Мейоз ба бордолт нь шинэ үеийн организмууд хувьслын замаар хөгжсөн удамшлын материалыг хүлээн авч, генийн тунгаар тэнцвэржүүлж, үүний үндсэн дээр организм ба түүний бие даасан эсийн хөгжлийг хангадаг. Эдгээр хоёр механизмын ачаар тухайн зүйлийн бодгальуудын үе дамжсан хугацаанд тодорхой зүйлийн шинж чанар бүрэлдэж, тухайн зүйл амьд байгалийн бодит нэгж болон удаан хугацаанд оршин тогтнож байна. Гэсэн хэдий ч төрөл зүйлийн өөр өөр төлөөлөгчдөд байнга явагдаж буй мутацийн үйл явцын улмаас ижил геномын генийг өөр өөр аллелээр төлөөлдөг. Олон зүйлийн бэлгийн нөхөн үржихүйн явцад хоёр хүн үр удмаа нөхөн үржихэд оролцдог тул бордооны үр дүнд өөр өөр зиготууд генотипдээ тэгш бус аллелийн багцыг хүлээн авдаг нь тодорхой юм. Тухайн зүйлийн төлөөлөгчдийн генотипийн олон янз байдлыг нэмэгдүүлэх нь түүний бэлгийн эсэд хувь хүний эцэг эхийн аллелийг дахин нэгтгэхэд хүргэдэг механизмуудаар тусалдаг. Үнэн хэрэгтээ, хэрэв организмын үүсгэсэн бэлгийн эсүүд нь геномынхоо аллелийн багцад ижил байсан бол хоёр хуваагдмал эсвэл нэг гермафродит организмын нэг хос организмын үр удам генотипийн олон янз байдлыг ажиглахгүй байх байсан. Төрөл бүрийн шинэ үе бүрт зөвхөн өөр өөр эцэг эхийн хүүхдүүд генотипийн хувьд ялгаатай байх болно.
Бодит байдал дээр байгальд ижил эцэг эхийн үр удам олон янз байдаг. Жишээлбэл, ах дүүс нь зөвхөн хүйсээр төдийгүй бусад шинж чанараараа ялгаатай байдаг. Үр хөврөлийн ийм ялгаа нь үр тогтох үйлдэл бүрт генетикийн хувьд өөр бэлгийн эсүүд олддогтой холбон тайлбарладаг. Нэг организмаас үүссэн бэлгийн эсийн олон янз байдлыг хангах механизм нь мейоз бөгөөд энэ үед бэлгийн эсэд орж буй удамшлын материал хоёр дахин багасахаас гадна эцэг эхийн аллелийн бэлгийн эсүүдийн хооронд үр дүнтэй дахин хуваарилалт явагддаг. Үр хөврөлийн эс дэх ген ба бүх хромосомыг дахин нэгтгэхэд хүргэдэг процессууд нь мейозын I-ийн анафаз дахь бивалентуудын кросс-over ба салалт юм (5-р бүлгийг үз).
Хөндлөн гарч байна.Энэ үйл явц нь гомолог хромосомууд коньюгацийн үр дүнд нягт нийлж, хоёр валент үүсгэдэг үед мейозын I үе шатанд тохиолддог. Кроссинг-оверын үед гомолог хромосомын харилцан уялдаатай хроматидын хооронд харгалзах хэсгүүд нь солигддог (Зураг 3.72). Энэ үйл явц нь холбоосын бүлэг тус бүрийн генийн эцэг, эхийн аллелийн рекомбинацийг баталгаажуулдаг. Төрөл бүрийн бэлгийн эсийн прекурсоруудад Crossing over нь хромосомын өөр өөр бүс нутагт явагддаг бөгөөд үүний үр дүнд хромосом дахь эцэг эхийн аллелийн олон янзын хослолууд үүсдэг.
Цагаан будаа. 3.72. Гаметийн генетикийн олон янз байдлын эх үүсвэр болох кроссинг:
I - эцэг эхийн бэлгийн эсийн бордолт а ба б взигот үүсэх V; II -зиготоос үүсдэг организм дахь гаметогенез В; Г- профазын үед гомологуудын хооронд тохиолддог кроссинг-over би; d - 1-р мейоз хуваагдлын дараа үүссэн эсүүд; e, f -мейозын 2-р хуваагдлын дараа үүссэн эсүүд ( д -эх эхийн хромосомтой кроссовер бус бэлгийн эсүүд; ба -гомолог хромосом дахь удамшлын материалын рекомбинаци бүхий кроссовер бэлгийн эсүүд)
Эцгийн болон эхийн хромосомын харгалзах генүүд өөр өөр аллелээр төлөөлүүлсэн тохиолдолд л рекомбинацын механизм болгон кроссинг-овер үр дүнтэй болох нь ойлгомжтой. Кроссинг-оверын үед яг ижил холбоосын бүлгүүд нь аллелийн шинэ хослол үүсгэдэггүй.
Кроссинг-овер нь зөвхөн мейозын үед үр хөврөлийн эсийн прекурсоруудад тохиолддоггүй. Мөн митозын үед соматик эсүүдэд ажиглагддаг. Соматик хөндлөн огтлолцлыг Дрозофила болон зарим төрлийн мөөгөнцөрт дүрсэлсэн байдаг. Энэ нь гомолог хромосомын хоорондох митозын үед тохиолддог боловч түүний давтамж нь мейозын кромосомын давтамжаас 10,000 дахин бага байдаг бөгөөд энэ нь механизмаас ялгаатай биш юм. Митозын хөндлөн огтлолын үр дүнд бие даасан генийн аллелийн агууламжаар ялгаатай соматик эсийн клонууд гарч ирдэг. Хэрэв зиготын генотипэд энэ генийг хоёр өөр аллелээр төлөөлдөг бол энэ генийн эцгийн болон эхийн аллельтай ижил эсүүдтэй соматик хөндлөн огтлолын үр дүнд гарч ирж болно (Зураг 3.73).
Цагаан будаа. 3.73. Соматик эсүүд дэх кросс-over:
1 - гомолог хромосомуудад А генийг хоёр өөр аллелээр (А ба а) төлөөлдөг соматик эс; 2 - хөндлөн гарах; 3 - гомолог хромосомын хоорондох харгалзах хэсгүүдийн солилцооны үр дүн; 4 - митозын метафаз дахь булны экваторын хавтгайд гомологуудын байршил (хоёр сонголт); 5 - охин эсүүд үүсэх; 6 - аллелийн багц дахь эх эстэй төстэй А генийн хувьд гетерозитик эсүүд үүсэх (Aa); 7 - аллелийн багц дахь эх эсээс ялгаатай А генийн хувьд гомозигот эсүүд үүсэх (AA эсвэл aa)
Мейозын I анафазын хоёр валентын ялгарал.Мейозын I метафазын үед нэг эцэг, эхийн нэг хромосомоос бүрдэх бивалентууд ахроматик булны экваторын хавтгайд эгнэж байрлана. Мейозын I анафазын үед генийн аллелийн янз бүрийн багцыг агуулсан гомологуудын ялгаа нь бие даасан холбоосын бүлгүүдийн аллелийн найрлагад ялгаатай бэлгийн эсүүд үүсэхэд хүргэдэг (Зураг 3.74).
Цагаан будаа. 3.74. Мейозын I анафаз дахь гомолог хромосомыг ялгах
бэлгийн эсийн генетикийн олон янз байдлын эх үүсвэр болгон:
1 - мейозын I метафаз (бивалентийн байрлал нь булны экваторын хавтгайд); 2 - мейозын I анафаз (А генийн өөр өөр аллелуудыг өөр өөр туйл руу зөөвөрлөх гомологуудын ялгаа); 3 - хоёр дахь мейоз хуваагдал (А генийн аллелийн хувьд ялгаатай хоёр төрлийн бэлгийн эс үүсэх)
Цагаан будаа. 3.75. Метафазын үед хоёр валентын зохион байгуулалтын санамсаргүй шинж чанар ( 1 )
ба анафазын бие даасан ялгаа ( 2 ) эхний майоз хуваагдал
Метафазын I дэх булангийн туйлуудтай холбоотой хоёр валентын чиг баримжаа нь санамсаргүй болж хувирдаг тул мейозын I анафазад хувь хүн бүрт эцэг эхийн холбоосын бүлгүүдийн анхны хослолыг агуулсан хромосомын гаплоид багц чиглэгддэг. өөр өөр туйл руу (Зураг 3.75). Бивалентуудын бие даасан зан үйлийн улмаас бэлгийн эсийн олон янз байдал их байх тусам тухайн зүйлийн геномд илүү олон холбоосын бүлэг байдаг. Үүнийг 2-р томъёогоор илэрхийлж болно n, Хаана P -гаплоид багц дахь хромосомын тоо. Тиймээс, Дрозофилад П= 4 ба тэдгээрийн доторх эцэг эхийн хромосомын рекомбинацаар хангагдсан бэлгийн эсийн төрлүүдийн тоо 2 4 = 16. Хүний хувьд n = 23, энэ механизмын улмаас бэлгийн эсийн олон янз байдал нь 2 23 буюу 8388608-тай тохирч байна.
Мейозын I-ийн анафаз дахь бивалентуудын кроссинг-овер ба салангид үйл явц нь нэг организмын үүсгэсэн бэлгийн эс дэх аллель ба генийн холбоосын бүлгүүдийн үр дүнтэй рекомбинацийг баталгаажуулдаг.
