გენების ახალი კომბინაციები შეიძლება გაჩნდეს გამეტებში. კითხვები და დავალებები განსახილველად

მეიოზი და განაყოფიერება უზრუნველყოფს ახალი თაობის ორგანიზმების მიღებას ევოლუციურად განვითარებული მემკვიდრეობითი მასალის, გენის დოზებით დაბალანსებული, რის საფუძველზეც ხდება ორგანიზმისა და მისი ცალკეული უჯრედების განვითარება. ამ ორი მექანიზმის წყალობით, მოცემული სახეობის ინდივიდების თაობების სერიაში ყალიბდება გარკვეული სახეობების მახასიათებლები და სახეობა არსებობს, როგორც ცოცხალი ბუნების რეალური ერთეული დიდი ხნის განმავლობაში. თუმცა, სახეობის სხვადასხვა წარმომადგენელში, მუტაციის მუდმივად მიმდინარე პროცესის გამო, გენოგენური გენების ერთი და იგივე ნაკრები წარმოდგენილია სხვადასხვა ალელებით. ვინაიდან ბევრ სახეობაში სქესობრივი გამრავლების დროს ორი ინდივიდი მონაწილეობს შთამომავლობის გამრავლებაში, სავსებით აშკარაა, რომ განაყოფიერების შედეგად სხვადასხვა ზიგოტები იღებენ ალელების არათანაბარ კომპლექტს თავიანთ გენოტიპებში. სახეობის წარმომადგენელთა გენოტიპური მრავალფეროვნების ზრდას ასევე ხელს უწყობს მექანიზმები, რომლებიც იწვევს ინდივიდის მშობლის ალელების რეკომბინაციას მის გამეტებში. მართლაც, თუ ორგანიზმის მიერ წარმოქმნილი გამეტები იდენტური იქნებოდა მათ გენომში ალელების სიმრავლეში, მაშინ ორგანიზმების ერთი წყვილის ან ერთი ჰერმაფროდიტური ორგანიზმის შთამომავლები ვერ შეამჩნევდნენ გენოტიპურ მრავალფეროვნებას. სახეობის ყოველ ახალ თაობაში მხოლოდ განსხვავებული მშობლების ბავშვები იქნებიან გენოტიპურად განსხვავებული.

სინამდვილეში, ბუნებაში არის ერთი და იგივე მშობლების შთამომავლების მრავალფეროვნება. მაგალითად, და-ძმები განსხვავდებიან არა მხოლოდ სქესით, არამედ სხვა მახასიათებლებითაც. შთამომავლობაში ასეთი განსხვავებები აიხსნება იმით, რომ გენეტიკურად განსხვავებული გამეტები გვხვდება განაყოფიერების თითოეულ აქტში. მექანიზმი, რომელიც უზრუნველყოფს იმავე ორგანიზმის მიერ წარმოქმნილი გამეტების მრავალფეროვნებას, არის მეიოზი, რომლის დროსაც არა მხოლოდ გამეტებში შემავალი მემკვიდრეობითი მასალის განახევრდება, არამედ ხდება მშობლების ალელების ეფექტური გადანაწილება გამეტებს შორის. პროცესები, რომლებიც იწვევს გენების და მთლიანი ქრომოსომების რეკომბინაციას ჩანასახოვან უჯრედებში, არის ბივალენტების გადაკვეთა და დივერგენცია მეიოზის I ანაფაზაში (იხ. თავი 5).

Გადაკვეთა.ეს პროცესი ხდება მეიოზის I პროფაზაში იმ დროს, როდესაც ჰომოლოგიური ქრომოსომები ერთმანეთთან მჭიდროდ არის შერწყმული კონიუგაციის შედეგად და ქმნიან ორვალენტიანებს. გადაკვეთის დროს ხდება შესაბამისი სექციების გაცვლა ჰომოლოგიური ქრომოსომების ურთიერთგადახლართულ ქრომატიდებს შორის (ნახ. 3.72). ეს პროცესი უზრუნველყოფს გენების მამობრივი და დედობრივი ალელების რეკომბინაციას თითოეულ შემაერთებელ ჯგუფში. სხვადასხვა გამეტების წინამორბედებში, გადაკვეთა ხდება ქრომოსომების სხვადასხვა რეგიონში, რის შედეგადაც წარმოიქმნება მშობელთა ალელების მრავალფეროვანი კომბინაციები ქრომოსომებში.

ბრინჯი. 3.72. გადაკვეთა, როგორც გამეტების გენეტიკური მრავალფეროვნების წყარო:

I - მშობლების გამეტების განაყოფიერება a და b გზიგოტის ფორმირება V; II -გამეტოგენეზი ორგანიზმში, რომელიც ვითარდება ზიგოტიდან ვ; გ- გადაკვეთა, რომელიც ხდება ჰომოლოგებს შორის პროფაზაში ᲛᲔ; დ - 1-ლი მეიოზური გაყოფის შემდეგ წარმოქმნილი უჯრედები; e, f -მეიოზის მე-2 გაყოფის შემდეგ წარმოქმნილი უჯრედები ( e -არაჯვარედინი გამეტები ორიგინალური მშობლის ქრომოსომებით; და -კროსოვერი გამეტები მემკვიდრეობითი მასალის რეკომბინაციით ჰომოლოგიურ ქრომოსომებში)

ცხადია, რომ გადაკვეთა, როგორც რეკომბინაციის მექანიზმი, ეფექტურია მხოლოდ მაშინ, როდესაც მამის და დედის ქრომოსომების შესაბამისი გენები წარმოდგენილია სხვადასხვა ალელებით. აბსოლიტურად იდენტური შემაერთებელი ჯგუფები გადაკვეთისას არ წარმოქმნიან ალელების ახალ კომბინაციებს.

გადაკვეთა ხდება არა მხოლოდ ჩანასახოვანი უჯრედების წინამორბედებში მეიოზის დროს. ის ასევე შეინიშნება სომატურ უჯრედებში მიტოზის დროს. სომატური გადაკვეთა აღწერილია დროზოფილაში და ობის ზოგიერთ სახეობაში. ის ჩნდება ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის მიტოზის დროს, მაგრამ მისი სიხშირე 10000-ჯერ ნაკლებია მეიოზური გადაკვეთის სიხშირეზე, რომლის მექანიზმისაგან იგი არაფრით განსხვავდება. მიტოზური გადაკვეთის შედეგად ჩნდება სომატური უჯრედების კლონები, რომლებიც განსხვავდება ცალკეული გენების ალელების შემცველობით. თუ ზიგოტის გენოტიპში ეს გენი წარმოდგენილია ორი განსხვავებული ალელით, მაშინ უჯრედებზე სომატური გადაკვეთის შედეგად შეიძლება გამოჩნდეს ამ გენის ერთნაირი ან მამობრივი ან დედობრივი ალელები (ნახ. 3.73).

ბრინჯი. 3.73. გადაკვეთა სომატურ უჯრედებში:

1 - სომატური უჯრედი, რომლის ჰომოლოგიურ ქრომოსომებში A გენი წარმოდგენილია ორი განსხვავებული ალელით (A და a); 2 - გადაკვეთა; 3 - ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის შესაბამისი მონაკვეთების გაცვლის შედეგი; 4 - ჰომოლოგების მდებარეობა ზურგის ეკვატორულ სიბრტყეში მიტოზის მეტაფაზაში (ორი ვარიანტი); 5 - ქალიშვილი უჯრედების ფორმირება; 6 - ჰეტეროზიტური უჯრედების ფორმირება A გენისთვის, დედის უჯრედის მსგავსი ალელების კომპლექტში (Aa); 7 - A გენის ჰომოზიგოტური უჯრედების ფორმირება, რომლებიც განსხვავდება დედა უჯრედისგან ალელების სიმრავლით (AA ან aa)

ბივალენტთა დივერგენცია მეიოზის I ანაფაზაში.მეიოზის I მეტაფაზაში, ბივალენტები, რომლებიც შედგება ერთი მამის და ერთი დედის ქრომოსომისგან, განლაგებულია აქრომატული ღეროს ეკვატორულ სიბრტყეში. ჰომოლოგების განსხვავება, რომლებიც ატარებენ გენის ალელების სხვადასხვა კომპლექტს მეიოზის I ანაფაზაში, იწვევს გამეტების წარმოქმნას, რომლებიც განსხვავდებიან ცალკეული შემაერთებელი ჯგუფების ალელური შემადგენლობით (ნახ. 3.74).

ბრინჯი. 3.74. ჰომოლოგიური ქრომოსომების სეგრეგაცია მეიოზის I ანაფაზაში

როგორც გამეტების გენეტიკური მრავალფეროვნების წყარო:

1 - მეიოზის I მეტაფაზა (ბივალენტის მდებარეობა ღეროს ეკვატორულ სიბრტყეში); 2 - მეიოზის I ანაფაზა (A გენის სხვადასხვა ალელის მატარებელი ჰომოლოგების დივერგენცია სხვადასხვა პოლუსებზე); 3 - მეორე მეიოტური დაყოფა (ორი ტიპის გამეტების წარმოქმნა, რომლებიც განსხვავდება A გენის ალელებში)

ბრინჯი. 3.75. ბივალენტთა განლაგების შემთხვევითი ბუნება მეტაფაზაში ( 1 )

და მათი დამოუკიდებელი განსხვავება ანაფაზაში ( 2 ) პირველი მეიოტური განყოფილება

გამომდინარე იქიდან, რომ ბივალენტების ორიენტაცია ზურგის პოლუსებთან მიმართებაში მეტაფაზა I-ში აღმოჩნდება შემთხვევითი, მეიოზის I ანაფაზაში, თითოეულ ცალკეულ შემთხვევაში, მიმართულია ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრები, რომელიც შეიცავს მშობელთა კავშირის ჯგუფების თავდაპირველ კომბინაციას. სხვადასხვა პოლუსებზე (სურ. 3.75). გამეტების მრავალფეროვნება, ბივალენტების დამოუკიდებელი ქცევის გამო, უფრო დიდია, რაც უფრო მეტია შემაერთებელი ჯგუფი მოცემული სახეობის გენომში. ეს შეიძლება გამოიხატოს ფორმულით 2 ნ, სად P -ქრომოსომების რაოდენობა ჰაპლოიდურ ნაკრებში. ასე რომ, დროზოფილაში პ= 4 და მათში მშობლის ქრომოსომების რეკომბინაციით გათვალისწინებული გამეტების ტიპების რაოდენობა არის 2 4 = 16. ადამიანებში n = 23, და ამ მექანიზმის გამო გამეტების მრავალფეროვნება შეესაბამება 2 23, ანუ 8388608.

