Meiose og befruktning sikrer at organismer av en ny generasjon mottar evolusjonært utviklet arvemateriale, balansert i forhold til gendoser, på grunnlag av hvilket utviklingen av organismen og dens individuelle celler utføres. Takket være disse to mekanismene, i en serie generasjoner av individer av en gitt art, dannes visse artsegenskaper og arten eksisterer som en reell enhet av levende natur i lang tid. Men i forskjellige representanter for arten, på grunn av den konstant pågående mutasjonsprosessen, er det samme settet med genomiske gener representert av forskjellige alleler. Siden under seksuell reproduksjon hos mange arter to individer deltar i reproduksjonen av avkom, er det ganske åpenbart at som et resultat av befruktning får forskjellige zygoter et ulikt sett med alleler i genotypene sine. En økning i det genotypiske mangfoldet av representanter for en art lettes også av mekanismer som fører til rekombinasjon av foreldreallelene til et individ i dets gameter. Faktisk, hvis kjønnscellene produsert av en organisme var identiske i settet av alleler i genomet, ville etterkommerne av ett par organismer med dioeciousness eller en hermafroditisk organisme ikke ha observert genotypisk mangfold. I hver ny generasjon av en art vil bare barn av forskjellige foreldre være genotypisk forskjellige.
I virkeligheten er det i naturen et mangfold av avkom av de samme foreldrene. For eksempel skiller søsken seg ikke bare i kjønn, men også i andre egenskaper. Slike forskjeller i avkom forklares av det faktum at genetisk forskjellige gameter finnes i hver befruktningshandling. Mekanismen som sikrer mangfoldet av kjønnsceller dannet av samme organisme er meiose, hvor ikke bare arvematerialet som kommer inn i kjønnscellene halveres, men også den effektive omfordelingen av foreldrealleler mellom kjønnsceller skjer. Prosessene som fører til rekombinasjon av gener og hele kromosomer i kjønnsceller er Overkryssing og divergens av bivalente i anafase I av meiose (se kapittel 5).
Krysser over. Denne prosessen skjer i profase I av meiose på et tidspunkt da homologe kromosomer er tett sammen som et resultat av konjugering og danner bivalente. Under kryssing utveksles de tilsvarende seksjonene mellom innbyrdes sammenvevde kromatider av homologe kromosomer (fig. 3.72). Denne prosessen sikrer rekombinasjon av faderlige og maternelle alleler av gener i hver koblingsgruppe. I forskjellige kjønnsforløpere forekommer kryssing i forskjellige regioner av kromosomene, noe som resulterer i dannelsen av en lang rekke kombinasjoner av foreldrealleler i kromosomene.
Ris. 3,72. Kryss over som en kilde til genetisk mangfold av gameter:
I - befruktning av foreldrenes kjønnsceller a og b c zygotedannelse V; II - gametogenese i en organisme som utvikler seg fra en zygote V; G- kryssing som skjer mellom homologer i profase JEG; d - celler dannet etter 1. meiotisk deling; e, f - celler dannet etter den andre deling av meiose ( e - ikke-kryssende gameter med de opprinnelige foreldrekromosomene; og - crossover gameter med rekombinasjon av arvestoff i homologe kromosomer)
Det er klart at overkryssing som en rekombinasjonsmekanisme bare er effektiv når de tilsvarende genene på fars- og morskromosomene er representert av forskjellige alleler. Helt identiske koblingsgrupper under kryssing produserer ikke nye kombinasjoner av alleler.
Overkryssing skjer ikke bare i forløperne til kjønnsceller under meiose. Det er også observert i somatiske celler under mitose. Somatisk kryssing er blitt beskrevet i Drosophila og i noen arter av muggsopp. Det oppstår under mitose mellom homologe kromosomer, men frekvensen er 10 000 ganger lavere enn frekvensen av meiotisk kryssing, fra mekanismen som den ikke er annerledes. Som et resultat av mitotisk kryssing oppstår kloner av somatiske celler som er forskjellige i innholdet av alleler til individuelle gener. Hvis i genotypen til en zygote dette genet er representert av to forskjellige alleler, kan det oppstå som et resultat av somatisk kryssing av celler med de samme enten faderlige eller maternelle alleler av dette genet (fig. 3.73).
Ris. 3,73. Kryssing i somatiske celler:
1 - en somatisk celle, i hvis homologe kromosomer A-genet er representert av to forskjellige alleler (A og a); 2 - krysser over; 3 - resultatet av utvekslingen av tilsvarende seksjoner mellom homologe kromosomer; 4 - plassering av homologer i ekvatorialplanet til spindelen i metafase av mitose (to alternativer); 5 - dannelse av datterceller; 6 - dannelsen av celler heterozytiske for A-genet, lik modercellen i settet med alleler (Aa); 7 - dannelse av celler homozygote for A-genet, forskjellig fra modercellen i settet med alleler (AA eller aa)
Divergens av bivalente i anafase I av meiose. I metafase I av meiose er bivalente bestående av ett paternal og ett mors kromosom stilt opp i ekvatorialplanet til den akromatiske spindelen. Divergensen av homologer som bærer forskjellige sett med gen-alleler i anafase I av meiose fører til dannelsen av gameter som er forskjellige i den alleliske sammensetningen av individuelle koblingsgrupper (fig. 3.74).
Ris. 3,74. Segregering av homologe kromosomer i anafase I av meiose
som en kilde til genetisk mangfold av gameter:
1 - metafase I av meiose (plassering av den bivalente i ekvatorialplanet til spindelen); 2 - anafase I av meiose (divergens av homologer som bærer forskjellige alleler av gen A til forskjellige poler); 3 - andre meiotisk deling (dannelse av to typer gameter som er forskjellige i alleler av A-genet)
Ris. 3,75. Den tilfeldige naturen til arrangementet av bivalente i metafase ( 1 )
og deres uavhengige divergens i anafase ( 2 ) første meiotisk deling
På grunn av det faktum at orienteringen av bivalente i forhold til spindelpolene i metafase I viser seg å være tilfeldig, i anafase I av meiose, i hvert enkelt tilfelle, rettes et haploid sett av kromosomer som inneholder den opprinnelige kombinasjonen av foreldrekoblingsgrupper. til forskjellige poler (fig. 3.75). Mangfoldet av kjønnsceller, på grunn av den uavhengige oppførselen til bivalente, er større, jo flere koblingsgrupper det er i genomet til en gitt art. Det kan uttrykkes med formel 2 n, Hvor P - antall kromosomer i et haploid sett. Så, i Drosophila P= 4 og antall kjønnsceller gitt av rekombinasjonen av foreldrekromosomer i dem er 2 4 = 16. Hos mennesker n = 23, og mangfoldet av gameter på grunn av denne mekanismen tilsvarer 2 23, eller 8388608.
