Pamätajte, čo je gén. Aká je funkcia génov? Ako sa realizuje dedičná informácia na molekulárno-genetickej úrovni organizácie života? Aké procesy prebiehajú pri meióze?
Jedným z hlavných znakov živých vecí je dedičnosť. Ide o schopnosť tela uchovávať a prenášať svoje vlastnosti a vývojové charakteristiky z generácie na generáciu, to znamená dedením. Vďaka tejto vlastnosti si každý typ organizmu uchováva určitú dedičnú informáciu.
K prenosu dedičných vlastností dochádza pri rozmnožovaní. Pri asexuálnej reprodukcii dochádza k prenosu cez nereprodukčné bunky: potom sú vlastnosti potomstva rovnaké ako vlastnosti materského organizmu. Pri pohlavnom rozmnožovaní sa dedičná informácia prenáša prostredníctvom zárodočných buniek – mužských a ženských gamét. Aké znamenia budú mať potomkovia - otcovské alebo materské, aký je mechanizmus prejavu znakov? Na takéto otázky odpovedá genetika (z gréckeho genesis – pôvod) – veda o zákonitostiach dedičnosti a premenlivosti organizmov.
Dedičný program tela. Nositeľmi dedičnej informácie sú molekuly DNA sústredené v chromozómoch. Počas procesu delenia sa presúvajú do nových buniek. Ale tieto bunky neobsahujú hotové znaky alebo fenény (z gréckeho faino - zrejmé), ale nesú len štrukturálne sklony možných znakov vo forme génov. Hmotným základom dedičnosti, ktorý určuje vývoj vlastnosti, je gén – úsek molekuly DNA. Slúži tiež ako merná jednotka pre taký biologický jav, akým je dedičnosť.
Dedičný program tela sa vykonáva podľa nasledujúcej schémy:
GÉN -> PROTEÍN -> VLASTNOST (FEN)
Súhrn všetkých dedičných vlastností - génov organizmu, prijatých od oboch rodičov, sa nazýva genotyp (z gréckeho génu a preklepy - odtlačok, tvar). Nie všetky zdedené vlastnosti sa však prejavia v tele. Potomkovia teda môžu byť v niečom podobní jednému rodičovi, no v niečom iní. Niekedy sa objavia aj znaky charakteristické pre vzdialenejších predkov. Súbor vnútorných a vonkajších charakteristík, ktoré sa objavujú v organizme počas procesu jeho individuálneho vývoja, sa nazýva fenotyp (z gréckeho faino a typos - odtlačok, forma).
Početné experimenty ukázali, že homológne chromozómy obsahujú gény, ktoré regulujú vývoj rovnakých vlastností. Spárované gény zodpovedné za prejav ktoréhokoľvek znaku sa nachádzajú v rovnakých oblastiach homológnych chromozómov. Napríklad odtiene farby vlasov, farba očí a tvar uší sa nachádzajú v rovnakých oblastiach a chromozómoch u všetkých ľudí. Gény sa zvyčajne označujú písmenami latinskej abecedy: A, a. B, b, c, s atď.
Spárované gény môžu niesť rovnaké alebo opačné vlastnosti jednej vlastnosti. Gény môžu byť napríklad zodpovedné za charakteristiku tmavej alebo svetlej farby vlasov, modrých alebo hnedých očí, žltej alebo zelenej farby semien hrachu, červenej alebo bielej farby kvetov nátržníka atď. (obr. 104). Ak párové gény nesú rovnaké vlastnosti vlastnosti, potom sú označené dvoma rovnakými veľkými alebo malými písmenami (AA alebo aa). Ak párové gény nesú rôzne kvality vlastnosti, potom sú označené jedným veľkým a jedným malým písmenom (Aa) a veľké písmeno je vždy napísané na prvom mieste.
Rns. 104. Dedičné znaky rastlín: 1 - kvety lomikameňovej červenej (AA) a bielej (aa); 2 - žlté (AA, Aa) a zelené (aa) semená hrachu
Organizmus, ktorý má identické gény na homológnych chromozómoch (AA alebo aa), sa nazýva homozygot (z gréckeho homo - identický, rovnaký). Organizmus, ktorý má rôzne vlastnosti jedného génu v homológnych chromozómoch (Aa), t.j. nesúce opačné vlastnosti, sa nazýva heterozygotný (z gréckeho „hetero“ - odlišný).