მეიოზის I ანაფაზაში ბივალენტების გადაკვეთა და დივერგენციის პროცესი უზრუნველყოფს ერთი ორგანიზმის მიერ წარმოქმნილ გამეტებში ალელებისა და გენური კავშირის ჯგუფების ეფექტურ რეკომბინაციას.

განაყოფიერება.განაყოფიერების დროს სხვადასხვა გამეტების შემთხვევითი შეხვედრა იწვევს იმ ფაქტს, რომ სახეობის ინდივიდებს შორის თითქმის შეუძლებელია ორი გენოტიპურად იდენტური ორგანიზმის გამოჩენა. აღწერილი პროცესებით მიღწეული ინდივიდების გენოტიპური მრავალფეროვნება გულისხმობს მათ შორის მემკვიდრეობით განსხვავებებს საერთო სახეობის გენომის საფუძველზე.

ამრიგად, გენომი, როგორც მემკვიდრეობითი მასალის ორგანიზების უმაღლესი დონე, ინარჩუნებს თავის სახეობრივ მახასიათებლებს მეიოზისა და განაყოფიერების გამო. მაგრამ ამავე დროს, ეს იგივე პროცესები უზრუნველყოფს ინდივიდებს შორის ინდივიდუალურ მემკვიდრეობით განსხვავებებს, რომლებიც ეფუძნება გენების და ქრომოსომების რეკომბინაციას, ე.ი. კომბინირებული ცვალებადობა.კომბინირებული ცვალებადობა, რომელიც გამოიხატება ინდივიდების გენოტიპურ მრავალფეროვნებაში, ზრდის სახეობის გადარჩენას მისი არსებობის ცვალებად პირობებში.

1908 წელს სატონმა და პუნეტმა აღმოაჩინეს გადახრები სიმბოლოთა თავისუფალი კომბინაციიდან მენდელის III კანონის მიხედვით. 1911-12 წლებში თ.მორგანი და სხვ. აღწერილია გენების კავშირის ფენომენი არის გენების ჯგუფის ერთობლივი გადაცემა თაობიდან თაობაში.

დროზოფილაში სხეულის ფერის გენები (b+ - ნაცრისფერი სხეული, b - შავი სხეული) და ფრთების სიგრძე (vg + - ნორმალური ფრთები, vg - მოკლე ფრთები) განლაგებულია იმავე ქრომოსომაზე, ეს არის დაკავშირებული გენები, რომლებიც მდებარეობს იმავე შემაერთებელ ჯგუფში . თუ თქვენ გადაკვეთთ ორ ჰომოზიგოტურ ინდივიდს ალტერნატიული ნიშნებით, მაშინ პირველ თაობაში ყველა ჰიბრიდს ექნება ერთი და იგივე ფენოტიპი დომინანტური ნიშნების გამოვლინებით (ნაცრისფერი სხეული, ნორმალური ფრთები).

ეს არ ეწინააღმდეგება გ.მენდელის პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნების კანონს. თუმცა, პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთმანეთთან შემდგომი შეჯვარებისას, ნაცვლად მოსალოდნელი დაყოფის ნაცვლად 9:3:3:1 ფენოტიპის მიხედვით, დაკავშირებული მემკვიდრეობით, დაყოფა მოხდა 3:1 თანაფარდობით, ინდივიდები გამოჩნდნენ მხოლოდ მშობლების მახასიათებლები და არ არსებობდნენ პერსონაჟების რეკომბინაციის მქონე პირები.

ეს გამოწვეულია იმით, რომ გამეტოგენეზის მეიოზის დროს, მთელი ქრომოსომა გადადის უჯრედის პოლუსებზე. მოცემული ჰომოლოგიური წყვილიდან ერთი ქრომოსომა და მასში შემავალი ყველა გენი მიდის ერთ პოლუსზე და შემდგომ მთავრდება ერთ გამეტში. ამ წყვილის სხვა ქრომოსომა გადადის საპირისპირო პოლუსზე და მთავრდება სხვა გამეტში. ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე მდებარე გენების ერთობლივი მემკვიდრეობა ეწოდება დაკავშირებული მემკვიდრეობა.

ადამიანებში გენების სრული კავშირის მაგალითია Rh ფაქტორის მემკვიდრეობა. Rh ფაქტორის არსებობა განპირობებულია სამი დაკავშირებული გენით, ამიტომ მისი მემკვიდრეობა ხდება მონოჰიბრიდული ჯვრის სახით.

თუმცა, ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე მდებარე გენები ზოგჯერ შეიძლება ცალკე მემკვიდრეობით გადავიდეს, ამ შემთხვევაში ისინი საუბრობენ გენების არასრულ კავშირზე.

დიჰიბრიდულ გადაკვეთაზე მუშაობის გაგრძელებისას მორგანმა ჩაატარა ორი ექსპერიმენტი ანალიტიკურ გადაკვეთაზე და გამოავლინა, რომ გენის კავშირი შეიძლება იყოს სრული და არასრული.

გენების არასრული კავშირის მიზეზი არის გადაკვეთა.მეიოზის დროს, კონიუგაციის დროს, ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შეუძლიათ გადაკვეთონ და გაცვალონ ჰომოლოგიური რეგიონები. ამ შემთხვევაში, ერთი ქრომოსომის გენები გადადის მეორეში, მის ჰომოლოგიურში.

გამეტოგენეზის ზრდის პერიოდში ხდება დნმ-ის რედუპლიკაცია, კვერცხუჯრედების და სპერმატოციტების გენეტიკური მახასიათებლები არის პირველი რიგის 2n4c, თითოეული ქრომოსომა შედგება ორი ქრომატიდისგან, რომლებიც შეიცავს დნმ-ის იდენტურ კომპლექტს. მეიოზის შემცირების გაყოფის პროფაზის დროს ხდება ჰომოლოგიური ქრომოსომების კონიუგაცია და შეიძლება მოხდეს ჰომოლოგიური ქრომოსომების მსგავსი მონაკვეთების გაცვლა - გადაკვეთა.რედუქციური გაყოფის ანაფაზის დროს მთლიანი ჰომოლოგიური ქრომოსომა პოლუსებზე გადადის, წარმოიქმნება n2c უჯრედები - მეორე რიგის კვერცხუჯრედები და სპერმატოციტები; განტოლების გაყოფის ანაფაზის დროს ქრომატიდები განსხვავდებიან - nc, მაგრამ ამავე დროს განსხვავდებიან არაალელური გენების კომბინაციით. არაალელური გენების ახალი კომბინაციები - გადაკვეთის გენეტიკური ეფექტი.→ შთამომავლებში ნიშან-თვისებების ახალი კომბინაციები → კომბინაციური ცვალებადობა.

რაც უფრო ახლოს არის გენები ერთმანეთთან ქრომოსომაზე, მით უფრო ძლიერია მათ შორის კავშირი და ნაკლებად ხშირად ხდება მათი განსხვავებები გადაკვეთის დროს და, პირიქით, რაც უფრო შორს არიან გენები ერთმანეთისგან, მით უფრო სუსტია მათ შორის კავშირი და მით უფრო ხშირად შესაძლებელია მისი მოშლა.

სრული გადაბმულობის კროსვორდის სქემა

სხვადასხვა ტიპის გამეტების რაოდენობა დამოკიდებული იქნება გადაკვეთის სიხშირეზე ან გაანალიზებულ გენებს შორის მანძილზე. გენებს შორის მანძილი გამოითვლება მორგანიდებში: იმავე ქრომოსომაზე მდებარე გენებს შორის მანძილის ერთი ერთეული შეესაბამება 1%-იან გადაკვეთას. დისტანციებსა და გადაკვეთის სიხშირეს შორის ამ კავშირის აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ 50 მორგანიდამდე.

თეორიული საფუძველი დაკავშირებული მემკვიდრეობის ნიმუშებიარის დებულებები მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია , რომელიც ჩამოაყალიბეს და ექსპერიმენტულად დაამტკიცეს თ.მორგანი და მისი კოლეგები 1911 წელს. მისი არსი შემდეგია:

მემკვიდრეობის ძირითადი მატერიალური მატარებელია ქრომოსომა მათში ლოკალიზებული გენებით;

გენები განლაგებულია ქრომოსომებზე ხაზოვანი თანმიმდევრობით, გარკვეულ ლოკებზე ალელური გენები იკავებენ იდენტურ ადგილს ჰომოლოგიურ ქრომოსომებზე.

ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე ლოკალიზებული გენები ქმნიან დამაკავშირებელ ჯგუფს და მემკვიდრეობით უპირატესად ერთად (ან დაკავშირებულია); შემაერთებელი ჯგუფების რაოდენობა ტოლია ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების.

გამეტოგენეზის დროს (მეიოზის I პროფაზა) შეიძლება მოხდეს ალელური გაცვლა.

გენები - გადაკვეთა, რაც არღვევს გენების კავშირს.

გადაკვეთის სიხშირე გენებს შორის მანძილის პროპორციულია. 1მორგანიდი არის მანძილის ერთეული, რომელიც უდრის 1% გადაკვეთას.

ამ თეორიამ ახსნა მენდელის კანონები და გამოავლინა თვისებების მემკვიდრეობის ციტოლოგიური საფუძველი.

გენური კავშირის ფენომენი საფუძვლად უდევს კომპილაციას ქრომოსომების გენეტიკური რუქები- იმავე შემაერთებელ ჯგუფში მდებარე გენების ფარდობითი პოზიციის დიაგრამები. ქრომოსომის რუკების მეთოდები მიზნად ისახავს იმის გარკვევას, თუ რომელ ქრომოსომაში და რომელ ადგილს (ადგილმდებარეობაში) მდებარეობს გენი, ასევე მეზობელ გენებს შორის მანძილის დადგენას.

ეს არის სწორი ხაზის სეგმენტი, რომელზედაც მითითებულია გენების რიგი და მითითებულია მათ შორის მანძილი მორგანიდებში, იგი აგებულია გადაკვეთის ანალიზის შედეგების საფუძველზე. რაც უფრო ხშირად ხდება ნიშან-თვისებები ერთად მემკვიდრეობით, მით უფრო ახლოსაა ამ ნიშან-თვისებებზე პასუხისმგებელი გენები ქრომოსომაზე. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, გენების მდებარეობა ქრომოსომაზე შეიძლება ვიმსჯელოთ ფენოტიპში ნიშან-თვისებების გამოვლინების მახასიათებლებით.