Overkryssing og prosessen med divergens av bivalente i anafase I av meiose sikrer effektiv rekombinasjon av alleler og genkoblingsgrupper i gameter dannet av en organisme.
Befruktning. Det tilfeldige møtet av forskjellige kjønnsceller under befruktning fører til at det blant individer av en art er nesten umulig for to genotypisk identiske organismer å dukke opp. Det genotypiske mangfoldet av individer oppnådd gjennom de beskrevne prosessene forutsetter arvelige forskjeller mellom dem på grunnlag av et felles artsgenom.
Dermed bevarer genomet, som det høyeste organiseringsnivået av arvemateriale, sine artsegenskaper på grunn av meiose og befruktning. Men samtidig gir disse samme prosessene individuelle arvelige forskjeller mellom individer, som er basert på rekombinasjon av gener og kromosomer, dvs. kombinativ variasjon. Kombinativ variasjon, manifestert i det genotypiske mangfoldet av individer, øker artens overlevelse under de skiftende forholdene for dens eksistens.
I 1908 Sutton og Punnett oppdaget avvik fra den frie kombinasjonen av karakterer i henhold til Mendels III lov. I 1911-12 T. Morgan et al. Beskrevet Fenomenet med genkobling er felles overføring av en gruppe gener fra generasjon til generasjon.
Hos Drosophila er genene for kroppsfarge (b+ - grå kropp, b - svart kropp) og vingelengde (vg+ - normale vinger, vg - korte vinger) plassert på samme kromosom disse er koblede gener som ligger i samme koblingsgruppe . Hvis du krysser to homozygote individer med alternative egenskaper, vil i første generasjon alle hybrider ha samme fenotype med manifestasjoner av dominerende egenskaper (grå kropp, normale vinger).
Dette motsier ikke G. Mendels lov om enhetlighet for førstegenerasjonshybrider. Men med ytterligere kryssing av første generasjons hybrider med hverandre, i stedet for den forventede splittingen i henhold til 9:3:3:1 fenotypen, med koblet arv, skjedde splitting i forholdet 3:1, individer dukket opp kun med egenskaper til foreldrene, og det var ingen individer med rekombinasjon av karakterer.
Dette skyldes det faktum at i meiose av gametogenese divergerer hele kromosomer til cellens poler. Ett kromosom fra et gitt homologt par og alle genene som er i det går til én pol og havner deretter i én kjønnscelle. Det andre kromosomet fra dette paret beveger seg til motsatt pol og havner i en annen kjønnscelle. Felles arv av gener lokalisert på samme kromosom kalles knyttet arv.
Et eksempel på fullstendig kobling av gener hos mennesker er arven av Rh-faktoren. Tilstedeværelsen av Rh-faktoren skyldes tre koblede gener, så arven skjer som et monohybrid kryss.
Imidlertid kan gener lokalisert på samme kromosom noen ganger arves separat, i så fall snakker de om ufullstendig kobling av gener
Morgan fortsatte sitt arbeid med dihybridkryssing, og utførte to eksperimenter på analytisk kryssing og avslørte at genkobling kan være fullstendig og ufullstendig.
Årsaken til ufullstendig kobling av gener er krysser over. I meiose, under konjugering, kan homologe kromosomer krysse over og utveksle homologe regioner. I dette tilfellet overføres genene til ett kromosom til et annet, homologt med det.
Under vekstperioden for gametogenese skjer DNA-reduplikasjon, de genetiske egenskapene til oocytter og spermatocytter er av første orden 2n4c, hvert kromosom består av to kromatider som inneholder et identisk sett med DNA. Under profasen av reduksjonsdelingen av meiose, oppstår konjugering av homologe kromosomer og en utveksling av lignende deler av homologe kromosomer kan forekomme - krysser over. Under anafasen av reduksjonsdeling divergerer hele homologe kromosomer til polene etter fullføring av deling, dannes n2c-celler - oocytter og spermatocytter av andre orden. Under anafasen av ligningsdeling divergerer kromatidene - nc, men samtidig er de forskjellige i kombinasjonen av ikke-alleliske gener. Nye kombinasjoner av ikke-alleliske gener – den genetiske effekten av å krysse over.→ nye kombinasjoner av egenskaper hos etterkommere → kombinativ variasjon.
Jo nærmere genene er lokalisert til hverandre på et kromosom, desto sterkere er koblingen mellom dem og jo sjeldnere oppstår divergensen deres under kryssing, og omvendt, jo lenger genene er fra hverandre, jo svakere er koblingen mellom dem og jo oftere er forstyrrelsen mulig.
full clutch crossover-ordning
Antall forskjellige typer kjønnsceller vil avhenge av hyppigheten av kryssing eller avstanden mellom genene som analyseres. Avstanden mellom gener er beregnet i morganider: én enhet av avstand mellom gener plassert på samme kromosom tilsvarer 1 % kryssing. Dette forholdet mellom avstander og kryssingsfrekvens kan spores bare opp til 50 morganider.
Teoretisk grunnlag Mønstre for koblet arv er bestemmelsene Kromosomal teori om arvelighet , som ble formulert og eksperimentelt bevist av T. Morgan og hans kolleger i 1911. Dens essens er som følger:
Den viktigste materielle bæreren av arvelighet er kromosomer med gener lokalisert i dem;
Gener er lokalisert på kromosomer i lineær rekkefølge ved visse alleliske gener opptar identiske loci på homologe kromosomer.
Gener lokalisert på samme kromosom danner en koblingsgruppe og arves hovedsakelig sammen (eller koblet); antall koblingsgrupper er lik det haploide settet av kromosomer.
Under gametogenese (profase I av meiose) kan allelutveksling forekomme.
gener - kryssing, som forstyrrer koblingen av gener.
Hyppigheten av kryssing er proporsjonal med avstanden mellom gener. 1morganid er en avstandsenhet lik 1% kryssing.
Denne teorien ga en forklaring på Mendels lover og avslørte det cytologiske grunnlaget for arv av egenskaper.
Fenomenet genkobling ligger til grunn for kompileringen genetiske kart over kromosomer– diagrammer over den relative posisjonen til gener lokalisert i samme koblingsgruppe. Kromosomkartleggingsmetoder tar sikte på å finne ut hvilket kromosom og i hvilket lokus (lokus) et gen er lokalisert, samt å bestemme avstanden mellom nabogener
Dette er et rett linjesegment hvor rekkefølgen av gener er angitt og avstanden mellom dem i morganider er konstruert basert på resultatene av å analysere kryssing. Jo oftere egenskaper arves sammen, jo nærmere er genene som er ansvarlige for disse egenskapene lokalisert på kromosomet. Med andre ord kan plasseringen av gener på et kromosom bedømmes av egenskapene til manifestasjonen av egenskaper i fenotypen.
