteve gjatë fekondimit.
Këto burime të ndryshueshmërisë së kombinuar veprojnë në mënyrë të pavarur dhe njëkohësisht, duke siguruar një "përzierje" të vazhdueshme të gjeneve, gjë që çon në shfaqjen e organizmave me një gjenotip dhe fenotip të ndryshëm (vetë gjenet nuk ndryshojnë). Megjithatë, kombinimet e reja të gjeneve prishen mjaft lehtë kur kalohen nga brezi në brez.
Burimet:
Kalimi gjatë mejozës (kromozomet homologe afrohen dhe ndryshojnë seksionet). Kryqëzimi ndodh në fillim të mejozës kur kromozomet homologe rreshtohen përballë njëri-tjetrit. Në këtë rast, seksionet e kromozomeve homologe kryqëzohen, shkëputen dhe më pas ribashkohen, por në një kromozom tjetër. Në fund të fundit, katër kromozome formohen me kombinime të ndryshme gjenesh. Kromozomet, të quajtura "rekombinante", mbartin kombinime të reja gjenesh (Ab dhe aB) që mungonin në kromozomet origjinale (AB dhe ab) - Divergjenca e pavarur e kromozomeve gjatë mejozës (secila palë kromozome homologe divergjente në mënyrë të pavarur nga çiftet e tjera). - Shkrirja e rastësishme e gameteve gjatë fekondimit.
Ndryshueshmëria e kombinuar është burimi më i rëndësishëm i të gjithë diversitetit kolosal trashëgimor karakteristik të organizmave të gjallë. Megjithatë, burimet e listuara të ndryshueshmërisë nuk gjenerojnë ndryshime të qëndrueshme në gjenotip që janë të rëndësishme për mbijetesë, të cilat, sipas teorisë evolucionare, janë të nevojshme për shfaqjen e specieve të reja. Ndryshime të tilla ndodhin si rezultat i mutacioneve.
Ndryshueshmëria kombinuese shpjegon pse fëmijët shfaqin kombinime të reja të karakteristikave të të afërmve në vijën amtare dhe atërore, dhe në variante të tilla specifike që nuk ishin karakteristike as për babain, nënën, gjyshin, gjyshen, etj. Falë ndryshueshmërisë së kombinuar, tek pasardhësit krijohet një diversitet gjenotipësh, i cili ka një rëndësi të madhe për procesin evolucionar për faktin se: 1) diversiteti i materialit për procesin evolutiv rritet pa reduktuar qëndrueshmërinë e individëve; 2) aftësia e organizmave për t'u përshtatur me ndryshimin e kushteve mjedisore zgjerohet dhe në këtë mënyrë siguron mbijetesën e një grupi organizmash (popullsia, speciet) në tërësi. Ndryshueshmëria kombinuese përdoret në mbarështim për të marrë një kombinim ekonomikisht më të vlefshëm të tipareve trashëgimore. Në veçanti, fenomeni i heterozës, rritjes së qëndrueshmërisë, intensitetit të rritjes dhe treguesve të tjerë përdoret gjatë hibridizimit midis përfaqësuesve të nënspecieve ose varieteteve të ndryshme. Shprehet qartë, për shembull, në misër (Fig. 78), duke shkaktuar një efekt të rëndësishëm ekonomik. Efekti i kundërt prodhohet nga dukuria e inbreeding ose inbreeding - kryqëzimi i organizmave që kanë paraardhës të përbashkët. Origjina e përbashkët e organizmave të kryqëzuar rrit gjasat që ata të kenë të njëjtat alele të çdo gjeni, dhe për rrjedhojë gjasat e shfaqjes së organizmave homozigotë. Shkalla më e madhe e gjakderdhjes arrihet gjatë vetëpllenimit te bimët dhe vetëfertilizimit te kafshët. Homozigoziteti rrit mundësinë e shfaqjes së gjeneve alelike recesive, ndryshimet mutagjene të të cilave çojnë në shfaqjen e organizmave me anomali trashëgimore. Rezultatet e studimit të fenomenit të ndryshueshmërisë së kombinuar përdoren në këshillimin gjenetik mjekësor, veçanërisht në fazën e dytë dhe të tretë të tij: prognoza e pasardhësve, nxjerrja e një përfundimi dhe shpjegimi i kuptimit të rrezikut gjenetik. Në këshillimin e çifteve të ardhshme të martuara, përdoret për të përcaktuar probabilitetin që secili prej dy individëve të ketë alele që rrjedhin nga një paraardhës i përbashkët dhe me origjinë identike. Për ta bërë këtë, përdorni koeficientin e lidhjes, të shprehur në fraksione të unitetit. Për binjakët monozigotikë është 1, për prindërit dhe fëmijët, vëllezërit dhe motrat - 1/2, për gjyshin dhe nipin, dajën dhe nipin - 1/4, për kushërinjtë e parë (vëllezërit dhe motrat) - 1/8, për të dytën kushërinjtë - 1/32, etj.
Shembuj: Lulja e bukurisë së natës ka një gjen për petalet e kuqe A dhe një gjen për petalet e bardha A. Organizmi Aa ka petale rozë. Kështu, bukuroshja e natës nuk ka gjen për ngjyrën rozë, ngjyra rozë lind nga kombinimi (kombinimi) i gjeneve të kuqe dhe të bardhë.
Personi ka sëmundjen trashëgimore të anemisë drapërocitare. AA është normë, aa është vdekja, Aa është SKA. Me SCD, një person nuk mund të tolerojë rritjen e aktivitetit fizik, dhe ai nuk vuan nga malaria, d.m.th. Agjenti shkaktar i malaries, Plasmodium falciparum, nuk mund të ushqehet me hemoglobinën e gabuar. Kjo veçori është e dobishme në zonën ekuatoriale; Nuk ka gjen për të, ai lind nga një kombinim i gjeneve A dhe a.
Llojet e ndërveprimeve joalelike: epistaza dominante dhe recesive
Gjene jo alelike- këto janë gjene të vendosura në pjesë të ndryshme të kromozomeve dhe që kodojnë proteina të ndryshme. Gjenet jo alelike gjithashtu mund të ndërveprojnë me njëri-tjetrin.
Në këtë rast, ose një gjen përcakton zhvillimin e disa tipareve, ose, anasjelltas, një tipar manifestohet nën ndikimin e një kombinimi të disa gjeneve. Ekzistojnë tre forma dhe ndërveprime të gjeneve jo-alelike:
komplementariteti;