ცხოველებსა და მცენარეებში გენების კავშირის გაანალიზებისას გამოიყენება ჰიბრიდოლოგიური მეთოდი,ადამიანებში - გენეალოგიური მეთოდი, ციტოგენეტიკური მეთოდი, ასევე სომატური უჯრედების ჰიბრიდიზაციის მეთოდი.

ქრომოსომის ციტოლოგიური რუკა არის ქრომოსომის ფოტოსურათი ან ზუსტი ნახაზი, რომელიც აჩვენებს გენების თანმიმდევრობას. იგი აგებულია გადაკვეთებისა და ქრომოსომული გადაწყობის ანალიზის შედეგების შედარების საფუძველზე.

ქრომოსომების გადაკვეთის გენეტიკური მტკიცებულება შესაძლებელი გახდა მრავალი გენეტიკური ფენომენის აღმოჩენის წყალობით - მუტაციები, ჰეტეროზიგოტური მდგომარეობა და გენის კავშირი.

პირველი გენეტიკური ობიექტი, რომელშიც დადგინდა გადაკვეთის ფენომენი, იყო დროზოფილა. პირველად შედგენილი იქნა სხვადასხვა ქრომოსომაზე მდებარე გენების სისტემატური ინდექსი და გამოვლინდა ყველა შემაერთებელი ჯგუფი.

განვიხილოთ თ. მორგანის ერთ-ერთი კლასიკური ექსპერიმენტი გადაკვეთაზე, რომელმაც მას საშუალება მისცა დაემტკიცებინა ქრომოსომების მემკვიდრეობითი დისკრეტულობა.

პირველი ექსპერიმენტები გადაკვეთაზე

ბუზების გადაკვეთისას, რომლებიც განსხვავდებიან ორი წყვილი სიმბოლოებით, ნაცრისფერი ვესტიგიალური ფრთებით (vg - ვესტიგიალური) b + vg/b + vg და შავი (b - შავი) ნორმალური ფრთებით b vg + /b vg + F 1-ში, დიჰეტეროზიგოტური ინდივიდები. b + vg/b vg + ფენოტიპი ნაცრისფერია ნორმალური ფრთებით.

ფიგურაში ნაჩვენებია გადაკვეთის ორი მიმართულება: ერთში მამრი არის დიჰეტეროზიგოტი, მეორეში - მდედრი. თუ ჰიბრიდული მამრები შეჯვარებულია მდედრებთან, რომლებიც რეცესიულია ორივე გენის მიმართ, ანუ, ჩატარდება საანალიზო ჯვარედინი b vg/b vg x b + vg/b vg +, მაშინ შთამომავლობა წარმოქმნის გაყოფას 1 თანაფარდობით (b + vg/b). vg) x 1 (b vg + x b vg).

ეს გაყოფა გვიჩვენებს, რომ ეს დიჰიბრიდი ოთხის ნაცვლად ქმნის მხოლოდ ორ სახეობის გამეტებს b + vg და bvg + და გენების კომბინაცია გამეტებში შეესაბამება მშობლების გენებს. მითითებულ გაყოფაზე დაყრდნობით, უნდა ვივარაუდოთ, რომ მამაკაცი არ ცვლის ჰომოლოგიური ქრომოსომების მონაკვეთებს. მოგვიანებით გაირკვა, რომ დროზოფილა მამაკაცებში ნამდვილად არ არის კროსოვერი როგორც აუტოსომებში, ასევე სასქესო ქრომოსომებში. მაშასადამე, აღწერილი ანალიტიკური გადაკვეთის დროს, შთამომავლობაში აღდგება პერსონაჟების ორი ორიგინალური მშობლის კომბინაცია: ბუზები სხეულის შავი ფერის და ნორმალური ფრთებით და ბუზები სხეულის ნაცრისფერი ფერისა და ვესტიგიური ფრთებით. ამავე დროს, ისინი აღმოჩნდებიან თანაბარ რიცხვობრივ თანაფარდობებში, განურჩევლად სქესისა. ამ შემთხვევაში, გვაქვს ჰომოლოგიური აუტოსომების ერთ წყვილში მდებარე გენების სრული კავშირის მაგალითი.

დიჰეტეროზიგოტური მდედრობითი სქესის ორმხრივი შეჯვარებისას ანალიზატორ მამრთან, ჰომოზიგოტური იგივე ორი რეცესიული გენის მიმართ, შთამომავლობაში შეინიშნება განსხვავებული გაყოფა. ნიშან-თვისებების მშობელთა კომბინაციების გარდა, შთამომავლობაში ჩნდება ახალი ტიპები - ბუზები შავი ტანით და მოკლე (ვესტიგიალური) ფრთებით, ასევე ბუზები ნაცრისფერი სხეულით და ნორმალური ფრთებით. შესაბამისად, ამ გადაკვეთისას ირღვევა გენების კავშირი. ჰომოლოგიურ ქრომოსომებზე გენები ცვლიდნენ ადგილებს ქრომოსომების გადაკვეთის გამო.

გამეტებს ქრომოსომებით, რომლებმაც გაიარეს გადაკვეთა, ეწოდება კროსოვერიდა ვისაც არ გაუვლია ასეთი - არაკროსოვერი. შესაბამისად, ორგანიზმებს, რომლებიც წარმოიქმნება საანალიზო ჯვრის შთამომავლობაში კროსოვერი გამეტების კომბინაციით ანალიზატორ გამეტებთან, ე.წ. კროსოვერი, ან რეკომბინანტულიდა ისინი, რომლებიც წარმოიქმნება არაჯვარედინი გამეტების კომბინაციით ანალიზატორ გამეტებთან - არაკროსოვერი, ან არარეკომბინანტული.

გადაკვეთის შემთხვევაში გაყოფის ანალიზისას ყურადღებას იქცევს სხვადასხვა კლასის ინდივიდების გარკვეული რიცხვითი თანაფარდობა. ნიშან-თვისებების ორივე საწყისი მშობლის კომბინაცია, რომელიც წარმოიქმნება არაჯვარედინი გამეტებისგან, ჩნდება საანალიზო ჯვრის შთამომავლობაში თანაბარი რიცხვითი თანაფარდობით. ზემოხსენებულ ექსპერიმენტში დროზოფილასთან ერთად, ორივე ინდივიდის დაახლოებით 41.5% იყო. მთლიანობაში, შთამომავლობაში ინდივიდების მთლიანი რაოდენობის 83%-ს შეადგენდნენ არაკროსოვერი ინდივიდები. კროსვორდის ორი კლასი ასევე იდენტურია ინდივიდების რაოდენობით და მათი ჯამი შეადგენს 17%.

დაწყვილებისა და კროსოვერის კიდევ ერთი კლასიკური მაგალითია კ.ჰაჩინსონის ექსპერიმენტი, რომელიც ჩატარდა სიმინდზე 20-იან წლებში. გადაიკვეთა სიმინდის ორი ჰომოზიგოტური ხაზი, რომელთაგან ერთს ჰქონდა ბირთვი ფერადი ალევრონით და გლუვი ენდოსპერმიით. ეს თვისებები განისაზღვრება დომინანტური გენებით c + c + sh + sh +. სხვა ხაზს ჰქონდა ამ გენების რეცესიული ალელები cc sh sh, რომლებიც შესაბამისად განსაზღვრავდნენ ნიშანს: უფერული ალეურონი და დანაოჭებული ენდოსპერმა. ალელების ეს წყვილი გვხვდება ჰომოლოგიური ქრომოსომების იმავე წყვილზე.

მითითებული ხაზების ერთმანეთთან გადაკვეთა c + sh + /c + sh + x sh/c sh-ით იძლევა ჰეტეროზიგოტს c + sh + /c sh.

სეგრეგაცია ანალიზური გადაკვეთის დროს c + sh + /c sh x c sh / c sh, ისევე როგორც დროზოფილასთან ექსპერიმენტში, არ შეესაბამება თითოეული წყვილი ალელის დამოუკიდებელ ქცევას. ამ გაყოფით, არაჯვარედინი მარცვლების რაოდენობა კობში 96,4%-ია, ხოლო კროსოვერი - 3,6%.

დროზოფილასა და სიმინდზე ჩატარებული ექსპერიმენტების შედეგებმა აჩვენა, რომ გენური კავშირი რეალურად არსებობს და მხოლოდ ზოგიერთ შემთხვევაში ის ირღვევა გადაკვეთის გამო. აქედან გამომდინარეობს პირველი პოზიცია ქრომოსომების გადაკვეთის შესახებ, რომელიც ამბობს, რომ იდენტური სექციების ურთიერთგაცვლა შეიძლება მოხდეს ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის. გენები, რომლებიც მდებარეობს ჰომოლოგიური ქრომოსომების იდენტურ რეგიონებში, გადადიან ერთი ჰომოლოგიური ქრომოსომიდან მეორეზე.

შესაბამისად, მაშინ, როცა არაჰომოლოგურ ქრომოსომებზე მდებარე გენების დამოუკიდებელი კომბინაცია განისაზღვრება მათი შემთხვევითი განსხვავებულობით შემცირების გაყოფით, დაკავშირებული გენების რეკომბინაცია უზრუნველყოფილია ჰომოლოგიური ქრომოსომების გადაკვეთის პროცესით.

კროსოვერის რაოდენობა და გენების ხაზოვანი განლაგება ქრომოსომაში

გადაკვეთის რაოდენობა იზომება ჯვარედინი ინდივიდების რაოდენობის თანაფარდობით გაანალიზებული ჯვრის შთამომავლობაში ინდივიდების საერთო რაოდენობასთან და გამოიხატება პროცენტულად.

რეკომბინაცია ხდება ორმხრივად, ანუ ხდება ურთიერთგაცვლა მშობელთა ქრომოსომებს შორის; ეს გვავალდებულებს ერთი მოვლენის შედეგად ერთად დავთვალოთ კროსვორდის კლასები.

ქრომოსომების გადაკვეთის რაოდენობა ასახავს ქრომოსომაზე გენებს შორის კავშირის სიძლიერეს: რაც უფრო დიდია კროსოვერის მნიშვნელობა, მით უფრო დაბალია კავშირის სიძლიერე. T. Morgan ვარაუდობს, რომ გადაკვეთის სიხშირე გვიჩვენებს გენებს შორის ფარდობით მანძილს: რაც უფრო ხშირად ხდება გადაკვეთა, რაც უფრო შორს არიან გენები ერთმანეთისგან ქრომოსომაზე, მით უფრო ახლოს არიან ისინი ერთმანეთთან .