Pozorovania ukazujú, že niektoré znaky sa v prírode objavujú častejšie ako iné. Napríklad kvety s ružovou korunou sú bežnejšie u šípok, zatiaľ čo kvety s bielou farbou sú menej časté. Ružové kvety sa však nikdy nenachádzajú na kríkoch s bielymi kvetmi. Ďalším príkladom je prejav farby semien v hrášku. Jedna odroda hrachu má iba žlté semená, zatiaľ čo iná má iba zelené semená. Hrach je samoopelivá rastlina, takže farba jeho semien sa objavuje konzistentne v každej odrode. Ale ak skrížite dve odrody medzi sebou, potom je všetok hrášok iba žltý.
Experimentálne štúdie povahy prejavu opačných znakov umožnili zistiť, že pri krížení organizmov sa niektoré znaky z páru objavujú častejšie ako iné. Prevládajúca vlastnosť, ktorá sa vždy prejavuje, tak v homozygotnom, ako aj heterozygotnom stave, sa nazýva dominantná (z lat. dominantus - dominantný). Dominantný znak sa zvyčajne označuje veľkými písmenami: A, B, C atď. (obr. 105).
Ryža. 105. Niektoré dominantné a recesívne vlastnosti človeka: 1 - voľný (AA, Aa) ušný lalok; 2 - zrastený (aa) ušný lalok; 3 - schopnosť zrolovať jazyk do trubice (Aa. Aa)
Potlačený znak sa objavuje iba v homozygotnom stave, v prítomnosti dvoch génov rovnakej kvality. Takáto vlastnosť sa nazýva recesívna (z latinského recessus - ústup, odchýlka) a gén je označený príslušným malým písmenom: a, b, c atď. V heterozygotnom stave môže byť recesívna vlastnosť úplne alebo čiastočne potlačená. dominantným.
Ryža. 106. Ovocná muška Drosophila a jej chromozómy
Chromozomálna teória dedičnosti. Štúdium procesu meiózy umožnilo stanoviť spojenie medzi prenosom dedičných vlastností organizmov a tvorbou zárodočných buniek. Meióza zabezpečuje výskyt genetickej informácie rôznej kvality v gamétach. Je to spôsobené zvláštnym správaním chromozómov počas meiózy, objaveným v dôsledku kríženia.
Ryža. 107. Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
V roku 1912 na základe štúdia ovocných mušiek (obr. 106) sformuloval americký vedec Thomas Hunt Morgan (obr. 107) chromozomálnu teóriu dedičnosti. Jeho hlavné ustanovenia sú nasledovné:
- jednotkou dedičnej informácie je gén, ktorý sa nachádza na chromozóme;
- každý chromozóm obsahuje veľa génov; sú v ňom umiestnené lineárne, to znamená v určitom poradí jeden po druhom;
- gény umiestnené na tom istom chromozóme telo zdedí spolu alebo sú spojené a tvoria spojovaciu skupinu;
- počet skupín génových väzieb sa rovná počtu párov homológnych chromozómov organizmu;
- spojenie génov môže byť narušené počas procesu kríženia, čo zvyšuje počet génových kombinácií v gamétach tela;
- Počas procesu meiózy končia homológne chromozómy v rôznych gamétach, nehomologické chromozómy sa rozptyľujú náhodne, nezávisle od seba.
Cvičenia na základe preberanej látky
- Definujte dedičnosť. Čo študuje genetika? Poskytnite definície základných genetických pojmov.
- Aký je rozdiel medzi genotypom organizmu a jeho fenotypom?
- Je možné určiť genotyp jedinca len na základe vonkajších charakteristík? V ktorých prípadoch? Vysvetli svoju odpoveď.
- Prečo sú gény v tele v pároch? Je táto vlastnosť zachovaná v organizmoch s jednou sadou chromozómov?
- Aké znaky chromozómového správania pri meióze sú základom chromozomálnej teórie dedičnosti?
- Uveďte hlavné ustanovenia chromozomálnej teórie dedičnosti.