Бордоо.Бордооны үед янз бүрийн бэлгийн эсүүдийн санамсаргүй уулзалт нь тухайн зүйлийн хүмүүсийн дунд генотипийн хувьд ижил хоёр организм гарч ирэх нь бараг боломжгүй болоход хүргэдэг. Тайлбарласан үйл явцын үр дүнд бий болсон хүмүүсийн генотипийн олон янз байдал нь нийтлэг зүйлийн геномын үндсэн дээр тэдгээрийн хоорондын удамшлын ялгааг илэрхийлдэг.
Тиймээс геном нь удамшлын материалын зохион байгуулалтын хамгийн дээд түвшний хувьд мейоз ба бордооны улмаас төрөл зүйлийн шинж чанараа хадгалдаг. Гэхдээ үүнтэй ижил үйл явц нь ген, хромосомын рекомбинац дээр суурилдаг хувь хүмүүсийн хоорондын удамшлын ялгааг бий болгодог. хосолсон хувьсах чанар.Хувь хүмүүсийн генотипийн олон янз байдалд илэрдэг хосолсон хувьсах чанар нь тухайн зүйлийн оршин тогтнох нөхцөл байдал өөрчлөгдөхөд оршин тогтнох чадварыг нэмэгдүүлдэг.
1908 онд Саттон, Пуннетт нар Менделийн III хуулийн дагуу тэмдэгтүүдийн чөлөөт хослолоос хазайлтыг илрүүлсэн. 1911-12 онд T. Morgan нар. дүрсэлсэн Генийн холболтын үзэгдэл нь генийн бүлэг үе дамжсан хамтарсан дамжуулалт юм.
Дрозофилад биеийн өнгө (b+ - саарал бие, b - хар бие) ба далавчны урт (vg+ - хэвийн далавч, vg - богино далавч) генүүд нэг хромосом дээр байрладаг бөгөөд эдгээр нь ижил холбоосын бүлэгт байрладаг холбоотой генүүд юм. . Хэрэв та альтернатив шинж чанартай хоёр гомозигот бодгалийг гаталж байвал эхний үед бүх эрлийзүүд давамгайлсан шинж тэмдгүүдийн (саарал бие, хэвийн далавч) илрэл бүхий ижил фенотиптэй байх болно.
Энэ нь Г.Менделийн эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгэн жигд байдлын тухай хуультай зөрчилддөггүй. Гэсэн хэдий ч эхний үеийн эрлийзүүд бие биентэйгээ цааш дамжсанаар 9: 3: 3: 1 фенотипийн дагуу хүлээгдэж буй хуваагдалын оронд удамшлын дагуу 3: 1 харьцаатай хуваагдал үүсч, хувь хүмүүс зөвхөн 9: 3: 3: 1 фенотипийн дагуу хуваагдах болжээ. эцэг эхийн онцлог шинж чанарууд ба дүрүүдийн дахин нийлмэл хувь хүмүүс байдаггүй.
Энэ нь гаметогенезийн мейозын үед бүх хромосомууд эсийн туйл руу хуваагддагтай холбоотой юм. Өгөгдсөн гомолог хосын нэг хромосом ба түүний доторх бүх генүүд нэг туйл руу явж, улмаар нэг бэлгийн эсэд ордог. Энэ хосын нөгөө хромосом нь эсрэг туйл руу шилжиж, өөр бэлгийн эсэд төгсдөг. Нэг хромосом дээр байрлах генүүдийн хамтарсан өв залгамжлал гэж нэрлэдэг холбоотой өв залгамжлал.
Хүний генийн бүрэн холболтын жишээ бол Rh хүчин зүйлийн өв залгамжлал юм. Rh хүчин зүйл байгаа нь гурван холбосон гентэй холбоотой тул түүний удамшил нь моногибрид загалмай хэлбэрээр явагддаг.
Гэсэн хэдий ч нэг хромосом дээр байрлах генүүд заримдаа тусад нь удамшдаг бөгөөд энэ тохиолдолд генүүдийн бүрэн бус холболтын тухай ярьдаг.
Дигибрид хөндлөн огтлолын талаархи ажлаа үргэлжлүүлж, Морган аналитик огтлолцлын талаар хоёр туршилт хийж, генийн холбоо нь бүрэн ба бүрэн бус байж болохыг илрүүлсэн.
Генүүдийн бүрэн холбоогүй байдлын шалтгаан нь хөндлөн гарах.Мейозын үед коньюгацийн үед гомолог хромосомууд гомолог бүсүүдийг хооронд нь сольж, солилцож чаддаг. Энэ тохиолдолд нэг хромосомын генүүд нөгөө хромосом руу шилжиж, түүнтэй ижил төстэй байдаг.
Гаметогенезийн өсөлтийн үед ДНХ-ийн репликаци явагддаг, ооцит ба эр бэлгийн эсийн генетик шинж чанар нь эхний дарааллын 2n4c, хромосом бүр нь ДНХ-ийн ижил багцыг агуулсан хоёр хроматидаас бүрддэг. Мейозын хуваагдлын бууралтын үе шатанд гомолог хромосомын коньюгаци үүсч, гомолог хромосомын ижил төстэй хэсгүүдийн солилцоо үүсч болно. хөндлөн гарах.Редукцийн хуваагдлын анафазын үед бүх гомолог хромосомууд туйл руу шилждэг; хуваагдал дууссаны дараа n2c эсүүд үүсдэг - 2-р эрэмбийн овоцит ба сперматоцитууд. Тэгшитгэлийн хуваагдлын анафазын үед хроматидууд - nc хуваагддаг боловч нэгэн зэрэг аллелийн бус генүүдийн хослолоор ялгаатай байдаг. Аллель бус генийн шинэ хослолууд - кроссинг-оверын генетикийн үр нөлөө.→ үр удам дахь шинж чанаруудын шинэ хослолууд → хосолсон хувьсах чанар.
Генүүд хромосом дээр бие биентэйгээ ойр байх тусам тэдгээрийн хоорондын уялдаа холбоо хүчтэй байх ба кромосомын үед тэдгээрийн ялгаа нь бага байдаг ба эсрэгээр, генүүд бие биенээсээ хол байх тусам тэдгээрийн хоорондын холбоо сул болно. түүний тасалдал илүү олон удаа тохиолддог.
бүрэн шүүрч авах кроссовер схем
Төрөл бүрийн бэлгийн эсийн тоо нь хөндлөн огтлолцох давтамж эсвэл шинжилгээнд хамрагдсан генүүдийн хоорондох зайгаас хамаарна. Генүүдийн хоорондох зайг морганидуудаар тооцдог: нэг хромосом дээр байрлах генүүдийн хоорондох нэг нэгжийн зай нь 1% кроссинг-вертэй тохирч байна. Зай болон кроссинг-овер давтамжийн хоорондох энэ хамаарлыг зөвхөн 50 хүртэлх морганидыг ажиглаж болно.
Онолын үндэслэл Холбоотой өв залгамжлалын загваруудзаалтууд юм Удамшлын хромосомын онол 1911 онд Т.Морган болон түүний хамтрагчид томъёолж, туршилтаар нотолсон. Үүний мөн чанар нь дараах байдалтай байна.
Удамшлын үндсэн материал тээвэрлэгч нь тэдгээрт нутагшсан ген бүхий хромосомууд юм;
Генүүд хромосомууд дээр тодорхой байршилд шугаман дарааллаар байрладаг; аллель генүүд гомолог хромосомууд дээр ижил байрлалуудыг эзэлдэг.
Нэг хромосом дээр нутагшсан генүүд нь холбоосын бүлгийг бүрдүүлдэг бөгөөд голчлон хамтдаа (эсвэл холбоотой) удамшдаг; холбоосын бүлгүүдийн тоо нь хромосомын гаплоид багцтай тэнцүү байна.
Гаметогенезийн үед (мейозын I үе шат) аллелийн солилцоо үүсч болно.
генүүд - кроссинг овер, энэ нь генийн холбоог тасалдаг.
Кроссинг-over давтамж нь генийн хоорондох зайтай пропорциональ байна. 1морганид нь хөндлөн огтлолцох 1% -тай тэнцэх зайны нэгж юм.
Энэ онол нь Менделийн хуулиудын тайлбарыг өгч, шинж тэмдгүүдийн удамшлын цитологийн үндсийг илчилсэн.
Эмхэтгэлийн үндэс нь генийн холболтын үзэгдэл юм хромосомын генетикийн зураг- ижил холболтын бүлэгт байрлах генүүдийн харьцангуй байрлалын диаграммууд. Хромосомын зураглалын аргууд нь генийн аль хромосом, аль байршилд (байршил) байрлаж байгааг олж мэдэх, түүнчлэн хөрш зэргэлдээх генүүдийн хоорондын зайг тодорхойлоход чиглэгддэг.
Энэ бол генүүдийн дарааллыг зааж, морганид дахь тэдгээрийн хоорондох зайг харуулсан шулуун шугамын сегмент бөгөөд үүнийг огтлолцлын шинжилгээний үр дүнд үндэслэн бүтээдэг. Шинж тэмдгүүд хамтдаа удамшдаг байх тусам эдгээр шинж чанарыг хариуцдаг генүүд хромосом дээр илүү ойрхон байрладаг. Өөрөөр хэлбэл, хромосом дахь генийн байршлыг фенотип дэх шинж тэмдгүүдийн илрэлийн шинж чанараар шүүж болно.