როდესაც მივუთითებთ, რომ დროზოფილაში სხეულის შავი ფერისა და მოკლე ფრთების გენების რეკომბინაცია ხდება 17% სიხშირით, მაშინ ეს მნიშვნელობა გარკვეულწილად ახასიათებს მანძილს ამ გენებს შორის ქრომოსომაში. იგივე ეხება სიმინდის ქრომოსომების გადაკვეთის შემთხვევაში, სადაც რეკომბინაციების 3.6% მიუთითებს ჰომოლოგიური ქრომოსომების ორ რეგიონს შორის გაცვლის სიხშირეზე.

მრავალრიცხოვან გენეტიკურ კვლევებზე დაყრდნობით, მორგანმა გამოთქვა ჰიპოთეზა ქრომოსომაზე გენების ხაზოვანი განლაგების შესახებ. მხოლოდ ამ ვარაუდით შეიძლება რეკომბინანტების პროცენტული მაჩვენებელი ასახავდეს ქრომოსომაზე გენებს შორის ფარდობით მანძილს.

მორგანის ერთ-ერთი კლასიკური გენეტიკური ექსპერიმენტი, რომელიც ადასტურებს გენების წრფივ მოწყობას, იყო შემდეგი ექსპერიმენტი დროზოფილასთან. ჰეტეროზიგოტები სამი დაკავშირებული რეცესიული გენისთვის, რომლებიც განსაზღვრავენ სხეულის ყვითელ ფერს y (ყვითელი), თეთრი თვალის ფერს w (თეთრი) და ჩანგალი ფრთები bi (ბიფიდ) გადაკვეთეს ამ სამი გენის ჰომოზიგოტურ მამაკაცებთან. შთამომავლობა შედგებოდა 1160 არაჯვარედინი ბუზისაგან (ნორმალური და ერთდროულად სამივე რეცესიული ნიშან-თვისების მატარებელი), 15 კროსოვერი ბუზი, რომელიც წარმოიქმნება y და w გენების გადაკვეთის შედეგად და 43 ინდივიდი w და ​​bi გენების გადაკვეთის შედეგად. მიღებული შედეგები გენებს შორის გადაკვეთის პროცენტულად წარმოადგენდა შემდეგ თანაფარდობას:

ამ მონაცემებიდან აშკარად ირკვევა, რომ კროსვორდის პროცენტული მაჩვენებელი არის გენების და მათი თანმიმდევრული, ანუ წრფივი მდებარეობის ფუნქცია ქრომოსომაზე. y და bi გენებს შორის მანძილი უდრის y და w, w და ​​bi-ს შორის ორი ერთჯერადი ჯვრის ჯამს.

ამ შედეგების განმეორებადობა განმეორებით ექსპერიმენტებში მიუთითებს იმაზე, რომ გენების მდებარეობა ქრომოსომის სიგრძეზე მკაცრად არის დაფიქსირებული, ანუ თითოეული გენი იკავებს თავის სპეციფიკურ ადგილს ქრომოსომაში - ლოკუსი.

ერთჯერადი და მრავალჯერადი ქრომოსომის გადაკვეთა

დებულებების მიღების შემდეგ, რომ 1) ქრომოსომაში შეიძლება იყოს მრავალი გენი, 2) გენები განლაგებულია ქრომოსომაზე წრფივი თანმიმდევრობით, 3) ყოველი ალელი წყვილი იკავებს გარკვეულ და იდენტურ ადგილს ჰომოლოგიურ ქრომოსომებში, ტ. მორგანმა აღიარა, რომ გადაკვეთა შორის ჰომოლოგიური ქრომოსომა შეიძლება მოხდეს ერთდროულად რამდენიმე წერტილში.

ეს ვარაუდი მან დაამტკიცა დროზოფილაზე, შემდეგ კი სრულად დადასტურდა რიგ ცხოველებზე, მცენარეულ ობიექტებზე და მიკროორგანიზმებზე.

კროსვორს, რომელიც ხდება მხოლოდ ერთ ადგილას, ეწოდება ერთჯერადი კროსოვერი, ორ წერტილში ერთდროულად - ორმაგი, სამზე - სამმაგი და ა.შ., ანუ გადაკვეთა შეიძლება იყოს მრავალჯერადი. მოდით, მაგალითად, ჰომოლოგიური წყვილი ქრომოსომა შეიცავდეს სამ წყვილ ალელს ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში: ABC/abc.

მაშინ კროსოვერი, რომელიც ხდება მხოლოდ A და B გენებს შორის ან B და C-ს შორის (სხვადასხვა უჯრედებში) ზონაში იქნება ერთი. ერთი კროსვორდის შედეგად, თითოეულ შემთხვევაში წარმოიქმნება მხოლოდ ორი გადაკვეთის ქრომოსომა (გამეტები), კერძოდ aBC და Abc ან ABC და abC.

თუ თითოეული ეს ქრომოსომა შერწყმულია ზიგოტაში ჰომოლოგიურ ქრომოსომასთან, რომელიც ატარებს სამივე რეცესიულ ალელს a, b და c, მაშინ შთამომავლობა წარმოქმნის გადაკვეთის ზიგოტების შემდეგ გენოტიპებს: aBC/abc და Abc/abc ან ABC/abc და abC. /აბგ.

კროსვორდის კლასების პროცენტული მაჩვენებელი განსაზღვრავს A და B ან B და C გენებს შორის ერთჯერადი გაცვლის სიხშირეს.

A-სა და B-ს და B-სა და C-ს შორის ერთდროული გადაკვეთის შედეგად ხდება ქრომოსომის შუა მონაკვეთის გაცვლა - ორმაგი გაცვლა. ამ შემთხვევაში ჰეტეროზიგოტში წარმოიქმნება გამეტების ახალი ჯიში AbC და aBc ქრომოსომების გადაკვეთით, რომლებიც იდენტიფიცირებულია ანალიტიკური გადაკვეთის გამოყენებით. შთამომავლობა ვლინდება ზიგოტების სახით შემდეგი გენების კომბინაციით: AbC/abc და aBc/abc.

ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის ერთჯერადი და ორმაგი გადაკვეთა დასტურდება შემდეგი გენეტიკური ანალიზით. ცხრილი აღწერს კონკრეტულ ექსპერიმენტს დროზოფილაზე, რომელშიც კროსოვერი და არაკროსოვერი ინდივიდების საერთო რაოდენობა იყო 521. ეს ანალიზი წარმოდგენილია ზოგადი ფორმით, კონკრეტული გენების დაკონკრეტების გარეშე, რათა ხაზი გავუსვა მის ფუნდამენტურ მნიშვნელობას.

ორივე განყოფილებაში ერთჯერადი კროსვორდის პროცენტის გამოსათვლელად, აუცილებელია ერთჯერადი კროსვორდი 79 და 135 დაამატოთ ორმაგი კროსვორდისგან მიღებული ფრაქციების რაოდენობა, ვინაიდან ეს უკანასკნელი მოხდა როგორც პირველ, ასევე მეორე განყოფილებაში.

გამოვთვალოთ A და B გენების გადაკვეთის პროცენტული მაჩვენებელი: 79 + 14 = 93, 93:521⋅100 = 17,9%.

კროსვორდის ერთი პროცენტი მიღებულ იქნა კროსვორდის საზომ ერთეულად რუსულ ლიტერატურაში მას მორგანიდები ერქვა.

მეორე განყოფილების კროსვორდის გამოთვლის იგივე მეთოდით - B და C გენებს შორის, ვიღებთ 28,6%-ს, ანუ მორგანიდებს. ამრიგად, ჩვენ განვსაზღვრეთ ფარდობითი მანძილი გენებს შორის: მანძილი A-სა და B-ს შორის არის 17,9 და B-სა და C-ს შორის არის 28,6 კროსოვერი ერთეული, ანუ მორგანიდები.

თუ სწორია, რომ კროსოვერი არის გენებს შორის მანძილის ფუნქცია, მაშინ ჩვენთვის მარტივია A და C გენების მანძილის დადგენა, რადგან ის დაახლოებით უნდა იყოს ერთი კროსვორდის ორი სიხშირის ჯამის ტოლი: 17.9. + 28.6 = 46.5. ამასთან, A და C გენებს შორის ერთჯერადი გადაკვეთების საერთო რაოდენობაა 214 (79 + 135) ინდივიდი, ანუ 41,1 მორგანიდი, ანუ მანძილი A და C გენებს შორის, რომელიც ადრე გამოვთვალეთ, აღმოჩნდა 46,5 - 41,1 მეტი = 5,4. მორგანიდები. როგორც ჩანს, ეს შეუსაბამობა ეწინააღმდეგება წინა გამოცდილებას y w bi გენებთან, სადაც გადაკვეთის სიხშირე (4.7%) უკიდურეს გენებს შორის (y და bi) ზუსტად დაემთხვა y და w გენებს შორის გადაკვეთის სიხშირეების ჯამს (1.2). %) და w და ​​bi (3.5%). მაგრამ ამ შემთხვევაში გენები განლაგებულია ერთმანეთისგან ახლო მანძილზე, ხოლო ABC გენების მაგალითში გენები განლაგებულია ერთმანეთისგან დიდ მანძილზე.

გამოთვლებში შეუსაბამობა აიხსნება იმით, რომ ორმაგი გადაკვეთა შეიძლება მოხდეს ფართოდ განცალკევებულ გენებს შორის, რაც ართულებს გენებს შორის ჭეშმარიტი მანძილის შეფასებას. ორმაგი გადაკვეთა შეიძლება არ შეინიშნოს, თუ A და C გენებს შორის მანძილი არ არის აღნიშნული მესამე B გენით.

მაგალითად, ქრომოსომებში სექციების ორმაგი გაცვლის შემთხვევაში, გენები A და C დარჩება თავის ადგილზე და მათ შორის გაცვლა არ იქნება გამოვლენილი. უფრო მეტიც, რაც უფრო შორს არის A და C გენები ერთმანეთისგან ქრომოსომაზე, მით მეტია მათ შორის ორმაგი გადაკვეთის ალბათობა. ორ გენს შორის რეკომბინაციების პროცენტული მაჩვენებელი უფრო ზუსტად ასახავს მათ შორის მანძილს, მით უფრო მცირეა, რადგან მცირე მანძილის შემთხვევაში ორმაგი გაცვლის შესაძლებლობა მცირდება. მაშასადამე, A და C გენების გადაკვეთა (41,1%) ორმაგი კროსვორდების გათვალისწინების გარეშე გამოდის, რომ ნაკლებია A და B, ასევე B და C გენებს შორის ერთეულების გადაკვეთის ჯამზე (46,5%).