- Určte, koľko typov gamét budú produkovať jedinci s genotypmi AA, Bb, AAcc, AaCc.
- Napíšte schému kríženia dvoch jedincov s genotypmi AA a aa pomocou nasledujúcich genetických symbolov: P - rodičovské jedince; G - gaméty rodičov; F - potomstvo z kríženia.
genetika(z gréckeho „genéza“ - pôvod) - veda o zákonoch dedičnosti a premenlivosti organizmov.
Gene(z gréckeho „genos“ - narodenie) je úsek molekuly DNA zodpovedný za jednu charakteristiku, t. j. za štruktúru určitej molekuly proteínu.
Alternatívne znaky - vzájomne sa vylučujúce, kontrastné vlastnosti (farba semien hrachu je žltá a zelená).
Homológne chromozómy(z gréckeho „homos“ - identické) - párové chromozómy, identické v tvare, veľkosti, súbore génov. V diploidnej bunke je sada chromozómov vždy spárovaná:
jeden chromozóm z páru materského pôvodu, druhý - otcovský pôvod.
Locus - oblasť chromozómu, v ktorej sa gén nachádza.
Alelické gény - gény lokalizované v rovnakých lokusoch homológnych chromozómov. Kontrolujú vývoj alternatívnych znakov (dominantné a recesívne - žltá a zelená farba semien hrachu).
Genotyp - súhrn dedičných charakteristík organizmu prijatých od rodičov je dedičným vývojovým programom.
Fenotyp - súbor charakteristík a vlastností organizmu, prejavujúcich sa pri interakcii genotypu s prostredím.
Zygota(z gréckeho „zygota“ - párová) - bunka vytvorená fúziou dvoch gamét (pohlavných buniek) - samice (vajíčko) a samca (spermia). Obsahuje diploidnú (dvojitú) sadu chromozómov.
Homozygot(z gréckeho „homos“ - identický a zygota) zygota, ktorá má rovnaké alely daného génu (obe dominantné AA alebo oboje recesívne aa). Homozygotný jedinec nevytvára štiepenie u svojich potomkov.
Heterozygot(z gréckeho „heteros“ - iný a zygota) - zygota, ktorá má dve rôzne alely pre daný gén (Aa, Bb). Heterozygotný jedinec vo svojich potomkoch vytvára segregáciu pre túto vlastnosť.
Dominantná vlastnosť(z lat. „edominas“ – dominantný) – prevládajúca vlastnosť prejavujúca sa u potomkov
heterozygotných jedincov.
Recesívna vlastnosť(z latinského „recessus“ - ústup) vlastnosť, ktorá sa dedí, ale je potlačená, neobjavuje sa u heterozygotných potomkov získaných krížením.
Gamete(z gréckeho "gametes" - manžel) - reprodukčná bunka rastlinného alebo živočíšneho organizmu, nesúca jeden gén z alelického páru. Gaméty vždy nesú gény v „čistej“ forme, pretože sú tvorené meiotickým bunkovým delením a obsahujú jeden z páru homológnych chromozómov.
Cytoplazmatická dedičnosť- mimojadrová dedičnosť, ktorá sa uskutočňuje pomocou molekúl DNA umiestnených v plastidoch a mitochondriách.
Modifikácia(z latinského "modifikácia" - modifikácia) - nededičná zmena fenotypu, ku ktorej dochádza pod vplyvom faktorov prostredia v rámci normálnych limitov genotypovej reakcie.
Variabilita modifikácie - fenotypová variabilita. Reakcia špecifického genotypu na rôzne podmienky prostredia.
Variačné série- séria modifikačnej variability znaku pozostávajúca z jednotlivých hodnôt modifikácií usporiadaných v poradí zvyšujúceho sa alebo klesajúceho kvantitatívneho vyjadrenia znaku (veľkosť listov, počet kvetov v uchu, zmena farby srsti).
Variačná krivka- grafické vyjadrenie variability znaku, odrážajúce tak rozsah variácie, ako aj frekvenciu výskytu jednotlivých variantov.
Rýchlosť reakcie - hranica modifikačnej variability znaku určená genotypom. Plastické znaky majú širokú reakčnú normu, zatiaľ čo neplastické majú úzku reakčnú normu.