Амьтан, ургамлын генийн холбоог шинжлэхдээ эрлийз судлалын аргыг ашигладаг.хүний хувьд - удамшлын арга, цитогенетик арга, түүнчлэн соматик эсийн эрлийзжүүлэх арга.
Хромосомын цитологийн зураг гэдэг нь генийн дарааллыг харуулсан хромосомын гэрэл зураг эсвэл нарийн зураг юм. Энэ нь огтлолцол ба хромосомын өөрчлөлтийг шинжлэх үр дүнг харьцуулах үндсэн дээр бүтээгдсэн болно.
Хромосомын хөндлөн огтлолын генетик нотолгоо нь хэд хэдэн генетикийн үзэгдлүүд - мутаци, гетерозигот төлөв байдал, генийн холболтыг нээсний ачаар боломжтой болсон.
Кроссинг-овер үзэгдэл үүссэн анхны генетик объект бол Дрозофила юм. Анх удаа янз бүрийн хромосом дээр байрлах генийн системчилсэн индексийг эмхэтгэж, бүх холболтын бүлгийг тодорхойлсон.
Т.Морганы хромосомын удамшлын салангид чанарыг нотлох боломжийг олгосон хөндлөн огтлолын талаархи сонгодог туршилтуудын нэгийг авч үзье.
Кроссинг-оверын анхны туршилтууд
Хоёр хос тэмдэгтээр ялгаатай ялаа гатлахдаа үлдэгдэл далавчтай саарал (vg - vestigial) b + vg/b + vg, хар (б - хар) хэвийн далавчтай b vg + /b vg + F 1, дигетерозигот бодгаль. b + vg/b vg + фенотип нь хэвийн далавчтай саарал өнгөтэй.
Зураг нь огтлолцох хоёр чиглэлийг харуулж байна: нэгд нь эрэгтэй нь дигетерозигот, нөгөө талд нь эмэгтэй байдаг. Хэрэв эрлийз эрийг хоёр генийн хувьд рецессив шинж чанартай эмэгчинтэй холбоно, тухайлбал, b vg/b vg x b + vg/b vg + шинжилгээ хийх загалмай хийвэл үр удам нь 1 (b + vg/b) харьцаагаар хуваагдана. vg) x 1 (b vg + x b vg).
Энэхүү хуваагдал нь энэхүү дигибрид нь дөрөв биш хоёр төрлийн бэлгийн эс b + vg, bvg + үүсгэдэг бөгөөд бэлгийн эс дэх генүүдийн нэгдэл нь эцэг эхийнхтэй тохирч байгааг харуулж байна. Заасан хуваагдал дээр үндэслэн эр хүн гомолог хромосомын хэсгүүдийг солилцдоггүй гэж үзэх нь зүйтэй. Хожим нь Дрозофила эрчүүдэд аутосом болон бэлгийн хромосомын аль алинд нь кроссовер байдаггүй болох нь тогтоогджээ. Тиймээс, тайлбарласан аналитик хөндлөн огтлолын үед үр удамд эцэг эхийн хоёр анхны хослол сэргээгддэг: хар биеийн өнгөтэй, жирийн далавчтай ялаа, саарал биеийн өнгө, үлдэгдэл далавчтай ялаа. Үүний зэрэгцээ тэд хүйсээс үл хамааран тэнцүү тооны харьцаатай байдаг. Энэ тохиолдолд нэг хос гомолог аутосомд байрлах генүүдийн бүрэн холболтын жишээ бидэнд байна.
Хоёр рецессив генийн хувьд гомозигот, анализаторын эртэй дигетерозигот эмэгчинүүдийг харилцан огтлолцох үед үр удам нь өөр хуваагдал ажиглагддаг. Эцэг эхийн шинж чанаруудын хослолоос гадна үр удамд шинэ төрлүүд гарч ирдэг - хар биетэй, богино (хотгор) далавчтай ялаа, мөн саарал биетэй, ердийн далавчтай ялаанууд. Үүний үр дүнд энэ хөндлөн огтлолцол генийн холбоо тасалддаг. Гомолог хромосом дээрх генүүд хромосомын огтлолцлын улмаас байраа сольсон.
Хромосомтой гаметуудыг кроссинг-over гэж нэрлэдэг кроссовер, мөн ийм эмчилгээ хийлгээгүй хүмүүс - кроссовергүй. Үүний дагуу кроссовер гамет болон анализаторын гаметийн хослолоос анализ хийх загалмайн үр удамд үүссэн организмуудыг нэрлэдэг. кроссовер, эсвэл рекомбинант, мөн кроссовер бус бэлгийн эсийг анализаторын бэлгийн эстэй хослуулснаас үүссэн зүйлүүд - кроссовергүй, эсвэл рекомбинант бус.
Хөндлөн гарах тохиолдолд хуваагдлыг шинжлэхдээ янз бүрийн ангиллын хүмүүсийн тодорхой тооны харьцаанд анхаарлаа хандуулдаг. Кроссовер бус бэлгийн эсээс үүссэн анхны эцэг эхийн шинж чанарууд хоёулаа ижил тооны харьцаагаар анализ хийх загалмайн үр удамд гарч ирдэг. Дрозофилатай хийсэн дээрх туршилтанд хоёулангийнх нь ойролцоогоор 41.5% нь байсан. Нийтдээ кроссовер бус хувь хүмүүс үр удамд нийт бодгалийн 83% -ийг эзэлж байна. Хоёр кроссовер ангилал нь хувь хүний тоогоор ижил бөгөөд тэдгээрийн нийлбэр нь 17% байна.
Холболт ба кроссоверын өөр нэг сонгодог жишээ бол 20-иод онд эрдэнэ шиш дээр хийсэн К. Хатчинсоны туршилт юм. Эрдэнэ шишийн хоёр гомозигот шугамыг гаталсан бөгөөд тэдгээрийн нэг нь өнгөт алейрон, гөлгөр эндосперм бүхий цөмтэй байв. Эдгээр шинж чанарууд нь давамгайлсан c + c + sh + sh + генүүдээр тодорхойлогддог. Өөр нэг мөрөнд эдгээр генийн рецессив аллелууд c c sh sh байсан бөгөөд тэдгээр нь өнгөгүй алейрон ба үрчлээстэй эндосперм гэсэн шинж чанаруудыг тус тус тодорхойлдог. Эдгээр хос аллель нь ижил хос гомолог хромосом дээр байдаг.
Заасан шугамуудыг sh/c sh-тэй c + sh + /c + sh + x-г хооронд нь гатлах нь гетерозигот c + sh + /c sh болно.
Дрозофилатай хийсэн туршилтын нэгэн адил c + sh + /c sh x c sh/c sh аналитик огтлолцлын үед тусгаарлах нь хос аллель бүрийн бие даасан зан үйлтэй нийцэхгүй байна. Ингэж хуваагдсанаар коб дахь кроссовер бус үр тарианы тоо 96.4%, кроссовер - 3.6% байна.
Дрозофила болон эрдэнэ шиш дээр хийсэн туршилтын үр дүнгээс харахад генийн холбоо үнэхээр байдаг бөгөөд зөвхөн тодорхой хувь нь кроссингоос болж тасалддаг. Тиймээс хромосомын хөндлөн огтлолын талаархи эхний байр суурь нь гомолог хромосомуудын хооронд ижил хэсгүүдийн харилцан солилцоо явагдах боломжтой гэсэн үг юм. Гомолог хромосомын ижил бүсэд байрлах генүүд нэг гомолог хромосомоос нөгөөд шилждэг.
Иймээс гомолог бус хромосомууд дээр байрлах генүүдийн бие даасан хослол нь тэдний редукцийн хуваагдал дахь санамсаргүй байдлаар тодорхойлогддог бол гомолог хромосомыг хөндлөн огтлолцох процессоор холбогдсон генүүдийн рекомбинацийг хангадаг.
Хромосом дахь генүүдийн кроссоверын хэмжээ ба шугаман зохион байгуулалт
Кроссоверын хэмжээг задлан шинжилж буй загалмайн үр удам дахь кроссовер бодгальуудын нийт тоонд харьцуулсан харьцаагаар хэмжиж, хувиар илэрхийлнэ.
Рекомбинаци нь харилцан адилгүй явагддаг, өөрөөр хэлбэл эцэг эхийн хромосомуудын хооронд харилцан солилцоо явагддаг; Энэ нь биднийг нэг үйл явдлын үр дүнд кроссовер ангиудыг хамтад нь тоолохыг үүрэг болгож байна.
Хромосомын кроссоверын хэмжээ нь хромосом дээрх генүүдийн хоорондын холболтын хүчийг илэрхийлдэг: кроссоверын утга их байх тусам холболтын хүч бага байна. Т.Морган кроссинг-верийн давтамж нь генүүдийн хоорондын харьцангуй зайг харуулдаг гэж санал болгосон: кромосомын давтамж их байх тусам генүүд хромосом дээр бие биенээсээ хол байдаг, кромосомын давтамж бага байх тусам бие биедээ ойр байдаг. .