ორმაგი გადაკვეთის გასათვალისწინებლად საჭიროა დამატებითი ტეგი განლაგებული ორ შესასწავლ გენს შორის. განხილულ მაგალითში, ასეთი მარკერი არის გენი B. მანძილი A-დან C-მდე განისაზღვრება შემდეგნაირად: ორმაგი კროსოვერის ორმაგი პროცენტი (2,7 X 2 = 5,4%) ემატება ერთჯერადი კროსვორდის კლასების პროცენტების ჯამს ( 41.1%). ორმაგი კროსვორდების პროცენტის გაორმაგება აუცილებელია იმის გამო, რომ თითოეული ორმაგი კროსვორდი ხდება ორი დამოუკიდებელი ერთჯერადი შესვენების გამო ორ წერტილში. ერთჯერადი გადაკვეთის პროცენტის გამოსათვლელად საჭიროა ორმაგი გადაკვეთის მნიშვნელობის გამრავლება 2-ზე. განსახილველ მაგალითში შედეგია 41,1 + 5,4 = 46,5%, რაც უდრის პროცენტის მიმატებით მიღებულ რაოდენობას. გადაკვეთა ორ მონაკვეთად: A-დან B-მდე და B-დან C-მდე.

ორ გენს შორის გადაკვეთის პროცენტი შეიძლება გამოითვალოს არა მხოლოდ ანალიტიკური ჯვარედინი მონაცემების საფუძველზე, არამედ F 2-ში სეგრეგაციის შედეგებზე. ახსნის სიმარტივისთვის, დავუშვათ, რომ ვიცით A და B გენებს შორის გადაკვეთის პროცენტი და ეს არის 20%. შემდეგ F 1-ში დიჰეტეროზიგოტმა AB/ab უნდა შექმნას გამეტები შემდეგი თანაფარდობით: 0.4AB: 0.1Ab: 0.1aB: 0.4ab (რადგან არის 20% კროსოვერი გამეტები და 80% არაკროსოვერი გამეტები). F 2-ში ორივე რეცესიული გენის ჰომოზიგოტური ინდივიდები წარმოიქმნება მხოლოდ ორი გამეტის ab შერწყმის შედეგად 0,4 X 0,4 = 0,16 სიხშირით. ნებისმიერ შემთხვევაში, გამეტების პროცენტი ორი რეცესიული გენით F 1 ინდივიდებში განისაზღვრება, როგორც ab კლასის სიხშირის კვადრატული ფესვი F 2-ში, გამოხატული მორგანიდების წილებში. იმ შემთხვევაში, როდესაც კეთდება AB/AB x ab/ab ტიპის ჯვარი, F 2-ით განსაზღვრული გამეტების სიხშირე F 2-ით, რომელიც წარმოიქმნება დიჰეტეროზიგოტი F 1 უდრის ყველა არაჯვარედინი გამეტების სიხშირის ნახევარს. თუ განხორციელდა Ab/Ab x aB/aB ტიპის გადაკვეთა, მაშინ F 2-ით განსაზღვრული F 2-ით განსაზღვრული გამეტების სიხშირე F 1-ით უდრის ყველა კროსოვერი გამეტების სიხშირის ნახევარს.

კომბინირებული ცვალებადობა არის პროცესი, რომელიც დაფუძნებულია რეკომბინაციების ფორმირებაზე. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, იქმნება გენების კომბინაციები, რომლებიც არ არსებობს მშობლებში. შემდეგ უფრო დეტალურად განიხილება კომბინირებული ცვალებადობა და მისი მექანიზმები.

პროცესის მიზეზები

კომბინირებული ცვალებადობა განპირობებულია ორგანიზმების სქესობრივი გამრავლებით. შედეგად, წარმოიქმნება გენოტიპების ფართო სპექტრი. გარკვეული ფენომენი მოქმედებს როგორც გენეტიკური ცვალებადობის პრაქტიკულად შეუზღუდავი წყარო. წყაროები, რომლებიც ქვემოთ იქნება მითითებული, დამოუკიდებლად მოქმედებენ, ერთდროულად უზრუნველყოფენ გენებში უწყვეტ „შერევას“. ეს იწვევს სხვადასხვა ფენო- და გენოტიპის მქონე ორგანიზმების გაჩენას. ამ შემთხვევაში გენები თავად არ განიცდიან ცვლილებებს. ამასთან, აღნიშნულია, რომ ახალი კომბინაციები საკმაოდ მარტივად იშლება თაობიდან თაობას გადაცემის პროცესში.

წყაროები

აღწერა

კომბინირებული ცვალებადობა ითვლება ორგანიზმებისთვის დამახასიათებელი ყველა არსებული კოლოსალური მრავალფეროვნების ყველაზე მნიშვნელოვან წყაროდ. თუმცა, ზემოთ ჩამოთვლილი წყაროები არ წარმოქმნიან გადარჩენისთვის რაიმე მნიშვნელოვანი მნიშვნელობის გენოტიპში სტაბილურ ცვლილებებს, რაც, ევოლუციის თეორიის მიხედვით, აუცილებელია ახალი სახეობების გაჩენისთვის. ამ ტიპის ცვლილებები შეიძლება მოხდეს მუტაციის გამო.

მნიშვნელობა

კომბინაციურ ცვალებადობას შეუძლია ახსნას, მაგალითად, რატომ აჩვენა ბავშვმა მამობრივი და დედობრივი ნათესაური თვისებების ახალი კომბინაცია. უფრო მეტიც, შესაძლებელია გარკვეული და კონკრეტული ვარიანტების შესწავლა, რომლებიც არ არის დამახასიათებელი არც მშობლებისთვის და არც წინა თაობებისთვის. კომბინირებული ცვალებადობა ხელს უწყობს გენოტიპების მრავალფეროვნების შექმნას შთამომავლობაში. ამას განსაკუთრებული მნიშვნელობა აქვს მთელი ევოლუციური პროცესისთვის. უპირველეს ყოვლისა, ბუნებრივი გადარჩევის მასალის სახეობრივი მრავალფეროვნება იზრდება ინდივიდების სიცოცხლისუნარიანობის შემცირების გარეშე. გარდა ამისა, იზრდება ორგანიზმების უნარის ადაპტაცია რეგულარულად ცვალებად გარემო პირობებთან. ეს უზრუნველყოფს სახეობის (პოპულაცია, ჯგუფი) მთლიანობაში გადარჩენას.

გამოყენება

კომბინირებული ცვალებადობა გამოიყენება მეცხოველეობაში მემკვიდრეობითი თვისებების უფრო ეკონომიკურად ღირებული კომპლექსების მისაღებად. ამრიგად, სიცოცხლისუნარიანობის გაზრდის, ჰეტეროზის, ზრდის ინტენსივობის და სხვა თვისებები გამოიყენება სხვადასხვა ჯიშის ან ქვესახეობის წარმომადგენლებს შორის ჰიბრიდიზაციის პროცესში, რაც, თავის მხრივ, იწვევს გარკვეულ და მნიშვნელოვან ეკონომიკურ ეფექტს. საპირისპირო შედეგი შეინიშნება მჭიდროდ დაკავშირებული გადაკვეთისას (შეჯვარება) - ორგანიზმების შერწყმა საერთო წინაპრებთან. ამ სახის წინაპარი ზრდის იდენტური გენის ალელების არსებობის ალბათობას. შესაბამისად, იზრდება ჰომოზიგოტური ორგანიზმების რისკიც. შეჯვარების უმაღლესი ხარისხი ხდება მცენარეებში თვითდამტვერვისას, აგრეთვე ცხოველებში თვითგანაყოფიერებისას. ამავდროულად, ჰომოზიგოტურობა ზრდის რეცესიული ტიპის ალელური გენების გამოვლენის ალბათობას. მათი მუტაგენური ცვლილებები იწვევს სხვადასხვა მემკვიდრეობითი ანომალიების მქონე ორგანიზმების გაჩენას.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია

კომბინაციური ცვალებადობის შესწავლის შედეგად მიღებული შედეგები აქტიურად გამოიყენება შთამომავლობის პროგნოზირებისა და გენეტიკური რისკების მნიშვნელობის ასახსნელად. მომავალი მეუღლეების კონსულტაციის პროცესში გამოიყენება ერთი წინაპრისგან გადმოცემული და იდენტური წარმოშობის მქონე ალელების თითოეულ ინდივიდში შესაძლო არსებობის დადგენა. ამ შემთხვევაში გამოიყენება კავშირის კოეფიციენტი. იგი გამოიხატება ერთეულის წილადებში. ჰომოზიგოტური ტყუპებისთვის კოეფიციენტი არის 1, ბავშვებისთვის და მშობლებისთვის, დებისთვის და ძმებისთვის - 1/2, ძმისშვილისთვის და ბიძასთვის, შვილიშვილისთვის და ბაბუისთვის - 1/4, მეორე ბიძაშვილებისთვის - 1/32, პირველი ბიძაშვილებისთვის. - 1/8.

მაგალითები

განვიხილოთ "ღამის სილამაზის" ყვავილი. მას აქვს წითელი (A) და თეთრი (a) ფურცლების გენი. ორგანიზმში Aa ფურცლები ვარდისფერია. ყვავილს არ აქვს ორიგინალური ვარდისფერი ფერის გენი. ის ჩნდება თეთრი და წითელი ელემენტების კომბინაციით. კიდევ ერთი მაგალითი. ადამიანს დაუდგინდა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. სიკვდილი ითვლება ა, და AA არის ნორმა. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის Aa. ამ პათოლოგიით ადამიანი ვერ იტანს ფიზიკურ აქტივობას. მაგრამ ამავე დროს, მას არ აქვს მალარია, ანუ ამ დაავადების გამომწვევი აგენტი - პლაზმოდიუმი - ვერ მოიხმარს არასწორ ჰემოგლობინს. ეს თვისება მნიშვნელოვანია ეკვატორულ ზონაში. ეს კომბინირებული ცვალებადობა ჩნდება, როდესაც გენები a და A გაერთიანებულია.