Mutácia(z latinského „mutatio“ – zmena, zmena) – dedičná zmena genotypu. Mutácie môžu byť: génové, chromozomálne, generatívne (v gamétach), extranukleárne (cytoplazmatické) atď.
Mutagénny faktor - faktor spôsobujúci mutáciu. Existujú prirodzené (prírodné) a umelé (umelé) mutagénne faktory.
Monohybridný kríženec kríženie foriem, ktoré sa od seba líšia jednou dvojicou alternatívnych znakov.
Dihybridný kríženec formy, ktoré sa od seba líšia v dvoch pároch alternatívnych charakteristík.
Analýza kríženia - kríženie testovaného organizmu s iným, ktorý je recesívnym homozygotom pre danú vlastnosť, čo umožňuje stanoviť genotyp testovaného subjektu. Používa sa v chove rastlín a zvierat.
Reťazené dedičstvo- spoločné dedičstvo génov lokalizovaných na rovnakom chromozóme; gény tvoria väzbové skupiny.
Crossingovsr (kríž) - vzájomná výmena homológnych oblastí homológnych chromozómov počas ich konjugácie (v profáze I meiózy I), čo vedie k preskupeniu pôvodných génových kombinácií.
Pohlavie organizmov - súbor morfologických a fyziologických charakteristík, ktoré sú určené v momente oplodnenia vajíčka spermiou a závisia od pohlavných chromozómov nesených spermiou.
Pohlavné chromozómy - chromozómy, ktoré odlišujú mužov od žien. Pohlavné chromozómy ženského tela sú všetky rovnaké (XX) a určiť ženské pohlavie. Pohlavné chromozómy mužského tela sú odlišné (XY): X definuje ženský
podlaha, Y- mužského pohlavia. Keďže všetky spermie vznikajú delením meiotických buniek, polovica z nich nesie chromozómy X a polovica chromozómy Y. Pravdepodobnosť získania muža a ženy je rovnaká,
Populačná genetika - odvetvie genetiky, ktoré študuje genotypové zloženie populácií. To umožňuje vypočítať frekvenciu mutantných génov, pravdepodobnosť ich výskytu v homo- a heterozygotnom stave a tiež sledovať akumuláciu škodlivých a prospešných mutácií v populáciách. Mutácie slúžia ako materiál pre prirodzený a umelý výber. Túto sekciu genetiky založil S. S. Chetverikov a ďalej sa rozvíjala v prácach N. P. Dubinina.
genóm nazývame celý súbor dedičného materiálu obsiahnutý v haploidnom súbore chromozómov buniek daného typu organizmu. Genóm je druhovo špecifický, pretože predstavuje potrebný súbor génov, ktorý zabezpečuje tvorbu druhovo špecifických charakteristík organizmov počas ich normálnej ontogenézy. Napríklad niektoré druhy vyvíjajú haploidné organizmy, ktoré sa vyvíjajú z jedného súboru génov obsiahnutých v genóme. U mnohých druhov článkonožcov sú samce haploidné, vyvíjajúce sa z neoplodnených vajíčok.
Počas sexuálneho rozmnožovania sa počas oplodnenia spájajú genómy dvoch rodičovských zárodočných buniek a tvoria sa genotyp nový organizmus. Všetky somatické bunky takéhoto organizmu majú dvojitý súbor génov prijatých od oboch rodičov vo forme určitých alel. Genotyp je teda genetická konštitúcia organizmu, ktorá je súhrnom všetkých dedičných sklonov jeho buniek obsiahnutých v ich chromozomálnej sade - karyotype.
Ryža. 3.67. Karyotypy organizmov rôznych druhov:
ja- skurdy, II- Drosophila. III - osoba
karyotyp - diploidný súbor chromozómov charakteristických pre somatické bunky organizmov daného druhu, ktorý je druhovo špecifickým znakom a vyznačuje sa určitým počtom, štruktúrou a genetickým zložením chromozómov (obr. 3.67). Nižšie sú uvedené počty chromozómov somatických buniek niektorých typov organizmov.