Дрозофила дахь хар биеийн өнгө, богино далавчтай генийн рекомбинац нь 17% -ийн давтамжтай явагддаг гэж үзвэл энэ утга нь хромосом дахь эдгээр генүүдийн хоорондын зайг тодорхой хэмжээгээр тодорхойлдог. Эрдэнэ шишийн хромосомын кроссовер тохиолдоход мөн адил хамаарна, рекомбинацын 3.6% нь гомолог хромосомын хоёр муж хоорондын солилцооны давтамжийг илэрхийлдэг.
Олон тооны генетикийн судалгаан дээр үндэслэн Морган хромосом дээрх генүүдийн шугаман зохион байгуулалтыг таамаглав. Зөвхөн энэ таамаглалаар л рекомбинантуудын хувь нь хромосом дахь генүүдийн хоорондын харьцангуй зайг тусгаж чадна.
Морганы генийн шугаман зохион байгуулалтыг нотолсон генетикийн сонгодог туршилтуудын нэг нь Дрозофилатай хийсэн дараах туршилт байв. Биеийн шар өнгийг y (шар), цагаан нүдний өнгийг w (цагаан) болон салаа далавчтай (bifid) -ийг тодорхойлдог гурван холбосон рецессив генийн хувьд гетерозигот эмэгчинүүдийг эдгээр гурван генийн хувьд гомозигот эрчүүдтэй гатлав. Үр төл нь кроссовергүй 1160 ялаа (хэвийн бөгөөд гурван рецессив шинж чанарыг нэгэн зэрэг тээдэг), y ба w генийн хоорондох кроссоверын үр дүнд үүссэн 15 кроссовер ялаа, w ба би генийн хоорондох кроссоверын 43 бодгаль зэргээс бүрдсэн. Генүүдийн хоорондын кроссоверын хувиар олж авсан үр дүн дараах харьцааг үзүүлэв.
Эдгээр өгөгдлөөс харахад кроссоверын хувь нь генийн хоорондох зай ба тэдгээрийн дараалсан, өөрөөр хэлбэл хромосом дээрх шугаман байрлалаас хамаардаг болохыг тодорхой харуулж байна. y ба bi генийн хоорондох зай нь y ба w, w ба bi хоёрын ганц хөндлөн огтлолын нийлбэртэй тэнцүү байна.
Давтан туршилтаар эдгээр үр дүнгийн нөхөн үржихүй нь хромосомын уртын дагуух генүүдийн байршил хатуу тогтоогдсон, өөрөөр хэлбэл ген бүр хромосом дахь өөрийн гэсэн тодорхой байрыг эзэлдэг болохыг харуулж байна.
Нэг ба олон хромосомын огтлолцол
1) хромосомд олон ген байж болно, 2) генүүд хромосом дээр шугаман дарааллаар байрлана, 3) аллелийн хос бүр гомолог хромосомд тодорхой бөгөөд ижил локусыг эзэлнэ гэсэн заалтуудыг хүлээн зөвшөөрч, Т. Гомолог хромосомууд хэд хэдэн цэг дээр нэгэн зэрэг тохиолдож болно.
Энэ таамаглалыг тэрээр Дрозофила дээр нотолсон бөгөөд дараа нь олон тооны амьтан, ургамлын объект, бичил биетэн дээр бүрэн батлагдсан.
Зөвхөн нэг газарт тохиолддог кроссоверыг нэг кроссовер гэж нэрлэдэг, хоёр цэг дээр зэрэг - давхар, гуравт - гурав дахин гэх мэт, өөрөөр хэлбэл кроссовер нь олон байж болно. Жишээлбэл, гомолог хос хромосом нь гетерозигот төлөвт гурван хос аллелийг агуулна: ABC/abc.
Дараа нь зөвхөн А ба В генийн хоорондох эсвэл В ба С хоёрын хооронд (өөр өөр эсүүдэд) тохиолддог кроссовер нь ганц бие байх болно. Нэг кроссоверын үр дүнд тохиолдол бүрт зөвхөн хоёр кроссовер хромосом (гамет) үүсдэг, тухайлбал aBC ба Abc эсвэл ABC ба abC.
Хэрэв эдгээр хромосом бүр нь бүх гурван рецессив аллелийг агуулсан гомолог хромосомтой зиготад нийлсэн бол үр удам нь кроссовер зиготын дараах генотипийг үүсгэдэг: aBC/abc ба Abc/abc эсвэл ABC/abc ба abC. /abc.
Кроссовер ангиудын хувь нь А ба В эсвэл В ба С генүүдийн хооронд үүссэн нэг солилцооны давтамжийг тодорхойлдог.
А ба В ба В ба С хоёрын хооронд нэгэн зэрэг огтлолцсоны үр дүнд хромосомын дунд хэсгийн солилцоо явагддаг - давхар солилцоо. Энэ тохиолдолд гетерозиготад AbC ба aBc кроссовер хромосом бүхий шинэ төрлийн бэлгийн эсүүд үүсдэг бөгөөд тэдгээрийг аналитик кроссинг ашиглан тодорхойлдог. Үр удам нь дараах генийн хослолтой зигот хэлбэрээр харагдана: AbC/abc ба aBc/abc.
Гомолог хромосомын хоорондох дан болон давхар огтлолцол нь дараахь генетикийн шинжилгээгээр нотлогддог. Хүснэгтэд Дрозофила дээр хийсэн тусгай туршилтыг тайлбарласан бөгөөд үүнд кроссовер болон кроссовер бус бодгалийн нийт тоо 521 байсан. Энэхүү шинжилгээг үндсэн ач холбогдлыг онцлон тэмдэглэхийн тулд тусгай генийг заалгүйгээр ерөнхий хэлбэрээр үзүүлэв.
Хоёр хэсэгт дан кроссоверын эзлэх хувийг тооцоолохын тулд 79 ба 135 гэсэн дан кроссоверуудад давхар кроссовероос олж авсан бутархайн тоог нэмэх шаардлагатай, учир нь сүүлийнх нь эхний болон хоёрдугаар хэсэгт хоёуланд нь тохиолдсон байна.
А ба В генийн хоорондын кроссоверын хувийг тооцоод үзье: 79 + 14 = 93, 93:521⋅100 = 17.9%.
Кроссоверын нэг хувийг кроссоверын хэмжүүр болгон авсан бөгөөд Оросын уран зохиолд үүнийг морганидууд гэж нэрлэдэг байв.
Хоёрдахь хэсэгт зориулсан кроссоверыг тооцоолох ижил аргын дагуу - В ба С генийн хооронд бид 28.6% буюу морганидуудыг авдаг. Тиймээс бид генийн хоорондох харьцангуй зайг тодорхойлсон: А ба В хоорондын зай 17.9, В ба С хоорондын зай 28.6 кроссовер нэгж, өөрөөр хэлбэл морганидууд.
Хэрэв кроссовер нь генийн хоорондох зайнаас хамаардаг нь зөв бол А ба С генийн хоорондох зайг тогтооход хялбар байдаг, учир нь энэ нь нэг кроссоверын хоёр давтамжийн нийлбэртэй ойролцоогоор тэнцүү байх ёстой: 17.9 + 28.6 = 46.5. Гэсэн хэдий ч, А ба С генүүдийн хоорондох ганц кроссоверын нийт тоо 214 (79 + 135) хувь буюу 41.1 морганид, өөрөөр хэлбэл бидний өмнө нь тооцоолсон А ба С генийн хоорондох зай 46.5 - 41.1 их = 5.4 болж хувирав. морганидууд. Энэ зөрүү нь y w bi генийн өмнөх туршлагаас зөрчилдөж байгаа бөгөөд экстремаль генүүд (y ба bi) хоорондын кроссоверын давтамж (4.7%) нь y ба w генүүдийн хоорондох кроссоверын давтамжийн нийлбэртэй яг таарч байсан (1.2). %) ба w ба bi (3.5%). Гэхдээ энэ тохиолдолд генүүд бие биенээсээ хол зайд байрладаг бөгөөд ABC гентэй жишээн дээр генүүд бие биенээсээ хол зайд байрладаг.
Тооцооллын зөрүү нь өргөн тусгаарлагдсан генүүдийн хооронд давхар хөндлөн огтлолцол үүсч болох тул генүүдийн хоорондох жинхэнэ зайг тооцоолоход хэцүү болгодогтой холбон тайлбарлаж байна. Хэрэв А ба С генийн хоорондох зайг гурав дахь В генээр тэмдэглээгүй бол давхар кроссинг-вер ажиглагдахгүй байж болно.
Жишээлбэл, хромосом дахь хэсгүүдийн давхар солилцооны тохиолдолд А ба С генүүд байрандаа үлдэх бөгөөд тэдгээрийн хоорондын солилцоо илрэхгүй. Түүгээр ч зогсохгүй хромосом дээр А ба С генүүд бие биенээсээ хол байх тусам тэдгээрийн хооронд давхар кроссовер үүсэх магадлал өндөр байдаг. Хоёр генийн хоорондох рекомбинацын хувь нь тэдгээрийн хоорондох зайг илүү нарийвчлалтай харуулдаг, энэ нь бага байх болно, учир нь бага зайтай тохиолдолд давхар солилцооны боломж буурдаг. Тиймээс давхар кроссоверыг тооцохгүйгээр А ба С генийн хоорондох кроссовер (41.1%) нь А ба В ген, түүнчлэн В ба С (46.5%) хоорондын кроссоверын нэгжийн нийлбэрээс бага болж хувирдаг.