Når man analyserer koblingen av gener i dyr og planter, brukes den hybridologiske metoden, hos mennesker - den genealogiske metoden, den cytogenetiske metoden, samt metoden for somatisk cellehybridisering.
Et cytologisk kart over et kromosom er et fotografi eller nøyaktig tegning av et kromosom som viser sekvensen av gener. Den er bygget på grunnlag av en sammenligning av resultatene fra analyse av kryssinger og kromosomomorganiseringer.
Genetiske bevis på kromosomkryssing ble mulig takket være oppdagelsen av en rekke genetiske fenomener - mutasjoner, heterozygot tilstand og genkobling.
Det første genetiske objektet der fenomenet kryssing ble etablert var Drosophila. For første gang ble en systematisk indeks av gener lokalisert på forskjellige kromosomer kompilert, og alle koblingsgrupper ble identifisert.
La oss vurdere et av T. Morgans klassiske eksperimenter på kryssing, som tillot ham å bevise den arvelige diskretiteten til kromosomer.
Første eksperimenter med å krysse over
Ved kryssing av fluer som er forskjellige i to tegnpar, grå med rudimentære vinger (vg - vestigial) b + vg/b + vg og svarte (b - svart) med normale vinger b vg + /b vg + i F 1, diheterozygote individer b + vg/b vg + fenotype er grå med normale vinger.
Figuren viser to retninger av kryss: i den ene er hannen diheterozygoten, i den andre er hunnen. Hvis hybridhanner krysses med hunner som er recessive for begge gener, det vil si at det utføres et analyserende kryss b vg/b vg x b + vg/b vg +, så produserer avkommet en splittelse i forholdet 1 (b + vg/b) vg) x 1 (b vg + x b vg).
Denne splittingen viser at denne dihybriden kun danner to varianter av kjønnsceller b + vg og bvg + i stedet for fire, og kombinasjonen av gener i kjønnscellene tilsvarer den til foreldrene. Basert på den indikerte splittingen, bør det antas at hannen ikke bytter deler av homologe kromosomer. Senere viste det seg at hos Drosophila-hanner er det faktisk ingen crossover i både autosomer og kjønnskromosomer. Derfor, under den beskrevne analytiske kryssingen, gjenopprettes to originale foreldrekombinasjoner av karakterer i avkommet: fluer med svart kroppsfarge og normale vinger og fluer med grå kroppsfarge og rudimentære vinger. Samtidig befinner de seg i like tallforhold, uavhengig av kjønn. I dette tilfellet har vi et eksempel på fullstendig kobling av gener lokalisert i ett par homologe autosomer.
I en gjensidig kryssing av diheterozygote hunner med en analysatorhann, homozygot for de samme to recessive genene, observeres en annen splittelse i avkommet. I tillegg til foreldrenes kombinasjoner av egenskaper, dukker det opp nye typer i avkommet - fluer med svart kropp og korte (vestigiale) vinger, samt fluer med grå kropp og normale vinger. Følgelig blir koblingen av gener forstyrret i denne kryssingen. Gener på homologe kromosomer byttet plass på grunn av kromosomkryssing.
Gameter med kromosomer som har gjennomgått kryssing kalles crossover, og de som ikke har gjennomgått slike - ikke-crossover. Følgelig kalles organismer som oppsto i avkommet til et analyserende kryss fra en kombinasjon av crossover-gameter med analysator-gameter. crossover, eller rekombinant, og de som oppstår fra kombinasjonen av ikke-kryssende gameter med analysatorgameter - ikke-crossover, eller ikke-rekombinant.
Når man analyserer splitting ved kryssing, trekkes oppmerksomheten mot et visst numerisk forhold mellom individer av forskjellige klasser. Begge de første foreldrekombinasjonene av egenskaper, dannet fra ikke-kryssende gameter, vises i avkommet til det analyserende krysset i et like stort numerisk forhold. I eksperimentet ovenfor med Drosophila var det omtrent 41,5 % av begge individene. Totalt utgjorde ikke-kryssende individer 83 % av det totale antallet individer i avkommet. De to crossover-klassene er også identiske i antall individer, og summen deres er 17%.
Et annet klassisk eksempel på kobling og crossover er eksperimentet til K. Hutchinson, utført på mais på 20-tallet. To homozygote maislinjer ble krysset, hvorav den ene hadde kjerner med farget aleuron og glatt endosperm. Disse egenskapene bestemmes av de dominerende genene c + c + sh + sh +. En annen linje hadde recessive alleler av disse genene c c sh sh, som henholdsvis bestemte egenskapene: ufarget aleuron og rynket endosperm. Disse alleleparene finnes på det samme paret av homologe kromosomer.
Å krysse de indikerte linjene med hverandre c + sh + /c + sh + x med sh/c sh gir en heterozygot c + sh + /c sh.
Segregering under den analytiske kryssingen c + sh + /c sh x c sh/c sh, akkurat som i eksperimentet med Drosophila, viser seg å være inkonsistent med den uavhengige oppførselen til hvert par alleler. Med denne splittingen er antall ikke-kryssede korn i kolben 96,4%, og crossover - 3,6%.
Resultatene av eksperimenter på Drosophila og mais viser at genkobling faktisk eksisterer, og bare i en viss prosentandel av tilfellene blir den forstyrret på grunn av kryssing. Derfor følger den første posisjonen om kromosomkryssing, som sier at gjensidig utveksling av identiske seksjoner kan finne sted mellom homologe kromosomer. Gener lokalisert i identiske områder av homologe kromosomer beveger seg fra et homologt kromosom til et annet.
Følgelig, mens den uavhengige kombinasjonen av gener lokalisert på ikke-homologe kromosomer bestemmes av deres tilfeldige divergens i reduksjonsdeling, sikres rekombinasjonen av koblede gener ved prosessen med kryssing av homologe kromosomer.
Mengden crossover og det lineære arrangementet av gener i kromosomet
Mengden av kryssing måles ved forholdet mellom antall overkrysningsindivider og det totale antallet individer i avkommet til det analyserte krysset og uttrykkes i prosent.
Rekombinasjon skjer gjensidig, dvs. gjensidig utveksling skjer mellom foreldrekromosomene; dette forplikter oss til å telle crossover-klasser sammen som et resultat av én hendelse.
Mengden kromosomkryss gjenspeiler styrken til koblingen mellom gener på et kromosom: jo større kryssverdi, jo lavere koblingsstyrke. T. Morgan foreslo at hyppigheten av overkryssing viser den relative avstanden mellom gener: jo oftere overkrysning forekommer, jo lenger genene er fra hverandre på kromosomet, jo mindre hyppige kryssing, jo nærmere er de hverandre .