მემკვიდრეობითობის გაძლიერება

ზოგიერთი განვითარებადი მუტაცია იწყებს სხვებთან თანაარსებობას და ხდება გენოტიპების ნაწილი. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ჩნდება მრავალი ალელური კომბინაცია. თითოეულ ადამიანს ახასიათებს გენეტიკური უნიკალურობა. ერთადერთი გამონაკლისი არის იდენტური ტყუპები და ინდივიდები, რომლებიც წარმოიქმნება ასექსუალური გამრავლების შედეგად კლონში, რომელსაც აქვს ერთი უჯრედი, როგორც მისი წინაპარი. თუ ვივარაუდებთ, რომ ყოველი წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომისთვის არის მხოლოდ ერთი წყვილი გენის ალელი, მაშინ ადამიანისთვის, რომლის ჰაპლოიდური ნაკრები არის 23, შესაძლო გენოტიპების რაოდენობა შეიძლება იყოს 3-დან 23-ე ხარისხამდე. ეს კოლოსალური რიცხვი 20-ჯერ აღემატება დედამიწის მცხოვრებთა რაოდენობას. მაგრამ სინამდვილეში, განსხვავება ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის ხდება რამდენიმე გენში. გათვლები არ ითვალისწინებს გადაკვეთის ფენომენს. ამასთან დაკავშირებით სავარაუდო გენოტიპების რაოდენობა ასტრონომიულ ციფრებშია გამოხატული და დარწმუნებით შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ორი სრულიად იდენტური ადამიანის გამოჩენა პრაქტიკულად შეუძლებელია. გამონაკლისი არის იდენტური ტყუპები, რომლებიც დაიბადნენ ერთი და იგივე კვერცხუჯრედიდან. ყოველივე ეს შესაძლებელს ხდის ცოცხალი ქსოვილის ნაშთებიდან საიმედოდ დადგინდეს ადამიანის ვინაობა და უარყოს/დაადასტუროს მამობა/მშობიარობა.

1909 წელს ბელგიელმა ციტოლოგმა იანსენსმა დააკვირდა ჭიასმატის წარმოქმნას მეიოზის I პროფაზის დროს. ამ პროცესის გენეტიკური მნიშვნელობა ახსნა მორგანმა, რომელმაც გამოთქვა მოსაზრება, რომ გადაკვეთა (ალელების გაცვლა) ხდება ჰომოლოგიური ქრომოსომების რღვევისა და რეკომბინაციის შედეგად ქიასმატების ფორმირებისას. ამ დროს, ორი ქრომოსომის ნაწილებს შეუძლიათ გადაკვეთონ და გაცვალონ მათი მონაკვეთები. შედეგად, ჩნდება თვისობრივად ახალი ქრომოსომები, რომლებიც შეიცავს როგორც დედის, ისე მამის ქრომოსომების სექციებს (გენებს). მშობელი ინდივიდების დამაკავშირებელ ჯგუფებში შემავალი ალელები გამოიყოფა და იქმნება ახალი კომბინაციები, რომლებიც მთავრდება გამეტებში - პროცესი, რომელსაც გენეტიკური რეკომბინაცია ეწოდება. შთამომავლებს, რომლებიც მიიღება ასეთი გამეტებიდან ალელების „ახალი“ კომბინაციით, რეკომბინანტებს უწოდებენ.

ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე მდებარე ორ გენს შორის გადაკვეთის სიხშირე (პროცენტი) პროპორციულია მათ შორის მანძილისა. ორ გენს შორის გადაკვეთა ნაკლებად ხშირად ხდება, რაც უფრო ახლოს არიან ისინი ერთმანეთთან. გენებს შორის მანძილის მატებასთან ერთად, იზრდება იმის ალბათობა, რომ გადაკვეთა მათ ორ სხვადასხვა ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე გამოყოფს.

პირველი თაობის ჰიბრიდები (ქალები) შეჯვარეს შავტანიან რუდიმენტულ-ფრთიან მამრებთან. F2-ში, პერსონაჟების მშობლების კომბინაციების გარდა, გამოჩნდა ახლები - ბუზები შავი ტანით და რუდიმენტული ფრთებით, ასევე ნაცრისფერი სხეულით და ნორმალური ფრთებით. მართალია, რეკომბინანტული შთამომავლობის რაოდენობა მცირეა და შეადგენს 17%-ს, ხოლო მშობელთა რაოდენობა 83%-ს შეადგენს. ნიშანთვისებათა ახალი კომბინაციით ბუზების მცირე რაოდენობის გამოჩენის მიზეზი არის გადაკვეთა, რაც იწვევს ჰომოლოგიურ ქრომოსომებში b+ და vg გენების ალელების ახალ რეკომბინანტულ კომბინაციას. ეს გაცვლა ხდება 17%-იანი ალბათობით და საბოლოოდ წარმოქმნის რეკომბინანტების ორ კლასს თანაბარი ალბათობით - თითოეული 8,5%.

გადაკვეთის ბიოლოგიური მნიშვნელობა ძალზე დიდია, რადგან გენეტიკური რეკომბინაცია შესაძლებელს ხდის გენების ახალი, მანამდე არარსებული კომბინაციების შექმნას და ამით გაზრდის მემკვიდრეობითი ცვალებადობას, რაც ორგანიზმს უქმნის უამრავ შესაძლებლობას ადაპტირდეს სხვადასხვა გარემო პირობებთან.

მუტაგენები და მათი ტესტირება

მუტაგენები არის ფიზიკური და ქიმიური ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ცოცხალ არსებებზე

ორგანიზმები იწვევს მემკვიდრეობითი თვისებების (გენოტიპის) ცვლილებებს. მუტაგენები

იყოფა: ფიზიკურად (რენტგენი და გამა სხივები. რადიონუკლიდები,

პროტონები, ნეიტრონები და სხვ.), ფიზიკური და ქიმიური (ბოჭკოები, აზბესტი), ქიმ

(პესტიციდები, მინერალური სასუქები, მძიმე ლითონები და ა.შ.). ბიოლოგიური

(ზოგიერთი ვირუსი, ბაქტერია).

მუტაგენურობის ტესტირება. მუტაგენურობის ტესტირების სტრატეგია. ყველა იმ ნივთიერების ტესტირება, რომელთანაც ადამიანს შეიძლება შეხება ჰქონდეს სიცოცხლის განმავლობაში, მოითხოვს აკრძალვით დიდ სამუშაოს, ამიტომ საჭიროა წამლების, საკვები დანამატების, პესტიციდების, ჰერბიციდების, ინსექტიციდების, კოსმეტიკური საშუალებების და ყველაზე გავრცელებული წყლის მუტაგენურობის ტესტირება. და აღიარებული იქნა ჰაერის დამაბინძურებლები, ასევე სამრეწველო საფრთხეები. მეორე მეთოდოლოგიური პრინციპი არის შერჩევითი ტესტირება. ეს ნიშნავს, რომ ნივთიერება ანალიზდება მუტაგენურობაზე, თუ დაკმაყოფილებულია ორი სავალდებულო პირობა: პრევალენტობა ადამიანის გარემოში და სტრუქტურული მსგავსების არსებობა ცნობილ მუტაგენებთან ან კანცეროგენებთან. უნივერსალური ტესტის არარსებობა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ერთდროულად დაარეგისტრიროთ სხვადასხვა კატეგორიის მუტაციების ინდუქცია ჩანასახებში და სომატურ უჯრედებში შესწავლილი ნივთიერების (და მისი შესაძლო მეტაბოლიტების) მიერ, ემსახურება მესამე პრინციპს - სპეციალიზებული ტესტის სისტემების ინტეგრირებულ გამოყენებას. . და ბოლოს, მეოთხე მეთოდოლოგიური პრინციპი გულისხმობს ეტაპობრივ მიდგომას მუტაგენური აქტივობის ნივთიერებების შესამოწმებლად. ეს პრინციპი სათავეს იღებს ერთ-ერთი პირველი და ყველაზე ცნობილი სქემიდან, რომელიც შემოთავაზებულია 1973 წელს B. Bridges-ის მიერ და ითვალისწინებს კვლევის სამ თანმიმდევრულ ეტაპს. 1. პირველ ეტაპზე შეისწავლეს ნივთიერების მუტაგენური თვისებები მარტივი და სწრაფად შესრულებადი მეთოდების გამოყენებით (მიკროორგანიზმების და დროზოფილის სატესტო ობიექტებად გამოყენება), რათა დადგინდეს მისი გენის მუტაციების გამოწვევის უნარი. ასეთი უნარის დადგენა გულისხმობდა ამ ნივთიერების გამოყენების აკრძალვას. 2. როდესაც მუტაგენს განსაკუთრებული სამედიცინო ან ეკონომიკური მნიშვნელობა აქვს, ის ძუძუმწოვრებში ინ ვივო ტესტირება ხდება. მსგავსი კვლევა ასევე ჩატარდა იმ ნივთიერებებზე, რომლებმაც არ აჩვენეს მუტაგენური თვისებები პირველი ეტაპის ტესტებში. თუ შესწავლილი აგენტი არ ავლენდა მუტაგენურ თვისებებს, ის უსაფრთხო იყო ადამიანის გამოყენებისთვის. ნივთიერებები, რომლებიც აჩვენებდნენ მუტაგენურობას, ან აკრძალული იყო გამოყენებისთვის, ან, თუ ისინი კლასიფიცირდება, როგორც განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი ან შეუცვლელი, ისინი დამატებით გამოიკვლიეს. 3. დასკვნით ეტაპზე ჩატარდა ტესტირება ასეთი სპეციფიკური ნივთიერებების მუტაგენური ეფექტის რაოდენობრივი ნიმუშების დასადგენად და ადამიანების მიერ მათი გამოყენების რისკის შესაფასებლად. ეს სქემა იყო პროტოტიპი მრავალი მეთოდისთვის მუტაგენურობის კომპლექსური ტესტირებისთვის. 1996 წელს შემოთავაზებული პროგრამა უნდა ჩაითვალოს ფუნდამენტურად ახალ ნაბიჯად ამ სფეროს განვითარებისკენ. J. Ashby et al. ამ პროგრამის უაღრესად მნიშვნელოვანი მახასიათებელია მისი ფოკუსირება არა მხოლოდ საცდელი ნივთიერების მუტაგენურობის შეფასებაზე, არამედ მოცემული ქიმიური ნაერთის კანცეროგენურობის პროგნოზირებაზე და კანცეროგენეზის შესაძლო მექანიზმზე. მუტაგენეზისა და კარცინოგენეზის პროცესებს შორის ურთიერთობის მტკიცებულების თანამედროვე სისტემა მოიცავს განსახილველი პრობლემის რიგ ექსპერიმენტულ დადასტურებას. მათ შორის: 1) კარგად შესწავლილი მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობა, რომლებშიც მუტაგენების მოქმედების მიმართ მომატებული მგრძნობელობის პარალელურად, შეინიშნება ავთვისებიანი ნეოპლაზმების საშუალო სიხშირის მრავალჯერადი გადაჭარბება; 2) სიმსივნის საწინააღმდეგო ციტოსტატიკების მუტაგენური და კანცეროგენული ეფექტების მკაფიოდ ჩამოყალიბებული კონიუგაცია, რომლებიც იწვევენ მუტაციებს სომატურ უჯრედებში და, შესაბამისად, აქვთ თერაპიული ეფექტი, მაგრამ შეიძლება გამოიწვიოს მეორადი სიმსივნეების განვითარება ონკოლოგიურ პაციენტებში; 3) დაგროვილი ინფორმაცია პროტო-ონკოგენების შესაძლო გააქტიურების შესახებ გენის და ქრომოსომული მუტაციების ინდუქციის გამო; 4) სხვადასხვა ორგანოების სიმსივნეების განვითარების გამომწვევი სპორადული მონოგენური დომინანტური მუტაციების შემთხვევების აღწერა. ჯ. ეშბის პროგრამა ადგენს, რომ ნივთიერება არ არის კანცეროგენი, თუ ის არ ავლენს მუტაგენურ და გენოტოქსიურ ეფექტებს in vivo. იგივე ნივთიერებები, რომლებიც ამ ეფექტს ავლენენ, არის პოტენციური გენოტოქსიური კანცეროგენები.