Давхар кроссинг-верийг тооцохын тулд судалж буй хоёр генийн хооронд байрлах нэмэлт шошготой байх шаардлагатай. Харгалзан үзсэн жишээнд ийм маркер нь ген B. А-аас С хүртэлх зайг дараах байдлаар тодорхойлно: давхар кроссоверын давхар хувийг (2.7 X 2 = 5.4%) дан кроссоверын ангиллын хувийн жингийн нийлбэр дээр нэмнэ ( 41.1%). Давхар кроссовер бүр нь хоёр цэгт хоёр бие даасан ганц тасралтаас болж үүсдэг тул давхар кроссоверын хувийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх шаардлагатай байна. Нэг удаагийн кроссинг-оверын хувийг тооцоолохын тулд давхар кроссинг-верийн утгыг 2-оор үржүүлэх шаардлагатай. Харж буй жишээнд үр дүн нь 41.1 + 5.4 = 46.5% бөгөөд энэ нь хувь нэмсэнтэй тэнцүү байна. А-аас В, В-ээс С гэсэн хоёр хэсэгт хуваагдана.
Хоёр генийн хоорондох кросс-оверын хувь хэмжээг зөвхөн аналитик кросс өгөгдлийн үндсэн дээр төдийгүй F 2 дахь тусгаарлалтын үр дүнгээр тооцоолж болно. Тайлбарыг хялбарчлахын тулд бид А ба В генийн хоорондох кроссоверын хувийг мэдэж байгаа бөгөөд энэ нь 20% байна гэж үзье. Дараа нь F 1-д дигетерозигот AB/ab нь дараах харьцаагаар гамет үүсгэх ёстой: 0.4AB: 0.1Ab: 0.1aB: 0.4ab (учир нь кроссовер бэлгийн эсүүд 20%, кроссовергүй бэлгийн эсүүд 80% байдаг). F 2-д рецессив генийн аль алиных нь хувьд гомозигот хувь хүмүүс зөвхөн 0.4 X 0.4 = 0.16 давтамжтай хоёр бэлгийн эсийг нэгтгэсний үр дүнд үүсдэг. Ямар ч тохиолдолд F 1 хүмүүсийн хоёр рецессив гентэй бэлгийн эсийн хувийг F 2 дахь ab ангиллын давтамжийн квадрат язгуураар тодорхойлж, морганидын хувь хэмжээгээр илэрхийлнэ. AB/AB x ab/ab төрлийн загалмай хийсэн тохиолдолд дигетерозигот F 1 үүсгэсэн F 2-ээр тодорхойлогддог ab бэлгийн эсийн давтамж нь бүх кроссовер бус бэлгийн эсийн давтамжийн тал хувьтай тэнцүү байна. Хэрэв Ab/Ab x aB/aB төрлийн огтлолцол хийгдсэн бол эрлийз F 1-ээр үүсгэгдсэн F 2-оор тодорхойлогддог ab бэлгийн эсийн давтамж нь бүх кроссовер бэлгийн эсүүдийн давтамжийн тал хувьтай тэнцүү байна.
Хосолсон хувьсах чадвар нь рекомбинац үүсэхэд үндэслэсэн үйл явц юм. Өөрөөр хэлбэл, эцэг эхчүүдэд байхгүй генийн хослолууд үүсдэг. Дараа нь хосолсон хувьсах чадвар ба түүний механизмыг илүү нарийвчлан авч үзэх болно.
Процессын шалтгаанууд
Хосолсон хувьсах байдал нь организмын бэлгийн нөхөн үржихүйн улмаас үүсдэг. Үүний үр дүнд олон төрлийн генотипүүд үүсдэг. Зарим үзэгдлүүд нь удамшлын өөрчлөлтийн бараг хязгааргүй эх үүсвэр болдог. Доор дурьдсан эх сурвалжууд нь бие даасан үйл ажиллагаа явуулж, нэгэн зэрэг генийн тасралтгүй "холтыг" хангадаг. Энэ нь өөр фенотип, генотип бүхий организм үүсэхийг өдөөдөг. Энэ тохиолдолд генүүд өөрсдөө өөрчлөгддөггүй. Үүний зэрэгцээ, шинэ хослолууд нь үеэс үед дамжих явцад маш амархан задардаг болохыг тэмдэглэжээ.
Эх сурвалжууд
Тодорхойлолт
Хосолсон хувьсах чанар нь организмын шинж чанар бүхий одоо байгаа асар том олон янз байдлын хамгийн чухал эх үүсвэр гэж тооцогддог. Дээр дурдсан эх сурвалжууд нь амьд үлдэхэд чухал ач холбогдолтой генотипийн тогтвортой өөрчлөлтийг үүсгэдэггүй бөгөөд хувьслын онолын дагуу шинэ зүйл бий болоход зайлшгүй шаардлагатай байдаг. Мутацийн улмаас ийм төрлийн өөрчлөлт гарч болно.
Утга
Хосолсон хувьсах чадвар нь жишээлбэл, хүүхэд яагаад эцэг эхийн ураг төрлийн шинж чанаруудын шинэ хослолыг харуулсан болохыг тайлбарлаж болно. Түүнээс гадна эцэг эх эсвэл өмнөх үеийнхний шинж чанаргүй тодорхой, тодорхой хувилбаруудыг судлах боломжтой. Хосолсон хувьсах чадвар нь үр удамд олон төрлийн генотипийг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг. Энэ нь бүхэл бүтэн хувьслын үйл явцад онцгой ач холбогдолтой юм. Юуны өмнө, байгалийн шалгарлын материалын төрөл зүйлийн төрөл зүйл нь хувь хүний амьдрах чадварыг бууруулахгүйгээр нэмэгддэг. Нэмж дурдахад организмын байнгын өөрчлөгдөж буй орчны нөхцөлд дасан зохицох чадвар нэмэгдэж байна. Энэ нь тухайн зүйлийн (популяци, бүлэг) бүхэлдээ оршин тогтнох боломжийг олгодог.
Хэрэглээ
Хосолсон хувьсах чанарыг удамшлын шинж чанарын эдийн засгийн хувьд илүү үнэ цэнэтэй цогцолборыг олж авахын тулд үржлийн ажилд ашигладаг. Тиймээс амьдрах чадвар, гетероз, өсөлтийн эрч хүч болон бусад шинж чанарыг нэмэгдүүлэх үзэгдлийг янз бүрийн сорт, дэд зүйлийн төлөөлөгчдийн хооронд эрлийзжүүлэх үйл явцад ашигладаг бөгөөд энэ нь эргээд тодорхой бөгөөд мэдэгдэхүйц эдийн засгийн үр нөлөөг үүсгэдэг. Эсрэг үр дүн нь хоорондоо нягт холбоотой хөндлөн огтлолцол (цус ойртолт) ажиглагдаж байна - нийтлэг өвөг дээдэстэй организмуудын нэгдэл. Энэ төрлийн удам угсаа нь ижил генийн аллел байх магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Үүний үр дүнд гомозигот организмын эрсдэл нэмэгддэг. Цус ойртолт нь ургамлын өөрөө тоос хүртэх, мөн амьтдын өөрөө бордох үед тохиолддог. Үүний зэрэгцээ гомозигот байдал нь рецессив хэлбэрийн аллелийн генийн илрэлийн магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Тэдний мутагений өөрчлөлт нь янз бүрийн удамшлын гажиг бүхий организмын дүр төрхийг өдөөдөг.
Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө
Хосолсон хувьсах чадварыг судалсны үр дүнд үр удмыг урьдчилан таамаглах, генетикийн эрсдлийн утгыг тайлбарлахад идэвхтэй ашигладаг. Ирээдүйн эхнэр, нөхөр хоёрт зөвлөгөө өгөх явцад нэг өвөг дээдсээс дамжсан, ижил гарал үүсэлтэй аллелийн хувь хүн бүрт байж болзошгүйг тогтоох аргыг ашигладаг. Энэ тохиолдолд хамаарлын коэффициентийг хэрэглэнэ. Энэ нь нэгжийн бутархайгаар илэрхийлэгдэнэ. Гомозигот ихрүүдийн хувьд коэффициент нь 1, хүүхэд, эцэг эх, эгч, дүүсийн хувьд - 1/2, ач хүү, авга ах, ач хүү, өвөөгийн хувьд - 1/4, хоёр дахь үеэлд - 1/32, анхны үеэлд - 1/32 байна. - 1/8.
Жишээ
"Шөнийн гоо үзэсгэлэн" цэцэгсийг анхаарч үзээрэй. Энэ нь улаан (A) ба цагаан (a) дэлбээний гентэй. Аа организмд дэлбээ нь ягаан өнгөтэй байдаг. Цэцэгт анхны ягаан өнгийн ген байдаггүй. Энэ нь цагаан, улаан өнгийн элементүүдийн хослолоор илэрдэг. Бас нэг жишээ. Нэг хүн хадуур эсийн цус багадалттай гэж оношлогджээ. Үхэл нь аа гэж тооцогддог бөгөөд АА нь норм юм. Хадуур эсийн цус багадалт нь Аа юм. Энэ эмгэгийн үед хүн бие махбодийн үйл ажиллагааг тэсвэрлэх чадваргүй байдаг. Гэхдээ тэр үед хумхаа өвчингүй, өөрөөр хэлбэл энэ өвчний үүсгэгч бодис болох плазмодиум нь буруу гемоглобиныг хэрэглэж чадахгүй. Энэ шинж чанар нь экваторын бүсэд чухал юм. Энэхүү хосолсон хэлбэлзэл нь a, A генийг нэгтгэх үед гарч ирдэг.