Ak je počet chromozómov v haploidnom súbore zárodočných buniek označený P, potom bude všeobecný vzorec karyotypu vyzerať 2p, kde je hodnota P sa líši medzi rôznymi druhmi. Keďže ide o druh charakteristický pre organizmy, karyotyp sa môže u určitých jedincov v niektorých konkrétnych smeroch líšiť. Napríklad zástupcovia rôznych pohlaví majú v podstate rovnaké páry chromozómov ( autozómy), ale ich karyotypy sa líšia v jednom páre chromozómov ( heterochromozómy, alebo pohlavné chromozómy). Niekedy tieto rozdiely pozostávajú z rôzneho počtu heterochromozómov u žien a mužov (XX alebo XO). Najčastejšie sa rozdiely týkajú štruktúry pohlavných chromozómov označených rôznymi písmenami -X a Y (XX alebo XY).
Každý typ chromozómu v karyotype, ktorý obsahuje špecifický súbor génov, je reprezentovaný dvoma homológmi zdedenými od rodičov s ich zárodočnými bunkami. Dvojitá sada génov obsiahnutá v karyotype – genotyp – je jedinečnou kombináciou párových alel genómu. Genotyp obsahuje vývojový program konkrétneho jedinca.
- (z Gene and Type) súhrn všetkých génov lokalizovaných v chromozómoch daného organizmu. V širšom zmysle je genetika súhrnom všetkých dedičných faktorov organizmu – tak jadrových (genóm), ako aj nejadrových, extrachromozomálnych (t.j. Veľká sovietska encyklopédia
Určenie povahy účinku a počtu génov, ktoré určujú dedičnosť analyzovaného znaku. Zakladateľom A. g. je G. Mendel (1865). Starnutie zahŕňa množstvo konkrétnych metód, ktorých použitie, jednotlivo alebo v kombinácii, je zamerané na štúdium mechanizmov genetických procesov. Hlavnou metódou A. g. hybridologická analýza na základe rôznych typov kríženia a kvantitatívneho započítania segregovaných foriem u potomkov týchto krížení. Hybridologická analýza zahŕňa populačnú metódu (pozri. Hardy-Weinbergov zákon), na základe použitia matematiky a variačných štatistík, ako aj aneuploidných (pozri. Monozómia) a mutačné (pozri ClB metóda. Metóda Meller-5) metódy. Dôležitou etapou pri štúdiu mutagénneho účinku žiarenia a chemikálií je cytologická analýza frekvencie a povahy chromozomálnych aberácií (viď. Chromozomálne aberácie). Kombinácia kríženia s cytogenetickými pozorovaniami je veľmi účinná v genomická analýza.
4 genetická analýza
5 genetická analýza
6 genetická analýza
7 genetická analýza
Témy
EN
8 fenotyp
n
1. fenotyp; súhrn všetkých vlastností organizmu vytvorených v procese jeho individuálneho vývoja;
2. štruktúra a funkcie tela.
1) fenotyp; súhrn všetkých vlastností organizmu vytvorených v procese jeho individuálneho vývoja;
2) štruktúra a funkcie tela.
9 fenotyp
10 genotyp
11 genotyp
Súhrn dedičných sklonov bunky alebo organizmu - súbor alel, povaha ich spojenia a iné formy interakcie; G.- genetická konštitúcia organizmu, ktorá sa prejavuje v jeho fenotype; termín " G„Navrhol V. Johannsen v roku 1909.
1. Súbor všetkých génov lokalizovaných v chromozómoch organizmu, ktorý určuje reakčná norma jednotlivcov na podmienky prostredia, jeho životaschopnosť a plodnosť - vo všeobecnosti jej osud v genofondďalšej generácie druhu alebo populácie. Ukazovateľom je percento jedincov s daným genotypom v genofonde ďalšej generácie prispôsobivosť alebo „darwinovská zdatnosť“ genotypu.