Når vi indikerer at rekombinasjonen av gener for svart kroppsfarge og korte vinger i Drosophila skjer med en frekvens på 17 %, så karakteriserer denne verdien på en viss måte avstanden mellom disse genene i kromosomet. Det samme gjelder tilfellet med kromosomkrysning i mais, hvor 3,6 % av rekombinasjonene indikerer hyppigheten av utvekslinger utført mellom to regioner av homologe kromosomer.
Basert på en rekke genetiske studier, antok Morgan det lineære arrangementet av gener på kromosomet. Bare med denne antagelsen kan prosentandelen av rekombinanter reflektere den relative avstanden mellom gener på et kromosom.
Et av Morgans klassiske genetiske eksperimenter som beviste det lineære arrangementet av gener var følgende eksperiment med Drosophila. Kvinner som var heterozygote for tre koblede recessive gener som bestemmer gul kroppsfarge y (gul), hvit øyenfarge w (hvit) og gaffelvinger bi (bifid) ble krysset med hanner som var homozygote for disse tre genene. Avkommet besto av 1160 ikke-kryssende fluer (normale og samtidig bærende på alle tre recessive egenskaper), 15 crossover-fluer som oppsto fra en kryssing mellom y- og w-genene, og 43 individer fra en kryssing mellom w- og bi-genene. Resultatene oppnådd i prosent av crossover mellom gener presenterte følgende forhold:
Fra disse dataene følger det klart at prosentandelen av crossover er en funksjon av avstanden mellom gener og deres sekvensielle, dvs. lineære, plassering på kromosomet. Avstanden mellom genene y og bi er lik summen av to enkeltkryss mellom y og w, w og bi.
Reproduserbarheten av disse resultatene i gjentatte eksperimenter indikerer at plasseringen av gener langs kromosomets lengde er strengt fastsatt, det vil si at hvert gen opptar sin egen spesifikke plass i kromosomet - et locus.
Enkelt- og multiple kromosomkryssninger
Etter å ha akseptert bestemmelsene om at 1) det kan være mange gener i et kromosom, 2) gener er lokalisert i en lineær rekkefølge på et kromosom, 3) hvert allelpar opptar visse og identiske loci i homologe kromosomer, innrømmet T. Morgan at kryssing mellom homologe kromosomer kan forekomme samtidig på flere punkter.
Denne antagelsen ble bevist av ham på Drosophila, og deretter fullstendig bekreftet på en rekke dyr, planteobjekter og mikroorganismer.
En crossover som forekommer på bare ett sted kalles en enkelt crossover, på to punkter samtidig - dobbel, ved tre - trippel osv., dvs. kryssing kan være flere. La for eksempel et homologt kromosompar inneholde tre par alleler i en heterozygot tilstand: ABC/abc.
Da vil kryssingen som skjer kun i området mellom gen A og B eller mellom B og C (i forskjellige celler) være enkelt. Som et resultat av en enkelt crossover oppstår det i hvert tilfelle bare to crossover-kromosomer (gameter), nemlig aBC og Abc eller ABC og abC.
Hvis hvert av disse kromosomene er kombinert i en zygote med et homologt kromosom som bærer alle de tre recessive allelene a, b og c, vil avkommet produsere følgende genotyper av crossover-zygoter: aBC/abc og Abc/abc eller ABC/abc og abC /abc.
Prosentandelen av crossover-klasser bestemmer frekvensen av enkeltutvekslinger som skjedde mellom gener A og B eller B og C.
Som et resultat av samtidig kryssing mellom A og B og mellom B og C, skjer en utveksling av midtseksjonen av kromosomet - en dobbel utveksling. I dette tilfellet oppstår en ny rekke gameter med krysskromosomer AbC og aBc i heterozygoten, som identifiseres ved hjelp av analytisk kryssing. Avkommet vises som zygoter med følgende kombinasjon av gener: AbC/abc og aBc/abc.
Enkelte og doble kryssinger mellom homologe kromosomer er bevist ved følgende genetiske analyse. Tabellen beskriver et spesifikt eksperiment på Drosophila, der det totale antallet crossover og ikke-crossover individer var 521. Denne analysen presenteres i en generell form, uten å spesifisere spesifikke gener, for å understreke dens grunnleggende betydning.
For å beregne prosentandelen av enkeltkryss i begge seksjonene, er det nødvendig å legge til enkeltkrysningene 79 og 135 antall fraksjoner oppnådd fra dobbeltkrysningen, siden sistnevnte skjedde i både den første og andre seksjonen.
La oss beregne prosentandelen av crossover mellom gen A og B: 79 + 14 = 93, 93:521⋅100 = 17,9%.
En prosent av crossover ble tatt som måleenhet for crossover i russisk litteratur ble det kalt morganides.
Ved å følge samme metode for å beregne crossover for den andre seksjonen - mellom gener B og C, får vi 28,6%, eller morganider. Dermed bestemte vi de relative avstandene mellom gener: avstanden mellom A og B er 17,9 og mellom B og C er 28,6 crossover-enheter, dvs. morganider.
Hvis det er riktig at crossover er en funksjon av avstanden mellom gener, så er det lett for oss å fastslå avstanden mellom gen A og C, siden den skal være omtrent lik summen av de to frekvensene til en enkelt crossover: 17,9 + 28,6 = 46,5. Imidlertid er det totale antallet enkeltkrysninger mellom gen A og C 214 (79 + 135) individer, eller 41,1 morganider, dvs. avstanden mellom gen A og C, som vi beregnet tidligere, viste seg å være 46,5 - 41,1 større = 5,4 morganider. Dette avviket ser ut til å motsi den tidligere erfaringen med y w bi-genene, der frekvensen av crossover (4,7 %) mellom ekstremgenene (y og bi) falt nøyaktig sammen med summen av frekvensene av crossover mellom genene y og w (1,2) %) og w og bi (3,5 %). Men i så fall ligger genene i nær avstand fra hverandre, og i eksempelet med ABC-genene er genene plassert i stor avstand fra hverandre.
Avviket i beregningene forklares med at det kan forekomme dobbeltkrysninger mellom vidt adskilte gener, noe som gjør det vanskelig å estimere den sanne avstanden mellom gener. Dobbel kryssing vil kanskje ikke bli lagt merke til hvis avstanden mellom gen A og C ikke er markert av et tredje gen B.
Ved dobbel utveksling av snitt innenfor kromosomer vil for eksempel gen A og C forbli på plass, og utvekslingen mellom dem vil ikke bli oppdaget. Dessuten, jo lenger fra hverandre genene A og C er fra hverandre på kromosomet, desto større er sannsynligheten for doble kryssinger mellom dem. Prosentandelen av rekombinasjoner mellom to gener gjenspeiler mer nøyaktig avstanden mellom dem, jo mindre den er, siden i tilfelle av en liten avstand reduseres muligheten for doble utvekslinger. Derfor viser overkrysningen mellom gen A og C (41,1 %) uten å ta hensyn til doble kryssinger å være mindre enn summen av overkryssinger mellom gen A og B, samt mellom B og C (46,5 %).