ბილეთი 6

შტერნის ექსპერიმენტების ციტოლოგიური მტკიცებულება. ხატვა.

შტერნის ექსპერიმენტი X ქრომოსომას დაემატა Y ქრომოსომის ფრაგმენტი და მან მიიღო L-ფორმა. 30-იანი წლების დასაწყისში კ. სტერნმა მიიღო დროზოფილის ხაზები სქესის ქრომოსომებით, რომლებიც ერთმანეთისგან განასხვავებდნენ ციტოლოგიურ დონეზე. ქალში პატარა ფრაგმენტი გადავიდა X ქრომოსომადან ერთ-ერთში Y-ქრომოსომა, რამაც მას L- ფორმის სპეციფიკური ფორმა მისცა, მიკროსკოპის ქვეშ ადვილად გასარჩევი

ექსპერიმენტის სქემა გადაკვეთის ციტოლოგიურ მტკიცებულებებზეD. melanogaster

მიღებულ იქნა მდედრობითი სქესის წარმომადგენლები, რომლებიც იყვნენ ჰეტეროზიგოტური ორი მითითებულ მორფოლოგიურად განსხვავებული X ქრომოსომა და ერთდროულად ორი გენი ვაგ (B) და მიხაკი (მანქანა).

ქალის 374 ნიმუშის ციტოლოგიურმა ანალიზმა აჩვენა, რომ 369 შემთხვევაში კარიოტიპი შეესაბამებოდა მოსალოდნელს. ოთხივე კლასის მდედრებს ჰყავდათ ერთი ნორმალური, ე.ი. მამისგან მიღებული ღეროს ფორმის X ქრომოსომა. კროსოვერი (ე.ი. საგაში + ფენოტიპის მიხედვით, მდედრები შეიცავდნენ ორმკლავიანი L- ფორმის X ქრომოსომას.

ლეტალური რეცესიული მუტაციების განსაზღვრა (მეთოდიCBLდა მელერი 5)

ლეტალური გენები - იწვევს სიკვდილს ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში. მათთან ერთად ცნობილია ნახევრად მომაკვდინებელი ფაქტორების დიდი რაოდენობა, რომლებიც ძალიან ხშირად იწვევს სხვადასხვა სახის არამდგრადი მონსტრების დაბადებას ან უბრალოდ გავლენას ახდენს ორგანიზმების სიცოცხლისუნარიანობაზე ამა თუ იმ გზით. დღესდღეობით L.g ცნობილია დროზოფილაში, თაგვებში, კურდღლებში, ძაღლებში, ღორებში, ცხვრებში, ცხენებში, მსხვილფეხა რქოსან პირუტყვში, ფრინველებში, რიგ მცენარეებში, ადამიანებში და ა.შ. ნახევრად სასიკვდილო ფაქტორის მაგალითი. ადამიანი არის ჰემოფილია, რომლის არსებობის ნაცვლად, ნორმალური სისხლის შედედება ხდება 5-5x/2 წთ. ამ პროცესს ზოგჯერ 120 წუთამდე სჭირდება. და კიდევ უფრო მეტი; ლეტალური ჰემოფილიის გენი ლოკალიზებულია სქესის ქრომოსომაზე, რაც ხსნის ამ თვისების გადაცემას ვაჟების ნახევარზე აშკარად ჯანმრთელი დედისგან, რომელიც ჰეტეროზიგოტურია ამ ფაქტორისთვის.

დროზოფილასთვის შემუშავებულია მუტაციების აღრიცხვის ყველაზე მოსახერხებელი მეთოდები. სინამდვილეში, სწორედ X ქრომოსომაში რეცესიული ლეტალური მუტაციების აღრიცხვის მეთოდების შექმნამ განსაზღვრა გ.მოლერის წარმატება, რომელმაც აღმოაჩინა რენტგენის სხივების გავლენა დროზოფილაში მუტაციის პროცესზე. დროზოფილაში სქესთან დაკავშირებული რეცესიული ლეტალური მუტაციების გასათვალისწინებლად, Möller-5 მეთოდი ფართოდ გამოიყენება. Meller-5, ან M-5, ხაზის მდედრები ატარებენ ორ ინვერსიას ორივე X ქრომოსომაზე: sc 8 და sigma49. sc 8 ინვერსია მოიცავს თითქმის მთელ X ქრომოსომას და მის ფარგლებში არის კიდევ ერთი ინვერსია, sigma49. ამ სისტემაში გადაკვეთა მთლიანად ჩახშობილია. გამოყენებულ ინვერსიებს არ აქვთ რეცესიული ლეტალური ეფექტი. გარდა ამისა, ორივე M-5 ქრომოსომა ატარებს სამ მარკერს: ორი რეცესიული - w a (გარგარის თვალის ფერი) და sc 8 (შემოკლებული ჯაგარი - ამავე სახელწოდების ინვერსიის ფენოტიპური გამოვლინება, რომელიც გავლენას ახდენს sc გენზე) და ერთი დომინანტი - ბარი. შესწავლილი მამრების M-5 მდედრებთან შეჯვარებისას ცალკეულ F 2 ოჯახებში, მიიღება ქალისა და მამაკაცის ორი კლასი, გარდა იმ შემთხვევისა, როდესაც არ წარმოიშვა რეცესიული ლეტალური მუტაცია თავდაპირველი მამრის სპერმის X ქრომოსომაში. თუ რეცესიული ლეტალური გამოვლინდა, მაშინ F 2-ში შესაბამის ინდივიდუალურ კულტურაში ჩვენ მივიღებთ მამრთა მხოლოდ ერთ კლასს და არ იქნება ველური ტიპის მამაკაცი w + B +. Meller-5 მეთოდი ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას რეცესიული მუტაციების დასარეგისტრირებლად X ქრომოსომაში ხილული გამოვლინებით. ამ მიზნით უფრო მოსახერხებელია ორმაგი ყვითელი მეთოდის გამოყენება, რომელიც ეფუძნება შესწავლილი მამრობითი სქესის მდედრებთან შეჯვარებას X ქრომოსომების მატარებელთან. გამომდინარე იქიდან, რომ ასეთი გადაკვეთით ვაჟები იღებენ თავიანთ X ქრომოსომას უშუალოდ მამისგან, ამ ქრომოსომაში რეცესიული მუტაციები უკვე შეიძლება გათვალისწინებული იყოს F 1-ში. ლეტალური მუტაციებისა და ხილული ფენოტიპური გამოვლინებების მქონე მუტაციების აღრიცხვა უფრო ადვილია დროზოფილა X ქრომოსომისთვის მისი მემკვიდრეობის სპეციფიკის გამო. თუმცა, არსებობს აუტოსომებში ლეტალური მუტაციების აღრიცხვის მეთოდები. მაგალითად, მე-2 ქრომოსომაზე რეცესიული ლეტალური მუტაციების გასათვალისწინებლად გამოიყენება ე.წ. დაბალანსებული ლეტალური მეთოდი. ამისთვის გამოიყენება ხაზი, რომელიც ჰეტეროზიგოტურია მე-2 ქრომოსომისთვის. ერთი ჰომოლოგი შეიცავს დომინანტურ გენებს Cyrly (Cy-მოღუნული ფრთები) და Lobe (ლობის ფორმის თვალის L-შემცირება), მეორე ჰომოლოგი Plum (Pm-plum-). ყავისფერი თვალის ფერი). გარდა ამისა, Cy L ქრომოსომა შეიცავს ინვერსიებს, რომლებიც ხელს უშლის გადაკვეთას. სამივე დომინანტური მუტაცია რეცესიული და ლეტალურია. ამის გამო, ასეთი ხაზის გამოყვანისას, მითითებული გენების მხოლოდ ჰეტეროზიგოტები გადარჩებიან. ეს არის დაბალანსებული ფრენების სისტემა. რეცესიული ლეტალური მუტაციების, ასევე ხილული გამოვლინებით რეცესიული მუტაციების შესასწავლად, შესასწავლ ბუზებს კვეთენ CyL/Pm ბუზებთან. F 1-ში მიიღება ბუზები, რომლებიც ჰეტეროზიგოტურია შესწავლილი ხაზის ერთი ან მეორე ქრომოსომისთვის და CyL სეგრეგანტები ინდივიდუალურად კვლავ გადაკვეთილია CyL/Pm ბუზებთან. F 2-ში, CyL ნიშნების მქონე მამაკაცები და მდედრობითი სქესის წარმომადგენლები გადაკვეთენ ერთმანეთს და გაანალიზებულია F 3. რეცესიული ლეტალური მუტაციის არარსებობის შემთხვევაში, F 3-ის გაყოფა იქნება 2CyL: 1Cy + L + და თუ ლეტალური მუტაციები მოხდა საწყისი ხაზის ბუზების სასქესო უჯრედებში, მაშინ შესაბამის ცალკეულ კულტურებში ნორმალური არ იქნება. დაფრინავს F 3 2CyL: 0Cy + L + . ანალოგიურად, რეცესიული მუტაციები ხილული გამოვლინებით მე-2 ქრომოსომაზე მხედველობაში მიიღება F3-ში.