2. V širšom zmysle je gén súhrn (systém) všetkých dedičných sklonov jedinca, dedičný základ organizmu, ktorý zahŕňa jadrové aj nejadrové - cytoplazmatické (plazmón) a plastidové (plastóm v rastlinách) - nosiče, v ktorých sa každý gén nachádza v komplexnej interakcii s inými jadrovými génmi a s plazmónom. G. je komplexný interagujúci systém dedičných sklonov danej bunky alebo organizmu vrátane alely, ich charakter spojka v chromozómoch a prítomnosti chromozomálne preskupenia. Na určenie G. je potrebné študovať predkov alebo potomkov daného jedinca, prípadne oboch spoločne. Termín navrhol V. Johansen v roku 1909.
12 virulencia
Kvantitatívne charakteristiky patogenity mikroorganizmu pre konkrétny organizmus; ukazovatele IN. sú podmienené hodnoty - minimálna letálna, 50% letálna, 50% infekčná dávka.
2. Relatívna schopnosť organizmu spôsobiť ochorenie, vyjadrená v kvantitatívnych parametroch – minimálna, 50 % smrteľná a 50 % infekčná B.
13 genetický komplex
súhrn všetkých dedičných faktorov tela, genotyp
14 komplexné
15 genetické účinky žiarenia
16 genotyp
17 kytice
18 genofond
19 genofond
[ʹdʒi:npu:l] biol.
genofond, súbor dedičných faktorov populácie
20 spotrebiteľský efekt
2) ekv. spotrebiteľský efekt, vplyv na spotrebu (výsledkom nejakého vplyvu. vonkajšia udalosť; napr. dopad politického rozhodnutia, vládnych krokov, ekonomických udalostí na spotrebiteľský trh)
Všeobecná embryológia: Terminologický slovníkDedičnosť- (fyziol.) N. rozumieme schopnosť organizmov prenášať svoje vlastnosti a vlastnosti z jednej generácie na druhú, pokiaľ trvá samotný proces rozmnožovania. Stále neexistuje žiadna uspokojivá teória N., ktorá by vysvetľovala... ...
fenotyp- A; m. Biol. Súbor vlastností a charakteristík organizmu, ktoré sa vyvinuli v procese jeho individuálneho vývoja. * * * fenotyp [z fen (biol.) a typ], súhrn všetkých charakteristík a vlastností organizmu vytvorených v procese jeho jednotlivca... ... encyklopedický slovník
Druhový biologický termín Encyklopedický slovník F.A. Brockhaus a I.A. Efron
Druh, biologický termín- (Druh) rovnako používaný v zoológii a botanike na označenie rôznych foriem rastlinných a živočíšnych organizmov. Vo všeobecnosti sa pojem druhu zhoduje s každodennou predstavou o plemene zvieraťa alebo rastliny (divokej, ale nie domácej)… Encyklopedický slovník F.A. Brockhaus a I.A. Efron
ústava- I Konštitúcia (lat. constitutio štruktúra, stav) je súbor relatívne stabilných morfologických a funkčných (aj psychických) vlastností človeka, determinovaných dedičnosťou (genotypom), ako aj dlhodobým vplyvom prirodzených... Lekárska encyklopédia
FENOTYP Moderná encyklopédia
FENOTYP- (z gréckeho fen a typ) v biológii súhrn všetkých znakov a vlastností organizmu vytvorených v procese jeho individuálneho vývoja. Vyvíja sa ako výsledok interakcie dedičných vlastností genotypu organizmu a podmienok prostredia... Veľký encyklopedický slovník
fenotyp- m. súhrn všetkých znakov a vlastností organizmu vytvorených v procese jeho individuálneho vývoja (ako výsledok interakcie dedičných vlastností organizmu, genotypu a podmienok prostredia). Efraimov výkladový slovník. T.F....... Moderný výkladový slovník ruského jazyka od Efremovej
FENOTYP- (z gréckeho pháino odhaľujem, odhaľujem a týpos odtlačok, forma, vzorka), súhrn všetkých znakov a vlastností organizmu formovaného v procese jeho individuálneho vývoja. Spôsobené interakciou genotypu (dedičné... ... Veterinárny encyklopedický slovník
fenotyp- (z gréckeho phaino zobrazujem a typujem), súhrn všetkých znakov a vlastností organizmu vytvorených v procese jeho individuálneho vývoja. Vyvíja sa v dôsledku interakcie dedičných vlastností genotypu organizmu a podmienok prostredia... ... Ilustrovaný encyklopedický slovník