For å gjøre rede for dobbeltkryssing, er det nødvendig å ha en ekstra tag plassert mellom de to genene som studeres. I det betraktede eksemplet er en slik markør gen B. Avstanden fra A til C bestemmes som følger: den doble prosentandelen av doble kryssoverganger (2,7 X 2 = 5,4%) legges til summen av prosentene av enkeltkrysningsklasser ( 41,1 %). En dobling av prosentandelen av doble overganger er nødvendig på grunn av det faktum at hver dobbel overgang skjer på grunn av to uavhengige enkeltbrudd på to punkter. For å beregne prosentandelen av enkeltkryssing, er det nødvendig å multiplisere verdien av dobbeltkryssing med 2. I eksemplet under vurdering er resultatet 41,1 + 5,4 = 46,5 %, som er lik beløpet oppnådd ved å legge til prosentandelen å krysse over i to seksjoner: fra A til B og fra B til C.
Prosentandelen av kryssing mellom to gener kan beregnes ikke bare på grunnlag av analytiske kryssdata, men også på resultatene av segregering i F 2. For enkelhets skyld, la oss anta at vi vet prosentandelen av kryssing mellom gener A og B og at den er 20 %. Så i F 1 skal diheterozygoten AB/ab danne kjønnsceller i følgende forhold: 0,4AB: 0,1Ab: 0,1aB: 0,4ab (siden det er 20 % kryssende kjønnsceller, og 80 % ikke-kryssende kjønnsceller). I F 2 oppstår individer homozygote for begge recessive gener kun som et resultat av fusjonen av to gameter ab med en frekvens på 0,4 X 0,4 = 0,16. I alle fall bestemmes prosentandelen av kjønnsceller med to recessive gener i F 1-individer som kvadratroten av frekvensen av klassen ab i F 2, uttrykt som andeler av morganider. I tilfellet når det lages et kryss av typen AB/AB x ab/ab, er frekvensen av gametene ab, bestemt av F 2, dannet av diheterozygoten F 1 lik halvparten av frekvensen til alle ikke-kryssende gameter. Hvis en kryssing av typen Ab/Ab x aB/aB utføres, så er frekvensen av gametene ab, bestemt av F 2, dannet av hybriden F 1 lik halve frekvensen av alle crossover-gameter.
Kombinativ variasjon er en prosess basert på dannelsen av rekombinasjoner. Det dannes med andre ord kombinasjoner av gener som er fraværende hos foreldrene. Deretter vil kombinativ variabilitet og dens mekanismer bli vurdert mer detaljert.
Årsaker til prosessen
Kombinativ variasjon skyldes seksuell reproduksjon av organismer. Som et resultat dannes et bredt utvalg av genotyper. Enkelte fenomener fungerer som praktisk talt ubegrensede kilder til genetisk variasjon. Kildene som vil bli indikert nedenfor, som fungerer uavhengig, gir samtidig kontinuerlig "stokking" i gener. Dette provoserer fremveksten av organismer med en annen feno- og genotype. I dette tilfellet gjennomgår ikke genene i seg selv endringer. Samtidig bemerkes det at nye kombinasjoner desintegrerer ganske lett under overføringsprosessen fra generasjon til generasjon.
Kilder
Beskrivelse
Kombinativ variasjon regnes som den viktigste kilden til alt det eksisterende kolossale mangfoldet som er karakteristisk for organismer. Kildene oppført ovenfor genererer imidlertid ikke stabile endringer i genotypen av noen vesentlig betydning for overlevelse, som ifølge evolusjonsteorien er nødvendige for fremveksten av nye arter. Endringer av denne typen kan oppstå på grunn av mutasjon.
Betydning
Kombinativ variasjon kan for eksempel forklare hvorfor et barn viste en ny kombinasjon av fars- og morsslektskapstrekk. Dessuten er det mulig å studere visse og spesifikke alternativer som ikke er karakteristiske for verken foreldre eller tidligere generasjoner. Kombinativ variasjon bidrar til å skape et mangfold av genotyper hos avkommet. Dette har spesiell betydning for hele evolusjonsprosessen. For det første øker artsmangfoldet til materialet for naturlig utvalg uten å redusere levedyktigheten til individer. I tillegg er det en økning i organismenes evne til å tilpasse seg regelmessig skiftende miljøforhold. Dette sikrer overlevelse av arten (populasjon, gruppe) som helhet.
Bruk
Kombinativ variasjon brukes i avl for å oppnå mer økonomisk verdifulle komplekser av arvelige egenskaper. Dermed brukes fenomenene økende levedyktighet, heterose, vekstintensitet og andre egenskaper i prosessen med hybridisering mellom representanter for forskjellige varianter eller underarter, som igjen forårsaker en viss og betydelig økonomisk effekt. Det motsatte resultatet er observert med nært beslektet kryssing (innavl) - kombinasjonen av organismer med felles forfedre. Denne typen aner øker sannsynligheten for tilstedeværelsen av identiske genalleler. Følgelig øker også risikoen for homozygote organismer. Høyest grad av innavl skjer ved selvbestøvning i planter, samt selvbefruktning hos dyr. Samtidig øker homozygositet sannsynligheten for manifestasjon av alleliske gener av en recessiv type. Deres mutagene endringer provoserer utseendet til organismer med forskjellige arvelige anomalier.
Medisinsk genetisk rådgivning
Resultatene oppnådd fra studiet av kombinativ variabilitet brukes aktivt til å forutsi avkom og forklare betydningen av genetiske risikoer. I prosessen med å rådgi fremtidige ektefeller, brukes etableringen av mulig tilstedeværelse i hvert individ av alleler som er overført fra en stamfar og med identisk opprinnelse. I dette tilfellet brukes slektskapskoeffisienten. Det uttrykkes i brøkdeler av en enhet. For homozygote tvillinger er koeffisienten 1, for barn og foreldre, søstre og brødre - 1/2, for en nevø og onkel, barnebarn og bestefar - 1/4, for andre søskenbarn - 1/32, for søskenbarn - 1/8.
Eksempler
Tenk på blomsten "nattskjønnhet". Den har et gen for røde (A) og hvite (a) kronblader. I organismen Aa er kronbladene rosa. Blomsten har ikke det originale rosa fargegenet. Det vises gjennom kombinasjonen av hvite og røde elementer. Et eksempel til. En person har blitt diagnostisert med sigdcelleanemi. Døden regnes som aa, og AA er normen. Sigdcelleanemi er Aa. Med denne patologien er en person ikke i stand til å tolerere fysisk aktivitet. Men samtidig har han ikke malaria, det vil si at årsaken til denne sykdommen - plasmodium - ikke kan konsumere feil hemoglobin. Denne funksjonen er viktig i ekvatorialsonen. Denne kombinative variasjonen vises når gener a og A kombineres.