Удамшлыг бэхжүүлэх
Зарим шинээр гарч ирж буй мутаци нь бусадтай зэрэгцэн оршиж, генотипийн нэг хэсэг болж эхэлдэг. Өөрөөр хэлбэл, олон тооны аллелийн хослолууд гарч ирдэг. Хувь хүн бүр генетикийн өвөрмөц онцлогтой байдаг. Цорын ганц үл хамаарах зүйл бол өвөг дээдэс нь нэг эстэй клоны бэлгийн бус нөхөн үржихүйн үр дүнд үүссэн ижил ихрүүд ба хувь хүмүүс юм. Хэрэв бид гомолог хромосомын хос бүрт зөвхөн нэг хос ген аллель байдаг гэж үзвэл гаплоид багц нь 23-тай хүний хувьд боломжит генотипийн тоо 3-аас 23-р зэрэгт хүрч болно. Энэ асар том тоо нь дэлхийн оршин суугчдын тооноос 20 дахин их юм. Гэвч бодит байдал дээр гомолог хромосомын ялгаа хэд хэдэн генд тохиолддог. Тооцоололд хөндлөн огтлолцох үзэгдлийг тооцдоггүй. Үүнтэй холбогдуулан боломжит генотипийн тоог одон орны тоогоор илэрхийлсэн бөгөөд хоёр ижил төстэй хүмүүсийн дүр төрх бараг боломжгүй гэж бид итгэлтэйгээр хэлж чадна. Үл хамаарах зүйл бол нэг өндөгнөөс төрсөн ижил ихрүүд юм. Энэ бүхэн нь амьд эд эсийн үлдэгдлээс тухайн хүний мөн чанарыг найдвартай тодорхойлох, эцэг/эх болохыг үгүйсгэх/баталгаажуулах боломжийг олгодог.
1909 онд Бельгийн цитологич Янссенс мейозын I үе шатанд хиасмат үүсэхийг ажигласан. Энэ үйл явцын генетикийн ач холбогдлыг Морган тайлбарлаж, хиасмат үүсэх явцад гомолог хромосомын эвдрэл, рекомбинацын үр дүнд кроссинг-овер (аллелийн солилцоо) үүсдэг гэж үздэг. Энэ үед хоёр хромосомын хэсгүүд хөндлөн огтлолцож, хэсгүүдээ сольж чаддаг. Үүний үр дүнд эх, эцгийн хромосомын хэсгүүдийг (ген) агуулсан чанарын хувьд шинэ хромосомууд гарч ирдэг. Эцэг эхийн холбоосын бүлгүүдэд багтсан аллелуудыг салгаж, шинэ хослолууд үүсдэг бөгөөд энэ нь бэлгийн эсүүдэд үүсдэг - энэ процессыг генетикийн рекомбинация гэж нэрлэдэг. Аллелийн "шинэ" хослол бүхий ийм бэлгийн эсээс олж авсан үр удамыг рекомбинант гэж нэрлэдэг.
Нэг хромосом дээр байрлах хоёр генийн хоорондох кроссоверын давтамж (хувь) нь тэдгээрийн хоорондох зайтай пропорциональ байна. Хоёр генийг хооронд нь холбосон нь хоорондоо ойртох тусам бага тохиолддог. Генүүдийн хоорондын зай ихсэх тусам тэдгээрийг хоёр өөр гомолог хромосомоор тусгаарлах магадлал нэмэгддэг.
Эхний үеийн эрлийзүүд (эмэгтэйчүүд) хар биетэй анхан шатны далавчтай эрчүүдтэй огтлолцсон. F2-д эцэг эхийн дүрүүдийн хослолоос гадна шинэ дүрүүд гарч ирэв - хар биетэй, энгийн далавчтай, саарал биетэй, ердийн далавчтай ялаанууд. Үнэн бол рекомбинант үр удмын тоо бага бөгөөд 17%, эцэг эхийн үр удмын тоо 83% байна. Шинж тэмдгийн шинэ хослол бүхий цөөн тооны ялаа гарч ирэх шалтгаан нь кроссинг овер бөгөөд энэ нь гомолог хромосом дахь b+ ба vg генийн аллелуудын шинэ рекомбинант хослолд хүргэдэг. Эдгээр солилцоо нь 17% -ийн магадлалаар явагддаг бөгөөд эцэст нь тус бүр 8.5% -тай тэнцүү магадлалтай хоёр ангиллын рекомбинантуудыг үүсгэдэг.
Генетикийн рекомбинаци нь генийн шинэ, урьд өмнө байгаагүй хослолыг бий болгож, улмаар удамшлын хувьсах чадварыг нэмэгдүүлэх боломжийг олгодог тул организмд хүрээлэн буй орчны янз бүрийн нөхцөлд дасан зохицох өргөн боломжийг олгодог тул кроссинг-оверын биологийн ач холбогдол маш их юм.
Мутаген ба тэдгээрийн туршилт
Мутаген нь амьд биетэд нөлөөлдөг физик, химийн хүчин зүйлүүд юм
Организм нь удамшлын шинж чанарыг (генотип) өөрчлөхөд хүргэдэг. Мутагенууд
гэж хуваагдана: физик (рентген ба гамма туяа. радионуклид,
протон, нейтрон гэх мэт), физик ба химийн (эслэг, асбест), химийн
(пестицид, эрдэс бордоо, хүнд металл гэх мэт). биологийн
(зарим вирус, бактери).
Мутаген чанарын туршилт. Мутаген чанарыг шалгах стратеги. Хүн амьдралынхаа туршид харьцаж болох бүх бодисыг турших нь маш их ажил шаарддаг тул эм, хүнсний нэмэлт, пестицид, гербицид, шавьж устгах бодис, гоо сайхны бүтээгдэхүүн болон хамгийн түгээмэл усны мутагенийн шинжилгээг нэн тэргүүнд тавих шаардлагатай байна. болон агаарын бохирдуулагч, түүнчлэн үйлдвэрлэлийн аюулыг хүлээн зөвшөөрсөн. Хоёрдахь арга зүйн зарчим бол сонгон шалгаруулах туршилт юм. Энэ нь хүний хүрээлэн буй орчинд тархалт, мэдэгдэж буй мутаген эсвэл хорт хавдар үүсгэгчтэй бүтцийн ижил төстэй байдал гэсэн хоёр зайлшгүй нөхцөлийг хангасан тохиолдолд тухайн бодисыг мутаген чанарыг шинжилнэ гэсэн үг юм. Судалгаанд хамрагдсан бодис (мөн түүний боломжит метаболитууд) нь үр хөврөл ба соматик эсэд янз бүрийн ангиллын мутацийн өдөөлтийг нэгэн зэрэг бүртгэх боломжийг олгодог бүх нийтийн тест байхгүй байгаа нь гуравдахь зарчмын үндэс суурь болдог - тусгай туршилтын системийг нэгдсэн ашиглах. . Эцэст нь, арга зүйн дөрөв дэх зарчим нь бодисыг мутагений үйл ажиллагааг шалгах үе шаттай хандлагыг агуулдаг. Энэхүү зарчим нь 1973 онд Б.Бриджсийн санал болгосон анхны бөгөөд хамгийн алдартай схемүүдийн нэгээс гаралтай бөгөөд судалгааны дараалсан гурван үе шатыг тусгасан болно. 1. Эхний шатанд бодисын мутагений шинж чанарыг энгийн бөгөөд хурдан гүйцэтгэх боломжтой аргуудаар (бичил биетүүд болон Дрозофилаг туршилтын объект болгон) судалж, генийн мутацийг өдөөх чадварыг тодорхойлсон. Ийм чадварыг тодорхойлох нь энэ бодисыг хэрэглэхийг хориглосон гэсэн үг юм. 2. Мутаген нь эмнэлгийн болон эдийн засгийн онцгой ач холбогдолтой бол түүнийг хөхтөн амьтдад in vivo туршина. Үүнтэй төстэй судалгааг эхний шатны туршилтаар мутаген шинж чанараа харуулаагүй бодисуудад хийсэн. Судалгаанд хамрагдсан бодис нь мутагений шинж чанаргүй бол хүний хэрэглэхэд аюулгүй гэж үздэг. Мутаген шинж чанартай бодисыг хэрэглэхийг хориглосон, эсвэл онцгой ач холбогдолтой, орлуулшгүй гэж ангилсан бол нэмэлт судалгаа хийсэн. 3. Эцсийн шатанд ийм өвөрмөц бодисын мутагений нөлөөний тоон зүй тогтлыг тогтоох, хүн хэрэглэх эрсдэлийг үнэлэх туршилтыг явуулсан. Энэхүү схем нь мутаген чанарыг цогцоор нь шалгах хэд хэдэн аргын прототип болсон. 1996 онд дэвшүүлсэн хөтөлбөрийг энэ чиглэлийг хөгжүүлэх цоо шинэ алхам гэж үзэх ёстой. Ж.Ашби нар.Энэ хөтөлбөрийн онцгой чухал онцлог нь зөвхөн туршилтын бодисын мутаген чанарыг үнэлэхэд чиглээд зогсохгүй тухайн химийн нэгдлүүдийн хорт хавдар үүсгэх чадвар, хорт хавдар үүсгэх механизмыг урьдчилан таамаглахад чиглэгддэг. Мутагенез ба хорт хавдар үүсгэх үйл явцын хоорондын хамаарлыг нотлох орчин үеийн систем нь хэлэлцэж буй асуудлын хэд хэдэн туршилтын баталгааг агуулдаг. Үүнд: 1) сайн судлагдсан удамшлын өвчин байгаа бөгөөд үүнд мутагенуудын нөлөөнд мэдрэмтгий байдал нэмэгдэхийн зэрэгцээ хорт хавдрын дунджаас хэд хэдэн удаа давсан байдаг; 2) хавдрын эсрэг цитостатикуудын мутаген ба хорт хавдар үүсгэгч нөлөөг тодорхой тогтоосон коньюгаци нь соматик эсийн мутацийг өдөөж, улмаар эмчилгээний үр нөлөөтэй боловч хорт хавдартай өвчтөнүүдэд хоёрдогч хавдар үүсэх шалтгаан болдог; 3) ген ба хромосомын мутацийг өдөөхөөс үүдэн прото-онкогенийг идэвхжүүлэх тухай хуримтлагдсан мэдээлэл; 4) янз бүрийн эрхтнүүдийн хавдрын хөгжлийг үүсгэдэг моноген давамгайлсан мутацийн тохиолдлын тодорхойлолт. Ж.Ашбигийн хөтөлбөрт тухайн бодис нь in vivo мутаген болон генотоксик нөлөө үзүүлэхгүй бол хорт хавдар үүсгэгч биш гэж үздэг. Эдгээр нөлөөг үзүүлдэг бодисууд нь генотоксик хорт хавдар үүсгэгчид юм.