ბილეთი 7

კომბინირებული ცვალებადობა და მისი მნიშვნელობა.

კომბინატივი ეწოდება ცვალებადობას, რომელიც ეფუძნება რეკომბინაციების წარმოქმნას, ე.ი. გენების ისეთი კომბინაციები, რომლებიც მშობლებს არ ჰქონდათ.

კომბინაციური ცვალებადობის საფუძველია ორგანიზმების სქესობრივი გამრავლება, რის შედეგადაც წარმოიქმნება გენოტიპების უზარმაზარი მრავალფეროვნება. სამი პროცესი გენეტიკური ვარიაციის პრაქტიკულად შეუზღუდავი წყაროა:

ჰომოლოგიური ქრომოსომების დამოუკიდებელი სეგრეგაცია პირველ მეიოტურ განყოფილებაში. მეიოზის დროს ქრომოსომების დამოუკიდებელი კომბინაცია არის მენდელის მესამე კანონის საფუძველი. მწვანე გლუვი და ყვითელი ნაოჭიანი ბარდის თესლის გამოჩენა მეორე თაობაში მცენარეების ყვითელი გლუვი და მწვანე დანაოჭებული თესლის შეჯვარების შედეგად კომბინაციური ცვალებადობის მაგალითია.

ჰომოლოგიური ქრომოსომების მონაკვეთების ურთიერთგაცვლა ან გადაკვეთა. ის ქმნის ახალ გადაბმულ ჯგუფებს, ე.ი. ემსახურება ალელების გენეტიკური რეკომბინაციის მნიშვნელოვან წყაროს. რეკომბინანტული ქრომოსომა, ერთხელ ზიგოტაში, ხელს უწყობს ისეთი მახასიათებლების გამოვლენას, რომლებიც ატიპიურია თითოეული მშობლისთვის.

გამეტების შემთხვევითი კომბინაცია განაყოფიერების დროს.

კომბინაციური ცვალებადობის ეს წყაროები მოქმედებენ დამოუკიდებლად და ერთდროულად, რაც უზრუნველყოფს გენების მუდმივ „არევას“, რაც იწვევს სხვადასხვა გენოტიპისა და ფენოტიპის მქონე ორგანიზმების გაჩენას (თვითონ გენები არ იცვლება). თუმცა, ახალი გენების კომბინაციები საკმაოდ ადვილად იშლება, როდესაც თაობიდან თაობას გადაეცემა.

წყაროები:

გადაკვეთა მეიოზის დროს (ჰომოლოგიური ქრომოსომა უახლოვდება ერთმანეთს და ცვლის მონაკვეთებს). გადაკვეთა ხდება მეიოზის დასაწყისში, როდესაც ჰომოლოგიური ქრომოსომა ერთმანეთის საპირისპიროდ დგას. ამ შემთხვევაში, ჰომოლოგიური ქრომოსომების მონაკვეთები იკვეთება, იშლება და შემდეგ ხელახლა მიმაგრებულია, მაგრამ სხვა ქრომოსომაზე. საბოლოო ჯამში, ოთხი ქრომოსომა იქმნება გენების სხვადასხვა კომბინაციით. ქრომოსომა, რომელსაც „რეკომბინანტს“ უწოდებენ, ატარებს გენების ახალ კომბინაციებს (Ab და aB), რომლებიც არ იყო თავდაპირველ ქრომოსომებში (AB და ab) - ქრომოსომების დამოუკიდებელი დივერგენცია მეიოზის დროს (ჰომოლოგიური ქრომოსომების თითოეული წყვილი განსხვავდება სხვა წყვილებისგან დამოუკიდებლად). - გამეტების შემთხვევითი შერწყმა განაყოფიერების დროს.

კომბინირებული ცვალებადობა არის ცოცხალი ორგანიზმებისთვის დამახასიათებელი ყველა კოლოსალური მემკვიდრეობითი მრავალფეროვნების ყველაზე მნიშვნელოვანი წყარო. თუმცა, ცვალებადობის ჩამოთვლილი წყაროები არ წარმოქმნის სტაბილურ ცვლილებებს გენოტიპში, რაც მნიშვნელოვანია გადარჩენისთვის, რაც, ევოლუციური თეორიის მიხედვით, აუცილებელია ახალი სახეობების გაჩენისთვის. ასეთი ცვლილებები ხდება მუტაციების შედეგად.

კომბინირებული ცვალებადობა განმარტავს, თუ რატომ ავლენენ ბავშვები ნათესავების მახასიათებლების ახალ კომბინაციებს დედობრივი და მამობრივი ხაზით და ისეთ სპეციფიკურ ვარიანტებში, რომლებიც არ იყო დამახასიათებელი არც მამისთვის, დედისთვის, ბაბუისთვის, ბებიისთვის და ა.შ. კომბინაციური ცვალებადობის წყალობით შთამომავლობაში იქმნება გენოტიპების მრავალფეროვნება, რასაც დიდი მნიშვნელობა აქვს ევოლუციური პროცესისთვის იმის გამო, რომ: 1) იზრდება ევოლუციური პროცესის მასალის მრავალფეროვნება ინდივიდების სიცოცხლისუნარიანობის შემცირების გარეშე; 2) ორგანიზმების უნარი მოერგოს ცვალებად გარემო პირობებს და ამით უზრუნველყოფს ორგანიზმების ჯგუფის (მოსახლეობა, სახეობა) მთლიანად გადარჩენას. კომბინირებული ცვალებადობა გამოიყენება მეცხოველეობაში, მემკვიდრეობითი მახასიათებლების უფრო ეკონომიურად ღირებული კომბინაციის მისაღებად. კერძოდ, ჰეტეროზის ფენომენი, გაზრდილი სიცოცხლისუნარიანობა, ზრდის ინტენსივობა და სხვა მაჩვენებლები გამოიყენება სხვადასხვა ქვესახეობის ან ჯიშის წარმომადგენლებს შორის ჰიბრიდიზაციის დროს. იგი ნათლად არის გამოხატული, მაგალითად, სიმინდში (სურ. 78), რაც იწვევს მნიშვნელოვან ეკონომიკურ ეფექტს. საპირისპირო ეფექტს იძლევა შეჯვარების ან შეჯვარების ფენომენი - ორგანიზმების შეჯვარება, რომლებსაც საერთო წინაპრები ჰყავთ. შეჯვარებული ორგანიზმების საერთო წარმომავლობა ზრდის ალბათობას, რომ მათ ჰქონდეთ ნებისმიერი გენის იგივე ალელები და, შესაბამისად, ჰომოზიგოტური ორგანიზმების გაჩენის ალბათობა. შეჯვარების უდიდესი ხარისხი მიიღწევა მცენარეებში თვითდამტვერვისას და ცხოველებში თვითგანაყოფიერების დროს. ჰომოზიგოტურობა ზრდის რეცესიული ალელური გენების გამოვლინების შესაძლებლობას, რომელთა მუტაგენური ცვლილებები იწვევს ორგანიზმების გაჩენას მემკვიდრეობითი ანომალიებით. კომბინაციური ცვალებადობის ფენომენის შესწავლის შედეგები გამოიყენება სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტირებაში, განსაკუთრებით მის მეორე და მესამე ეტაპებზე: შთამომავლობის პროგნოზი, დასკვნის შედგენა და გენეტიკური რისკის მნიშვნელობის ახსნა. მომავალი დაქორწინებული წყვილების კონსულტაციისას, იგი გამოიყენება იმის დასადგენად, რომ ორი ინდივიდიდან თითოეულს აქვს ალელები, რომლებიც წარმოიქმნება საერთო წინაპრისგან და წარმოშობის იდენტურია. ამისათვის გამოიყენეთ კავშირის კოეფიციენტი, რომელიც გამოხატულია ერთიანობის ფრაქციებში. მონოზიგოტური ტყუპებისთვის ეს არის 1, მშობლებისა და ბავშვებისთვის, ძმებისთვის და დებისთვის - 1/2, ბაბუისა და შვილიშვილისთვის, ბიძისა და ძმისშვილისთვის - 1/4, პირველი ბიძაშვილებისთვის (ძმები და დები) - 1/8, მეორე. ბიძაშვილები - 1/32 და ა.შ.

მაგალითები:ღამის სილამაზის ყვავილს აქვს გენი წითელი ფურცლების A, ხოლო გენი თეთრი ფურცლების A. აას ორგანიზმს აქვს ვარდისფერი ფურცლები. ამდენად, ღამის ლამაზმანს არ აქვს ვარდისფერი ფერის გენი, ვარდისფერი ფერი წარმოიქმნება წითელი და თეთრი გენების კომბინაციით (კომბინაციით).

ადამიანს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. AA არის ნორმა, aa არის სიკვდილი, Aa არის SKA. სკდ-ით ადამიანი ვერ იტანს გაზრდილ ფიზიკურ აქტივობას და არ აწუხებს მალარია, ე.ი. მალარიის გამომწვევი აგენტი, Plasmodium falciparum, ვერ იკვებება არასწორი ჰემოგლობინით. ეს ნიშანი სასარგებლოა ეკვატორულ ზონაში; მას არ აქვს გენი, ის წარმოიქმნება A და a გენების კომბინაციით.

არაალელური ურთიერთქმედების სახეები: დომინანტური და რეცესიული ეპისტაზი

არაალელური გენები- ეს არის გენები, რომლებიც განლაგებულია ქრომოსომების სხვადასხვა ნაწილში და სხვადასხვა ცილებს აკოდირებს. არაალელურ გენებს ასევე შეუძლიათ ურთიერთქმედება ერთმანეთთან.

ამ შემთხვევაში ან ერთი გენი განსაზღვრავს რამდენიმე მახასიათებლის განვითარებას, ან, პირიქით, ერთი თვისება ვლინდება რამდენიმე გენის კომბინაციის გავლენით. არსებობს არაალელური გენების სამი ფორმა და ურთიერთქმედება:

კომპლემენტარულობა;