Styrking av arv
Noen nye mutasjoner begynner å sameksistere med andre og blir en del av genotyper. Med andre ord dukker det opp mange allelkombinasjoner. Hvert individ er preget av genetisk unikhet. De eneste unntakene er eneggede tvillinger og individer som oppsto som følge av aseksuell reproduksjon i en klon som har én celle som stamfar. Hvis vi antar at for hvert par homologe kromosomer er det bare ett par gen-alleler, så for en person hvis haploide sett er 23, kan antall mulige genotyper være 3 til 23. potens. Dette kolossale antallet overstiger 20 ganger antallet innbyggere på jorden. Men i virkeligheten forekommer forskjellen mellom homologe kromosomer i flere gener. Beregningene tar ikke hensyn til fenomenet kryssing. I denne forbindelse er antallet sannsynlige genotyper uttrykt i astronomiske tall, og vi kan med sikkerhet si at utseendet til to helt identiske personer er praktisk talt umulig. Unntaket er eneggede tvillinger, født av samme egg. Alt dette gjør det mulig å pålitelig fastslå en persons identitet fra restene av levende vev og tilbakevise/bekrefte farskap/morskap.
I 1909 observerte den belgiske cytologen Janssens dannelsen av chiasmata under profase I av meiose. Den genetiske betydningen av denne prosessen ble forklart av Morgan, som uttrykte den oppfatning at kryssing (utveksling av alleler) skjer som et resultat av brudd og rekombinasjon av homologe kromosomer under dannelsen av chiasmata. På dette tidspunktet kan deler av to kromosomer krysse over og bytte seksjoner. Som et resultat dukker det opp kvalitativt nye kromosomer, som inneholder seksjoner (gener) av både mors og fars kromosomer. Alleler som inngår i koblingsgruppene til foreldreindividene separeres og det dannes nye kombinasjoner som ender opp i kjønnsceller – en prosess som kalles genetisk rekombinasjon. Etterkommere som er hentet fra slike gameter med "nye" kombinasjoner av alleler kalles rekombinante.
Frekvensen (prosenten) av kryssing mellom to gener lokalisert på samme kromosom er proporsjonal med avstanden mellom dem. Kryssing mellom to gener forekommer sjeldnere jo nærmere de er plassert hverandre. Når avstanden mellom gener øker, øker sannsynligheten for at kryssing vil skille dem på to forskjellige homologe kromosomer.
Den første generasjons hybrider (hunner) ble krysset med svartkroppede, rudimentært vingede hanner. I F2, i tillegg til foreldrekombinasjonene av karakterer, dukket det opp nye - fluer med en svart kropp og rudimentære vinger, samt med en grå kropp og normale vinger. Riktignok er antallet rekombinante avkom lite og utgjør 17 %, og antallet foreldreavkom er 83 %. Årsaken til at det dukker opp et lite antall fluer med nye kombinasjoner av egenskaper er kryssing, noe som fører til en ny rekombinant kombinasjon av alleler av b+- og vg-genene i homologe kromosomer. Disse utvekslingene skjer med en sannsynlighet på 17 % og produserer til slutt to klasser av rekombinanter med lik sannsynlighet - 8,5 % hver.
Den biologiske betydningen av å krysse over er ekstremt stor, siden genetisk rekombinasjon gjør det mulig å skape nye, tidligere ikke-eksisterende kombinasjoner av gener og dermed øke arvelig variabilitet, noe som gir store muligheter for organismen til å tilpasse seg ulike miljøforhold.
Mutagener og deres testing
Mutagener er fysiske og kjemiske faktorer hvis effekter på levende ting
organismer forårsaker endringer i arvelige egenskaper (genotype). Mutagener
delt inn i: fysiske (røntgenstråler og gammastråler. radionuklider,
protoner, nøytroner, etc.), fysiske og kjemiske (fibre, asbest), kjemiske
(sprøytemidler, mineralgjødsel, tungmetaller osv.). biologiske
(noen virus, bakterier).
Mutagenitetstesting. Mutagenitetsteststrategi. Testing for alle stoffer som en person kan komme i kontakt med i løpet av livet vil kreve uoverkommelig mye arbeid, så behovet for å prioritere mutagenitetstesting av legemidler, mattilsetningsstoffer, plantevernmidler, ugressmidler, insektmidler, kosmetikk og det vanligste vannet og luftforurensninger ble anerkjent, så vel som industrielle farer. Det andre metodiske prinsippet er selektiv testing. Dette betyr at et stoff analyseres for mutagenitet dersom to obligatoriske betingelser er oppfylt: prevalens i menneskelig miljø og tilstedeværelse av strukturell likhet med kjente mutagener eller kreftfremkallende stoffer. Fraværet av en universell test som lar en samtidig registrere induksjonen av ulike kategorier av mutasjoner i kim- og somatiske celler av det studerte stoffet (og dets mulige metabolitter) tjener som grunnlaget for det tredje prinsippet - integrert bruk av spesialiserte testsystemer . Til slutt innebærer det fjerde metodiske prinsippet en trinnvis tilnærming til å teste stoffer for mutagen aktivitet. Dette prinsippet stammer fra en av de første og mest kjente ordningene, foreslått i 1973 av B. Bridges og sørget for tre påfølgende stadier av forskning. 1. I det første trinnet ble stoffets mutagene egenskaper studert ved hjelp av enkle og raskt kjørbare metoder (ved bruk av mikroorganismer og Drosophila som testobjekter) for å bestemme dets evne til å indusere genmutasjoner. Identifikasjonen av en slik evne innebar et forbud mot bruk av dette stoffet. 2. Når et mutagen er av spesiell medisinsk eller økonomisk betydning, testes det in vivo på pattedyr. En lignende studie ble også utført for stoffer som ikke viste mutagene egenskaper i første fase-testene. Hvis midlet som ble undersøkt ikke viste mutagene egenskaper, ble det postulert å være trygt for menneskelig bruk. Stoffer som viste mutagenisitet ble enten forbudt for bruk, eller, hvis de ble klassifisert som spesielt betydelige eller uerstattelige, ble de undersøkt i tillegg. 3. På sluttfasen ble det utført testing for å etablere kvantitative mønstre for den mutagene effekten av slike spesifikke stoffer og vurdere risikoen ved bruk av dem av mennesker. Denne ordningen fungerte som en prototype for en rekke metoder for kompleks testing for mutagenitet. Programmet som ble foreslått i 1996 bør betraktes som et grunnleggende nytt skritt mot utviklingen av dette området. J. Ashby et al. Et ekstremt viktig trekk ved dette programmet er dets fokus ikke bare på å vurdere mutagenisiteten til teststoffet, men også på å forutsi kreftfremkallende egenskaper til en gitt kjemisk forbindelse og den mulige mekanismen for kreftfremkalling. Det moderne bevissystemet for forholdet mellom prosessene for mutagenese og karsinogenese inkluderer en rekke eksperimentelle bekreftelser av problemet under diskusjon. Blant dem: 1) tilstedeværelsen av godt studerte arvelige sykdommer, der det, samtidig med økt følsomhet for virkningen av mutagener, observeres et multippelt overskudd av den gjennomsnittlige forekomsten av ondartede neoplasmer; 2) en klart etablert konjugering av de mutagene og kreftfremkallende effektene av antitumorcytostatika, som induserer mutasjoner i somatiske celler og derved har en terapeutisk effekt, men kan forårsake utvikling av sekundære svulster hos behandlede kreftpasienter; 3) akkumulert informasjon om mulig aktivering av proto-onkogener på grunn av induksjon av gen- og kromosomale mutasjoner; 4) beskrivelse av tilfeller av sporadiske monogene dominante mutasjoner som forårsaker utvikling av svulster i forskjellige organer. J. Ashbys program postulerer at et stoff ikke er kreftfremkallende hvis det ikke viser mutagene og genotoksiske effekter in vivo. De samme stoffene som viser disse effektene er potensielle genotoksiske kreftfremkallende stoffer.