Билет 6
Стернийн туршилтын цитологийн нотолгоо. Будаг.
Стернийн туршилт Х хромосомд Y хромосомын фрагмент нэмж, L хэлбэрийг авсан. 30-аад оны эхээр К.Штерн цитологийн түвшинд бие биенээсээ ялгагдахуйц бэлгийн хромосом бүхий Drosophila шугамыг олж авсан. Эмэгтэйд жижиг фрагментийг X хромосомын аль нэгэнд шилжүүлсэн Y-микроскопоор амархан ялгах боломжтой L хэлбэрийн тодорхой хэлбэрийг өгсөн хромосомууд
Цитологийн нотлох баримт дээр хийсэн туршилтын схемD. melanogaster
Морфологийн хувьд ялгаатай гэж заасан хоёрын хувьд гетерозигот эмэгтэйг олж авсан X хромосом ба нэгэн зэрэг хоёр ген Ваг (Б) Тэгээд лиш цэцэг (машин).
Эмэгтэйчүүдийн 374 сорьцын цитологийн шинжилгээгээр 369 тохиолдолд кариотип нь хүлээгдэж буйтай тохирч байгааг харуулсан. Дөрвөн ангиллын эмэгтэй бүгд нэг хэвийн байсан, өөрөөр хэлбэл. ааваас авсан саваа хэлбэртэй X хромосом. Кроссовер (жишээ нь. Сагад + Фенотипийн дагуу эмэгтэйчүүд давхар гарт L хэлбэрийн X хромосомтой байв.
Үхлийн рецессив мутацийг тодорхойлох (аргаCBLба Меллер 5)
Үхлийн генүүд - гомозигот төлөв байдалд үхэлд хүргэдэг. Тэдгээрийн хамт олон тооны хагас үхлийн хүчин зүйлүүд мэдэгдэж байгаа бөгөөд энэ нь ихэвчлэн янз бүрийн амьдрах чадваргүй мангасуудыг төрүүлэхэд хүргэдэг эсвэл организмын амьдрах чадварт ямар нэгэн байдлаар нөлөөлдөг. Одоогийн байдлаар Л.г-г Дрозофила, хулгана, туулай, нохой, гахай, хонь, адуу, үхэр, шувууд, олон тооны ургамал, хүн гэх мэтээр мэддэг.. Хагас үхлийн хүчин зүйлийн жишээ. Хүн бол гемофили бөгөөд энэ нь хэвийн цусны бүлэгнэлтийн оронд 5-5x / 2 минутанд байдаг. энэ үйл явц заримдаа 120 хүртэл минут болдог. ба түүнээс дээш; Үхлийн гемофилийн ген нь бэлгийн хромосом дээр байршдаг бөгөөд энэ шинж чанар нь энэ хүчин зүйлээр гетерозигот байдаг эрүүл эхээс хөвгүүдийн тал хувь нь дамждаг болохыг тайлбарладаг.
Мутацийг бүртгэх хамгийн тохиромжтой аргуудыг Дрозофилагийн хувьд боловсруулсан. Чухамдаа X хромосом дахь рецессив үхлийн мутацийг тооцох аргуудыг бий болгосон нь Дрозофилагийн мутацийн үйл явцад рентген туяаны нөлөөг нээсэн Г.Мөллерийн амжилтыг тодорхойлсон юм. Дрозофилагийн хүйстэй холбоотой рецессив үхлийн мутацийг тооцохын тулд Моллер-5 аргыг өргөн ашигладаг. Меллер-5 буюу M-5 шугамын эмэгчин нь X хромосомын аль алинд нь хоёр урвуу өөрчлөлттэй байдаг: sc 8 ба sigma49. sc 8 инверси нь X хромосомыг бараг бүхэлд нь хамардаг ба түүний хязгаарт өөр нэг инверси буюу sigma49 байдаг. Энэ системд кроссинг-вер бүрэн дарагдсан. Хэрэглэсэн урвуу нь рецессив үхлийн нөлөө үзүүлэхгүй. Нэмж дурдахад M-5 хромосом хоёулаа гурван тэмдэглэгээтэй байдаг: хоёр рецессив - w a (гүйлсний нүдний өнгө) ба sc 8 (богино үстэй - ижил нэртэй урвуу фенотипийн илрэл, sc генд нөлөөлдөг) ба нэг давамгайлсан - Bar. Судалгаанд хамрагдсан эрэгтэйчүүдийг M-5 эмтэй F 2 гэр бүлд гатлахдаа анхны эр бэлгийн эсийн X хромосомд рецессив үхлийн мутаци үүсээгүй тохиолдолд эм, эрэгтэй гэсэн хоёр ангиллыг олж авдаг. Хэрэв рецессив үхлийн шинж тэмдэг илэрвэл F 2 дахь харгалзах хувь хүний соёлд бид зөвхөн нэг ангиллын эрчүүдийг хүлээн авах бөгөөд w + B + зэрлэг төрлийн эрчүүд байхгүй болно. Меллер-5 аргыг X хромосомын рецессив мутацийг харагдахуйц хэлбэрээр бүртгэхэд ашиглаж болно. Энэ зорилгын үүднээс судалгаанд хамрагдсан эрэгтэйчүүдийг холбосон X хромосомтой эмэгчинтэй гатлахад үндэслэсэн Давхар шар аргыг хэрэглэх нь илүү тохиромжтой. Ийм хөндлөн огтлолцолоор хөвгүүд нь X хромосомоо эцгээсээ шууд хүлээн авдаг тул энэ хромосом дахь рецессив мутацийг F 1-д аль хэдийн тооцож болно. Үхлийн мутаци болон харагдахуйц фенотипийн илрэл бүхий мутацийг бүртгэх нь удамшлын өвөрмөц байдлаас шалтгаалан Drosophila X хромосомын хувьд илүү хялбар байдаг. Гэсэн хэдий ч аутосом дахь үхлийн мутацийг тооцоолох аргууд байдаг. Жишээлбэл, 2-р хромосомын рецессив үхлийн мутацийг харгалзан үзэхийн тулд тэнцвэртэй үхлийн аргыг ашигладаг. Үүний тулд 2-р хромосомын хувьд гетерозигот шугамыг ашигладаг. Нэг гомологт Cyrly (Cy-муруй далавч) болон Lobe (дэлбээн хэлбэрийн нүдний L-багасгал), нөгөө гомологт Plum (Pm-plum-) зонхилох генүүд агуулагддаг. бор нүдний өнгө). Нэмж дурдахад Cy L хромосом нь хөндлөн огтлолцохоос сэргийлдэг урвуу хэсгүүдийг агуулдаг. Гурван давамгайлсан мутаци нь рецессив, үхэлд хүргэдэг. Үүнээс болж ийм шугамыг үржүүлэхэд зөвхөн заасан генийн гетерозиготууд л үлддэг. Энэ бол тэнцвэртэй нислэгийн систем юм. Үхлийн рецессив мутаци, түүнчлэн харагдахуйц шинж тэмдэг бүхий рецессив мутацуудыг судлахын тулд судалж буй ялааг CyL/Pm ялаатай гатлав. F 1-д судалж буй шугамын нэг буюу өөр хромосомын хувьд гетерозигот ялаа олж авах ба CyL сегрегантуудыг CyL/Pm ялаатай тус тусад нь дахин огтолж авдаг. F 2-д CyL шинж чанартай эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийг хооронд нь гаталж, F 3-т шинжилгээ хийдэг. Рецессив үхлийн мутаци байхгүй тохиолдолд F 3-ийн хуваагдал нь 2CyL: 1Cy + L + байх бөгөөд хэрэв үхлийн мутаци нь анхны шугамын ялааны үр хөврөлийн эсүүдэд тохиолдсон бол харгалзах бие даасан өсгөвөрт хэвийн зүйл байхгүй болно. F 3 2CyL: 0Cy + L + -д нисдэг. Үүний нэгэн адил, 2-р хромосом дээр харагдахуйц рецессив мутацийг F 3-д тооцдог.