Billett 6
Cytologisk bevis på Sterns eksperimenter. Maling.
Sterns eksperiment Et fragment av Y-kromosomet ble lagt til X-kromosomet, og det fikk en L-form. På begynnelsen av 30-tallet fikk K. Stern Drosophila-linjer med kjønnskromosomer som kunne skilles fra hverandre på cytologisk nivå. Hos en hunn ble et lite fragment overført til et av X-kromosomene Y- kromosomer, som ga den en spesifikk L-formet form, lett å skille under et mikroskop
Opplegg for eksperimentet på cytologiske bevis for å krysse over påD. melanogaster
Det ble oppnådd hunner som var heterozygote for de to indikerte morfologisk forskjellige X-kromosomer og samtidig to gener Vag (B) Og nellik (bil).
Cytologisk analyse av 374 prøver av hunner viste at i 369 tilfeller samsvarte karyotypen med den forventede. Alle de fire kvinneklassene hadde en normal, dvs. stavformet X-kromosom mottatt fra faren. Crossover (dvs. I saga + Ifølge fenotypen inneholdt hunnene et dobbeltarmet L-formet X-kromosom.
Bestemmelse av dødelige recessive mutasjoner (metodeCBLog Meller 5)
Dødelige gener - forårsaker død i homozygot tilstand. Sammen med dem er et stort antall halvdødelige faktorer kjent, som veldig ofte fører til fødselen av ulike typer ikke-levedyktige monstre eller ganske enkelt påvirker levedyktigheten til organismer på en eller annen måte. I den nåværende tiden er L. g kjent i Drosophila, mus, kaniner, hunder, griser, sauer, hester, storfe, fugler, i en rekke planter, hos mennesker, etc. Et eksempel på en halvdødelig faktor i mennesker er hemofili, med tilstedeværelsen som, i stedet for normal blodpropp i 5-5x/2 min. denne prosessen tar noen ganger opptil 120 minutter. og enda mer; det dødelige hemofiligenet er lokalisert på kjønnskromosomet, noe som forklarer overføringen av denne egenskapen til halvparten av sønnene fra en tilsynelatende sunn mor som er heterozygot for denne faktoren
De mest praktiske metodene for å redegjøre for mutasjoner er utviklet for Drosophila. Egentlig var det etableringen av metoder for å redegjøre for recessive dødelige mutasjoner i X-kromosomet som avgjorde suksessen til G. Möller, som oppdaget effekten av røntgenstråler på mutasjonsprosessen i Drosophila. For å redegjøre for kjønnsbundne recessive dødelige mutasjoner i Drosophila, er Möller-5-metoden mye brukt. Hunnene fra Meller-5 eller M-5-linjen har to inversjoner på begge X-kromosomene: sc 8 og sigma49. sc 8-inversjonen dekker nesten hele X-kromosomet, og innenfor sine grenser er det en annen inversjon, sigma49. I dette systemet er kryssing fullstendig undertrykt. Inversjonene som brukes har ikke en recessiv dødelig effekt. I tillegg har begge M-5-kromosomene tre markører: to recessive - w a (aprikos øyenfarge) og sc 8 (forkortet bust - en fenotypisk manifestasjon av inversjonen av samme navn, som påvirker sc-genet) og en dominant - Bar. Ved kryssing av de studerte hannene med M-5 hunner i individuelle F 2 familier oppnås to klasser av hunner og hanner, med mindre en recessiv dødelig mutasjon har oppstått i X-kromosomet til sædcellene til den opprinnelige hannen. Hvis en recessiv dødelig har dukket opp, vil vi i den tilsvarende individuelle kulturen i F 2 kun motta en klasse hanner, og det vil ikke være noen villtype hanner w + B +. Meller-5-metoden kan også brukes til å registrere recessive mutasjoner i X-kromosomet med synlig manifestasjon. For dette formålet er det mer praktisk å bruke den doble gule metoden, som er basert på å krysse de studerte hannene med hunner som bærer koblede X-kromosomer. På grunn av det faktum at med en slik kryssing får sønner X-kromosomet direkte fra faren, kan recessive mutasjoner i dette kromosomet allerede tas i betraktning i F 1. Å redegjøre for dødelige mutasjoner og mutasjoner med synlige fenotypiske manifestasjoner er lettere for Drosophila X-kromosomet på grunn av arvens spesifisitet. Imidlertid finnes det metoder for å redegjøre for dødelige mutasjoner i autosomer. For å ta hensyn til for eksempel recessive letale mutasjoner på kromosom 2, brukes den såkalte balanserte letale metoden. Til dette brukes en linje som er heterozygot for kromosom 2. Den ene homologen inneholder de dominerende genene Cyrly (Cy-buede vinger) og Lobe (L-reduksjon av det lappformede øyet), den andre homologen Plum (Pm-plomme-) brun øyenfarge). I tillegg inneholder Cy L-kromosomet inversjoner som forhindrer kryssing. Alle de tre dominerende mutasjonene er recessive og dødelige. På grunn av dette, når du avler en slik linje, overlever bare heterozygoter for de angitte genene. Dette er systemet med balanserte flyvninger. For å studere recessive dødelige mutasjoner, så vel som recessive mutasjoner med synlige manifestasjoner, krysses fluene som studeres med CyL/Pm-fluer. I F 1 oppnås fluer som er heterozygote for det ene eller det andre kromosomet på linjen som studeres, og CyL-segregantene krysses individuelt igjen med CyL/Pm-fluer. I F 2 krysses hanner og hunner med CyL-trekk med hverandre og F 3 analyseres. I fravær av en recessiv dødelig mutasjon, vil spaltningen av F 3 være 2CyL: 1Cy + L +, og hvis dødelige mutasjoner oppsto i kjønnscellene til fluer i den opprinnelige linjen, vil det ikke være noen normal i de tilsvarende individuelle kulturene. flyr inn F 3 2CyL: 0Cy + L + . Tilsvarende tas recessive mutasjoner med synlig manifestasjon på kromosom 2 i betraktning i F 3.
Billett 7
Kombinativ variasjon og dens betydning.
Kombinativ kalles variabilitet, som er basert på dannelsen av rekombinasjoner, dvs. slike kombinasjoner av gener som foreldrene ikke hadde.
Grunnlaget for kombinativ variasjon er den seksuelle reproduksjonen av organismer, som et resultat av at et stort utvalg av genotyper oppstår. Tre prosesser fungerer som praktisk talt ubegrensede kilder til genetisk variasjon:
Uavhengig segregering av homologe kromosomer i den første meiotiske divisjonen. Det er den uavhengige kombinasjonen av kromosomer under meiose som er grunnlaget for Mendels tredje lov. Utseendet til grønne glatte og gule rynkete ertefrø i andre generasjon fra kryssing av planter med gule glatte og grønne rynkete frø er et eksempel på kombinativ variasjon.
Gjensidig utveksling av deler av homologe kromosomer, eller kryssing. Det skaper nye clutchgrupper, dvs. fungerer som en viktig kilde til genetisk rekombinasjon av alleler. Rekombinante kromosomer, en gang i zygoten, bidrar til utseendet til egenskaper som er atypiske for hver av foreldrene.
Tilfeldig kombinasjon av kjønnsceller under befruktning.
Disse kildene til kombinativ variabilitet virker uavhengig og samtidig, og sikrer en konstant "stokking" av gener, noe som fører til fremveksten av organismer med en annen genotype og fenotype (genene i seg selv endres ikke). Nye genkombinasjoner brytes imidlertid ned ganske lett når de overføres fra generasjon til generasjon.
Kilder:
Kryssing under meiose (homologe kromosomer kommer tett sammen og endrer seksjoner). Overkryssing skjer i begynnelsen av meiosen når homologe kromosomer står på linje overfor hverandre. I dette tilfellet skjærer deler av homologe kromosomer seg, brytes av og festes deretter igjen, men til et annet kromosom. Til syvende og sist dannes fire kromosomer med forskjellige kombinasjoner av gener. Kromosomer, kalt "rekombinante", bærer nye kombinasjoner av gener (Ab og aB) som var fraværende i de opprinnelige kromosomene (AB og ab) - Uavhengig divergens av kromosomer under meiose (hvert par homologe kromosomer divergerer uavhengig av de andre parene). - Tilfeldig fusjon av kjønnsceller under befruktning.
Kombinativ variasjon er den viktigste kilden til alt det kolossale arvelige mangfoldet som er karakteristisk for levende organismer. Imidlertid genererer ikke de listede kildene til variasjon stabile endringer i genotypen som er signifikante for overlevelse, som ifølge evolusjonsteorien er nødvendige for fremveksten av nye arter. Slike endringer oppstår som følge av mutasjoner.
Kombinativ variabilitet forklarer hvorfor barn viser nye kombinasjoner av egenskaper til slektninger på mors- og farslinjen, og i slike spesifikke varianter som ikke var karakteristiske for verken far, mor, bestefar, bestemor osv. Takket være kombinativ variabilitet skapes et mangfold av genotyper i avkommet, som er av stor betydning for evolusjonsprosessen på grunn av at: 1) mangfoldet av materiale for evolusjonsprosessen øker uten å redusere levedyktigheten til individer; 2) organismers evne til å tilpasse seg endrede miljøforhold utvides og sikrer dermed overlevelsen til en gruppe organismer (populasjon, arter) som helhet. Kombinativ variasjon brukes i avl for å oppnå en mer økonomisk verdifull kombinasjon av arvelige egenskaper. Spesielt fenomenet heterose, økt levedyktighet, vekstintensitet og andre indikatorer brukes under hybridisering mellom representanter for forskjellige underarter eller varianter. Det kommer tydelig til uttrykk, for eksempel i mais (fig. 78), og forårsaker en betydelig økonomisk effekt. Den motsatte effekten er produsert av fenomenet innavl eller innavl - kryssing av organismer som har felles forfedre. Den vanlige opprinnelsen til kryssede organismer øker sannsynligheten for at de har de samme allelene av alle gener, og derfor sannsynligheten for utseendet til homozygote organismer. Størst grad av innavl oppnås ved selvbestøvning i planter og selvbefruktning hos dyr. Homozygositet øker muligheten for manifestasjon av recessive alleliske gener, hvis mutagene endringer fører til utseendet av organismer med arvelige abnormiteter. Resultatene av å studere fenomenet kombinativ variasjon brukes i medisinsk genetisk rådgivning, spesielt i dets andre og tredje stadium: prognose for avkom, trekke en konklusjon og forklare betydningen av genetisk risiko. Ved rådgivning av fremtidige ektepar brukes det til å fastslå sannsynligheten for at hver av to individer har alleler avledet fra en felles stamfar og identisk i opprinnelse. For å gjøre dette, bruk slektskapskoeffisienten, uttrykt i brøkdeler av enhet. For monozygote tvillinger er det 1, for foreldre og barn, brødre og søstre - 1/2, for bestefar og barnebarn, onkel og nevø - 1/4, for første søskenbarn (brødre og søstre) - 1/8, for andre søskenbarn - 1/32, etc.
Eksempler: Nattskjønnhetsblomsten har et gen for røde kronblad A, og et gen for hvite kronblad A. Organismen Aa har rosa kronblad. Dermed har ikke nattskjønnheten et gen for rosa farge, rosa farge oppstår fra kombinasjonen (kombinasjonen) av røde og hvite gener.
Personen har den arvelige sykdommen sigdcelleanemi. AA er normen, aa er døden, Aa er SKA. Med SCD kan en person ikke tolerere økt fysisk aktivitet, og han lider ikke av malaria, dvs. Årsaken til malaria, Plasmodium falciparum, kan ikke spise feil hemoglobin. Dette tegnet er nyttig i ekvatorialsonen; Det er ikke noe gen for det, det oppstår fra en kombinasjon av gener A og a.
Typer ikke-alleliske interaksjoner: dominant og recessiv epistase
Ikke-alleliske gener- Dette er gener som ligger i forskjellige deler av kromosomene og koder for forskjellige proteiner. Ikke-alleliske gener kan også samhandle med hverandre.
I dette tilfellet bestemmer enten ett gen utviklingen av flere egenskaper, eller omvendt manifesterer en egenskap seg under påvirkning av en kombinasjon av flere gener. Det er tre former og interaksjoner av ikke-alleliske gener:
komplementaritet;