Билет 7
Хосолсон хувьсах чанар, түүний ач холбогдол.
Комбинативыг хувьсагч гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь рекомбинац үүсэхэд суурилдаг, i.e. эцэг эхчүүдэд байдаггүй ийм генийн хослолууд.
Хосолсон хувьсах байдлын үндэс нь организмын бэлгийн нөхөн үржихүй бөгөөд үүний үр дүнд маш олон төрлийн генотипүүд үүсдэг. Гурван процесс нь генетикийн өөрчлөлтийн бараг хязгааргүй эх үүсвэр болдог.
Эхний мейоз хуваагдал дахь гомолог хромосомын бие даасан тусгаарлалт. Энэ нь мейозын үед хромосомын бие даасан нэгдэл нь Менделийн гурав дахь хуулийн үндэс болдог. Шар гөлгөр, ногоон үрчлээстэй үртэй ургамлаас хоёр дахь үеийн ногоон гөлгөр, шар үрчлээт вандуйны үр гарч ирэх нь хосолсон хувьсах байдлын жишээ юм.
Гомолог хромосомын хэсгүүдийн харилцан солилцоо, эсвэл кроссинг овер. Энэ нь шүүрч авах шинэ бүлгүүдийг үүсгэдэг, i.e. Энэ нь аллелийн генетикийн рекомбинацын чухал эх үүсвэр болдог. Рекомбинант хромосомууд нь нэг удаа зиготад орсноор эцэг эх тус бүрийн хувьд хэвийн бус шинж чанарыг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг.
Бордооны үед бэлгийн эсийн санамсаргүй хослол.
Эдгээр хосолсон хувьсах эх үүсвэрүүд нь бие даан, нэгэн зэрэг үйлчилдэг бөгөөд генийн байнгын "хольцыг" хангадаг бөгөөд энэ нь өөр генотип, фенотип бүхий организмууд үүсэхэд хүргэдэг (генүүд өөрсдөө өөрчлөгддөггүй). Гэсэн хэдий ч шинэ генийн хослолууд нь үеэс үед дамжих үед амархан задардаг.
Эх сурвалжууд:
Мейозын үед кромосом (гомолог хромосомууд ойртож, хэсгүүдийг өөрчилдөг). Гомолог хромосомууд бие биенийхээ эсрэг талд байрлах үед мейозын эхэн үед кроссинг овер явагдана. Энэ тохиолдолд гомолог хромосомын хэсгүүд огтлолцож, тасарч, дараа нь дахин холбогддог, гэхдээ өөр хромосомтой. Эцсийн эцэст генийн янз бүрийн хослолоор дөрвөн хромосом үүсдэг. "Рекомбинант" гэж нэрлэгддэг хромосомууд нь анхны хромосомуудад (AB ба ab) байхгүй байсан генүүдийн шинэ хослолыг (Ab ба aB) агуулдаг - Мейозын үед хромосомын бие даасан ялгаа (гомолог хромосомын хос бүр бусад хосуудаас үл хамааран хуваагддаг). - Үр тогтох үед бэлгийн эсийн санамсаргүй нэгдэх.
Хосолсон хувьсах чадвар нь амьд организмын бүх асар том удамшлын олон янз байдлын хамгийн чухал эх сурвалж юм. Гэсэн хэдий ч жагсаасан хувьсах эх үүсвэрүүд нь генотипийн тогтвортой өөрчлөлтийг үүсгэдэггүй бөгөөд энэ нь амьд үлдэхэд чухал ач холбогдолтой бөгөөд хувьслын онолын дагуу шинэ зүйл бий болоход шаардлагатай байдаг. Ийм өөрчлөлт нь мутацийн үр дүнд үүсдэг.
Хосолсон хувьсах чанар нь хүүхдүүд яагаад эх, эцгийн төрөлд хамаатан садныхаа шинж чанаруудын шинэ хослол, аав, ээж, өвөө, эмээ гэх мэт онцлог шинж чанартай байдаггүй өвөрмөц хувилбаруудыг харуулдаг болохыг тайлбарладаг. Хосолсон хувьсах чадварын ачаар үр удамд генотипийн олон янз байдал үүсдэг бөгөөд энэ нь хувьслын үйл явцад маш чухал ач холбогдолтой: 1) хувь хүний амьдрах чадварыг бууруулахгүйгээр хувьслын үйл явцын материалын олон янз байдал нэмэгддэг; 2) хүрээлэн буй орчны өөрчлөлтөд организмын дасан зохицох чадвар өргөжиж, улмаар бүлэг организмын (популяци, зүйл) бүхэлдээ оршин тогтнох боломжийг олгодог. Үржлийн ажилд удамшлын шинж чанаруудын эдийн засгийн хувьд илүү үнэ цэнэтэй хослолыг олж авахын тулд хосолсон хувьсах чанарыг ашигладаг. Ялангуяа янз бүрийн дэд зүйл, сортуудын төлөөлөгчдийн хооронд эрлийзжүүлэх явцад гетерозын үзэгдэл, амьдрах чадвар нэмэгдэх, өсөлтийн эрч хүч болон бусад үзүүлэлтүүдийг ашигладаг. Энэ нь тодорхой илэрхийлэгддэг, жишээ нь, эрдэнэ шиш (Зураг. 78), ихээхэн эдийн засгийн үр нөлөөг үүсгэдэг. Эсрэг үр нөлөө нь цус ойртолт эсвэл цус ойртолтын үзэгдлээс үүсдэг - нийтлэг өвөг дээдэстэй организмуудын хөндлөн огтлолцол. Загалмайлсан организмын нийтлэг гарал үүсэл нь тэдгээр нь аль ч генийн ижил аллелтай байх магадлалыг нэмэгдүүлж, улмаар гомозигот организм үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Ургамлын өөрөө тоос хүртэх, амьтанд өөрөө бордох үед цус ойртолт хамгийн их байдаг. Гомозигот нь рецессив аллелийн генийн илрэлийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд мутаген өөрчлөлт нь удамшлын эмгэг бүхий организм үүсэхэд хүргэдэг. Хосолсон хувьсах үзэгдлийг судалсан үр дүнг анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд, ялангуяа түүний хоёр ба гурав дахь үе шатанд ашигладаг: үр удмын таамаглал, дүгнэлт гаргах, генетикийн эрсдлийн утгыг тайлбарлах. Ирээдүйн гэрлэсэн хосуудад зөвлөгөө өгөхдөө хоёр хувь хүн тус бүр нь нийтлэг өвөг дээдсээс гаралтай, ижил гарал үүсэлтэй аллелтай байх магадлалыг тогтооход ашигладаг. Үүнийг хийхийн тулд нэгдмэл байдлын бутархайгаар илэрхийлсэн хамаарлын коэффициентийг ашиглана. Монозигот ихрүүдийн хувьд 1, эцэг эх, хүүхдүүд, ах эгч дүүсийн хувьд - 1/2, өвөө, ач хүү, авга ах, зээ - 1/4, эхний үеэл (ах, эгч) - 1/8, хоёр дахь нь үеэлүүд - 1/32 гэх мэт.
Жишээ нь:Шөнийн гоо сайхны цэцэг нь улаан дэлбээтэй А гентэй, цагаан дэлбээтэй А гентэй. Организм Аа нь ягаан дэлбээтэй. Тиймээс шөнийн гоо үзэсгэлэн нь ягаан өнгөний генгүй, ягаан өнгө нь улаан, цагаан генийн хослолоос (хосолсон) үүсдэг.
Тухайн хүн хадуур эсийн цус багадалттай удамшлын өвчинтэй байдаг. АА бол норм, аа бол үхэл, Аа бол СКА. SCD-ийн үед хүн биеийн хөдөлгөөн ихсэхийг тэсвэрлэдэггүй бөгөөд хумхаа өвчнөөр өвддөггүй, өөрөөр хэлбэл. Хумхаа өвчний үүсгэгч Plasmodium falciparum нь буруу гемоглобиноор хооллож чадахгүй. Энэ онцлог нь экваторын бүсэд ашигтай байдаг; Үүнд ямар ч ген байхгүй, энэ нь А ба а генийн хослолоос үүсдэг.
Аллелийн бус харилцан үйлчлэлийн төрлүүд: давамгайлсан ба рецессив эпистаз
Аллель бус генүүд- эдгээр нь хромосомын янз бүрийн хэсэгт байрладаг, өөр өөр уургийг кодлодог генүүд юм. Нөлөөллийн бус генүүд нь хоорондоо харилцан үйлчлэлцэж чаддаг.
Энэ тохиолдолд нэг ген нь хэд хэдэн шинж чанарыг хөгжүүлэхийг тодорхойлдог, эсвэл эсрэгээр нэг шинж чанар нь хэд хэдэн генийн хослолын нөлөөн дор илэрдэг. Аллель бус генийн гурван хэлбэр, харилцан үйлчлэл байдаг.
нэмэлт байдал;